Спеціальності
Неінвазивний пренатальний генетичний скринінг
Знижує ризик інвазивних процедур у випадках похилого віку матері, високий ризик біохімічного скринінгу та попередньої вагітності в анамнезі з хромосомними змінами.
Скринінг першого триместру вагітних складається з поєднання двох тестів:
- У крові: від білка PAPP-A та гормону ХГЧ.
- Нухальна напівпрозорість (NT), яка вимірюється за допомогою ультразвуку.
Ці дані, разом із віком матері, вагою, курцем чи ні, хворим на цукровий діабет чи ні, оцінюються в конкретній комп'ютерній програмі для скринінгу першого триместру, в результаті чогоl Розрахунок ризику трисомії 21 (Синдром Дауна) і трисомії 13 і 18 (Синдром Едвардса та синдром Патау). Якщо результати свідчать про будь-які відхилення від норми, рекомендуються додаткові інвазивні тести, такі як амніоцентез або біопсія хоріона з ризиком викидня, який вони несуть. Частота цих розладів зростає з віком матері з 35 років.
Нещодавно неінвазивний пренатальний генетичний скринінговий тест, проводиться на зразку крові матері з 10 тижня гестації, з здатність виявлення 99,65% для Т21 (синдром Дауна), 99,66% для Т18 (синдром Едвардса), 100% для Т13 (синдром Патау).
"Їх можна робити з 10 тижня вагітності".
Вони також виявляють секс плода та статеві анеуплоїдії (зміни кількості статевих хромосом). Серед найпоширеніших є Синдром Тернера (XO) та Синдром Клайнфельтера (XXY). Постраждалі мають проблеми зі стерильністю та розвитком статевих органів, а в деяких випадках - інтелектуальними вадами. Існують різні типи тестів - від найпростіших, які виявляють Т21, Т13, Т18, статеву діяльність плоду та анеуплоїдії, до більш складних тестів, що визначають наявність трисомій 9, 16 та 22 та мікроделекції (втрата хромосомного матеріалу, не виявлена в каріотипі) до рідкісних захворювань належать вади розвитку в різних органах та інтелектуальна вада.
Більшість пацієнтів, які звертаються до Клініка Маразуела для проведення цього тесту повинні бути пацієнти старше 35 років, які мали високий або середній ризик у Синдром Дауна при пренатальному скринінгу першого триместру, особливо через материнський віковий фактор, оскільки дані УЗД та біохімічні норми зазвичай в межах норми. У більшості цих пацієнтів en неінвазивний генетичний тест - ваш результат на синдром Дауна, а решта досліджень є негативними, тому не було б необхідним проводити будь-який інвазивний підтверджуючий тест, такий як каріотип навколоплідних вод.