clínica

Короткий зміст: Синдром м’якої нечутливості до андрогену - це стан, що призводить до легкого порушення здатності клітини реагувати на андрогени..

Люди з легким синдромом нечутливості до андрогенів народжуються фенотипово чоловіками з повністю маскулінізованими геніталіями.

Ця категорія нечутливості до андрогенів діагностується, коли ступінь нечутливості до андрогенів у людини з каріотипом 46, XY є достатньо великим, щоб скомпрометувати вірилізацію або сперматогенез.

Але він недостатньо великий, щоб впливати на нормальний розвиток чоловічих статевих органів, хоча може бути мікропеніс, а в деяких випадках гіпоспадія.

MAIS - це найлегша і найменш відома форма синдрому нечутливості до андрогенів, хоча існує понад 600 мутацій, які можуть спричинити його, ген знаходиться на довгому плечі Х-хромосоми.

Він успадковується з X-зчепленим рецесивним малюнком, на який припадає 2/3 випадків, переданих матерями-носіями, решта випадків - мутації de novo, утворені на початку внутрішньоутробного розвитку.

Вперше випадки фенотипово нормальних чоловіків з ізольованим сперматогенним дефектом внаслідок мутації AR були виявлені в результаті оцінок безпліддя у чоловіків.

За оцінками, 2-3% безплідних чоловіків мають мутації гена AR (рецептора андрогену).

Приклади фенотипів МАІС включають ізольоване безпліддя, легку гінекомастію у зрілому віці, вторинне термінальне випадання волосся, високий голос або легке відновлення гіпоспадії в дитячому віці.

Зовнішні статеві органи в іншому випадку є нормальними для осіб з МАІС.

Внутрішні статеві органи, включаючи структури Вольфа та простату, також є нормальними, хоча об’єм яєчок у безплідних чоловіків зменшений.

Чоловіче безпліддя пов’язане зі зменшенням об’єму яєчок, варикоцеле, висувними яєчками, низьким об’ємом еякуляту, інфекціями допоміжних залоз у чоловіків та орхітом свинки.

Частота цих характеристик у безплідних чоловіків з МАІС є подібною до захворювань безплідних чоловіків без МАІС і не асоціюється з рештками Мюллера.

Хвороба Кеннеді:

Хвороба Кеннеді, також відома як спинна та бульбарна м’язова атрофія, є важким нейродегенеративним синдромом, який пов’язаний з певною мутацією поліглютаміну рецептора андрогену.

Це тринуклеотидне повторне розширення, і відбувається, коли довжина поліглутаміну перевищує 40 повторень, технічно варіант МАІС, але не є типовою для цієї нечутливості до андрогенів і часто плутається з аміотрофічним бічним склерозом.

У постраждалих родоводах поліглутамін має тенденцію до збільшення довжини через покоління, явище, відоме як - очікування -, що призводить до збільшення тяжкості захворювання, а також до зменшення віку початку для кожного наступного покоління сім'ї уражений цим синдромом.

Усі форми нечутливості до андрогенів пов’язані з безпліддям, хоча існують винятки як для легких, так і часткових форм.

Синдром Рейфенштейна:

Це люди з частковим AIS (PAIS), він також відомий як неповний чоловічий псевдогермафродитизм, тобто більш підкреслена форма нечутливості до андрогенів, яка може мати як чоловічі, так і жіночі характеристики, і до них належать:

Аномальні чоловічі статеві органи, наприклад з уретрою внизу статевого члена, малим пенісом, маленькою мошонкою (з лінією вниз посередині або неповністю закритою) або неопущеними яєчками.

Розвиток грудей у ​​чоловіків у період статевого дозрівання. Зниження волосся на тілі та бороді, але з нормальним лобковим та пахвовим волоссям, а також чоловічої статевої дисфункції та безпліддя

Завершення:

MAIS діагностується лише у фенотипово (що з’являється) нормальних чоловіків і зазвичай не досліджується, за винятком випадків чоловічого безпліддя.

MAIS має м’який вигляд, який часто залишається непоміченим та нелікованим, і тому вимагає підтвердження мутації гена AR.

Індекс чутливості до андрогенів (ASI), який визначається як продукт лютеїнізуючого гормону (LH) та тестостерону, часто підвищений у осіб з усіма формами AIS (нечутливість до андрогенів), включаючи MAIS.

Хоча багато людей з MAIS мають показник у межах норми. Рівень тестостерону може бути підвищений, незважаючи на нормальний рівень гормону ЛГ.

На перетворення тестостерону в дигідротестостерон може вплинути, хоча і в меншій мірі, ніж у дефіциті 5a-редуктази.

Високий рівень ASI у нормального фенотипового самця, особливо в поєднанні з азооспермією або олігоспермією, коли порушується перетворення Т в ДГТ, може свідчити про MAIS і може вимагати генетичного тестування.

Супрафізіологічні дози тестостерону іноді потрібні для корекції вторинних статевих ознак у чоловіків з МАІС, а також для зворотного безпліддя через низьку кількість сперми.

Завдяки своєму 20-річному досвіду в андрологічній ендокринології, доктор Кунілл є спеціалістом з ендокринології, харчування та психіатрії.

Він також є спеціалістом клінічного медичного центру в Мадриді та колишнім керівником секції в Мадридській раді охорони здоров'я.

Він також є спеціалістом у цих галузях понад 20 років, присвячений чоловічій терапії. В даний час є медичним директором андрологічної клініки Мадрида, яка займається лікуванням усіх видів розладів, пов'язаних із сексуальним життям чоловіків та їх відносинами з партнером, незалежно від їх сексуальної орієнтації.