Генетик Андреа Шевчовічова говорить в інтерв’ю «Новій Часі», що сьогодні ми більше не можемо сперечатися про гени. То як це працює при успадкуванні небажаних хвороб? І чому рудоволосої дитини можна спокійно народити у брюнетки та блондинки?

клітини

Ми отримуємо гени від батьків, які формують своєрідний рецепт чи рецепт, згідно з яким ми розробляємо. Таким чином, гени впливають на багато рис і рис, які ми маємо. Люди люблять аналізувати, на кого зі своїх предків вони схожі, або на кого вони успадкували особливу рису. Тут слід зазначити, наприклад, що поведінка також може бути певною мірою генетично зумовленою. Тому люди часто кажуть - я не винен, це у мене в генах. Однак сьогодні ми вже знаємо, що експресія багатьох генів впливає на навколишнє середовище, в якому ми живемо, і тому це виправдання вже не застосовується загальноприйнято.

Ви також можете навести конкретний приклад?

Багато генів бере участь у визначенні зросту або ваги тіла. І хоча ми маємо високу схильність, чи справді ми залежатимемо не лише від того, чи маємо гени у своєму генотипі, але й від того, чи отримуємо достатньо поживних речовин для росту. Це також стосується інтелекту. Ми можемо успадкувати від батьків схильність бути розумно вище середнього, але це станеться лише в тому випадку, якщо ми переїдемо в багате на інформацію середовище і навчимось.

А як щодо схильності до деяких захворювань? Тут також даний ген може проявлятися, а може і не проявлятися?

Точно так. Прикладом є ген BRCA1, мутація якого викликає рак молочної залози у людини. Однак неправда, що не кожна людина, яка переносить цю мутацію, страждатиме цим серйозним захворюванням. Тому скринінг особливо важливий у сім’ях, де така хвороба вже сталася, і носії такої мутації повинні регулярно проходити медичне обстеження.

Якщо у моїх батьків проблеми з серцево-судинною системою, яка ймовірність того, що у мене трапиться серцевий напад?

Знову ж таки, велике значення тут відіграє середовище, в якому ви живете або як ви харчуєтесь. Сьогодні всім відомо, що в стресових умовах ризик захворювань вищий. Навіть у цьому випадку генетичні схильності та вплив навколишнього середовища можуть сприяти розвитку хвороби. Цікаво, що деякі гени, які можуть спричинити проблеми зі здоров’ям (наприклад, високий кров’яний тиск), з одного боку, дозволяють своїм носіям досягти кращих спортивних результатів. Ми часто спостерігаємо це у спортсменів.

Наука, і особливо в галузі генетики, сьогодні просувається стрибкоподібно. Є люди, які можуть використовувати свою ДНК для діагностики списку своїх схильностей, щоб знати, як жити і чого уникати.?

Так, зараз є компанії, які будуть використовувати ваш зразок ДНК для вивчення переліку схильностей до деяких захворювань. Але є одна проблема. Коли цей аналіз може зробити людина, яка є неспеціалістом у генетиці, це може її налякати. Наприклад, якщо виявиться, що мутація у згаданому вище гені BRCA1 пов'язана з раком молочної залози. Сама мутація означає, що її носій має підвищений ризик захворювання, але це не означає, що сто відсотків носіїв цієї мутації захворіють на рак. Тут важливо підкреслити вплив навколишнього середовища та способу життя. Тож також від нас залежить, чи проявляться деякі хвороби.

Що можна прочитати з ДНК?

ДНК - це як наш відбиток пальця. Кожна людина, крім однояйцевих близнюків, унікальна. За допомогою ДНК ми можемо проаналізувати схильність до різних захворювань, з’ясувати стать плода та провести пренатальну діагностику. ДНК, виділена з місця злочину, дозволяє ідентифікувати винних, на основі аналізу ДНК можна визначити батьківство, тобто тести на батьківство у батьківських суперечках. ДНК також може бути використана для проведення еволюційних досліджень та реконструкції історії людства.

У своїй дослідницькій роботі ви також займаєтесь усуненням пошкоджень ДНК. Як вони створюються і як їх можна відремонтувати?

У кожній окремій клітині людини відбувається від 10 000 до 20 000 спонтанних пошкоджень ДНК на день, що є дуже великим. Відбуваються зміни, які, якщо їх не лікувати, можуть призвести до розвитку такої хвороби, як рак. Тому кожна клітина нашого організму має набір механізмів, за допомогою яких вона може розпізнати та усунути пошкодження. Є люди, які мають порушення в цих механізмах, і це потім проявляється у серйозних захворюваннях. Наприклад, існує синдром Xeroderma pigmentosum, який проявляється підвищеною частотою раку шкіри. Дітей, які страждають цим захворюванням, називають дітьми ночі, оскільки вони не можуть виходити на денне світло. Вони мають мутацію гена, для чого вони надзвичайно чутливі до УФ-випромінювання. Ці пацієнти повинні мати спеціальний режим та носити спеціальний одяг.

Ці пошкодження ДНК також призводять до передчасного старіння організму?

Одна з теорій старіння говорить, що накопичення пошкоджень ДНК веде до передчасного старіння. Кожна здорова клітина пристосована для усунення пошкоджень ДНК, спричинених спонтанно або в результаті клітинного метаболізму. Однак пошкодження ДНК також можуть бути спричинені зовнішніми факторами, серед яких сигаретний дим та УФ-випромінювання.

Зараз ви відвідуєте школи за проектом «Генетика на колесах», менеджером якого ви є. Ви можете детальніше розповісти, про що йдеться?

Цим проектом ми хочемо ознайомити старшокласників з роботою генетиків у лабораторіях. Сьогодні генетика відіграє важливу роль у повсякденному житті кожної людини. З результатами генетичних тестів стикаються лікарі, які призначають «спеціальну» терапію, або криміналісти та юристи для з’ясування злочину, або батьки, які чекають на свою бажану дитину, які хочуть знати ймовірність захворювання. Генетика навколо нас, тому ми вирішили підготувати цей проект. Ми не лише читаємо лекції, їх також можна знайти в Інтернеті. Ми хочемо показати студентам, що багато методів, які вони знають із кримінальних серіалів, тепер можна робити в середній школі.

У неї може бути брюнетка і білява дитина з рудим волоссям?

Вони можуть. У разі спадковості фарбування волосся не тільки один ген визначає отриманий колір, але кілька. Дитина - це завжди поєднання оригінальних батьківських характеристик. Тож нічого не можна точно розрахувати. Потомство, яке створюється, є унікальним та сюрпризом для батьків. Якщо батьків цікавить, якого кольору буде волосся у їхньої дитини, їм доведеться почекати до народження. Однак, якщо їхня сім'я серйозно хворіє, вони мають право на пренатальний діагноз та з'ясовують, наскільки ймовірно, що їхнє потомство постраждає від цієї хвороби.

Вони є близнюками в генетичному феномені?

Окрім того, що однояйцевих близнюків часто не впізнати, вони також емоційно прив’язані один до одного. З точки зору генетики, ми ділимо близнюків на однояйцевих і двояйцевих. Подвійні яйцеклітини утворилися шляхом дозрівання двох різних яйцеклітин одночасно і запліднення їх двома різними спермами. Результатом є дві генетично різні особини. Однак цікаві ті однояйцеві близнюки, які насправді є клонами. Вони утворилися шляхом відокремлення клітин під час перших поділів заплідненої яйцеклітини та розвитку двох окремих особин, які генетично ідентичні. Вони мають однакові гени, тому зовні дуже схожі, особливо в молодому віці. Зі збільшенням віку схожість між ними вже не така велика, особливо якщо вони живуть в різних середовищах. Іноді трапляється так, що, хоча вони генетично однакові, один із них захворів якоюсь серйозною хворобою, а інший - добре. Це також є одним із доказів того, що на експресію деяких генів може впливати навколишнє середовище.

Сьогодні кажуть, що можна змінювати гени в організмі людини за допомогою цілеспрямованої терапії. Наприклад, спортсмени мають більші м’язи і тому подібне, щоб бути потужнішими. Як це працює, і етично пристосовувати людей до їхніх бажань?

В історії людства ми стали свідками того, що будь-яке відкриття, яким би корисним воно не було, може бути зловжито. Це стосується і генетики. Важливо, щоб отримані знання використовувались на благо людства, наприклад, для лікування серйозних і поки що невиліковних захворювань за допомогою генної терапії. З іншого боку, відомі також випадки, коли знання були зловживані, наприклад, генний допінг тощо. Я думаю, що саме тут важлива освіта. Також може допомогти наш проект «Генетика на колесах», де ми також обговорюємо зі студентами різні питання, пов’язані з етичними аспектами генетичних досліджень.

Хто це Андреа Севковичова (45)
Вивчала біологію на природничому факультеті Університету Коменського (PriF UK) у Братиславі, де продовжує працювати заступником завідувача кафедри генетики. Закінчила навчання та роботу в Женеві, Португалії, Чехії та Болгарії. Вона є членом загальнословацької комісії з біологічної олімпіади, професійним гарантом студентської наукової конференції на факультеті природничих наук Карлового університету в Братиславі та гарантом освітнього проекту "Генетика на колесах", який представляє старшокласників до секретів генетики.