Більшість людей з ВЧ не діагностуються і тому не лікуються. Дуже важливо ранньо діагностувати СН, розпочати лікувальні заходи та запобігти передчасному інфаркту міокарда.

гіперхолестеринемії

СН слід підозрювати у кожного, хто має дуже високий рівень загального холестерину в плазмі (> 300 мг/дл) та із загально нормальними тригліцеридами (менше 200 мг/дл). Крім того, гіперхолестеринемія в анамнезі у родичів першого ступеня, особливо у дітей, а також наявність інфаркт міокарда або інші атеросклеротичні захворювання судин у ранньому віці (до 55 років у чоловіків та 60 у жінок).

Деякі пацієнти з ФГ також мають ксантоми дуги рогівки та/або сухожиль, які перекладають відкладення холестерину в позапечінкові тканини.

Ксантоми сухожиль представлені у вигляді потовщення, набряку або нерівностей сухожиль, і найчастіше трапляються в ахілловому сухожиллі та сухожилках розгиначів рук. Дуга рогівки - це часткове або повне біле кільце по периферії райдужки (частина, що надає оку колір). Він має діагностичне значення для СН, коли він проявляється у віці до 45 років (рисунки 1-4).

В Іспанії для клінічного діагнозу ЗС у дорослого старше 18 років застосовуються критерії ліпідних клінік у Нідерландах, які були затверджені для іспанського населення. Ці критерії базуються на присвоєнні оцінки ряду клінічних та лабораторних показників (табл. 2). Коли людина з гіперхолестеринемією має 8 і більше балів, клінічний діагноз СН є певним. Через його механізм передачі дуже важливо, щоб усі родичі суб'єкта з FH пройшли аналіз на холестерин і знали їх показники.

Коли в сім'ї є гіперхолестеринемія, холестерин ЛПНЩ у дітей, що перевищує 135 мг/дл, принаймні двічі, або загальний холестерин більше 200 мг/дл, є значеннями, сумісними з діагнозом FH. Діагноз FH повинен бути встановлений до 6 років, оскільки здорових порад буде легше виконувати, якщо це робити до підліткового віку.

У випадку гомозиготної СН концентрація холестерину надзвичайно висока з народження, як правило, вище 500 мг/дл і може досягати 1000 мг/дл. Сухожильні, бульбові та шкірні ксантоми, як правило, спостерігаються до 10-річного віку, а серцево-судинні захворювання (хвороби аортального клапана та інфаркт міокарда) є поширеними в перше десятиліття життя. Обидва батьки повинні мати гетерозиготний FH.

Клінічна та лабораторна оцінка є дуже цінною для виявлення осіб, у яких існує висока підозра на гетерозиготний ФГ. Однак клінічний діагноз може мати деякі обмеження:

  • Труднощі з отриманням адекватної сімейної історії.
  • Іноді виникають труднощі в диференціації ФГ від інших гіперліпідемій, заснованих виключно на рівні холестерину ЛПНЩ.
  • Проблеми з ранньою діагностикою членів сім'ї на основі рівня ЛПНЩ (у 10-19% родичів першого ступеня неможливо припустити клінічний діагноз ЗС).
  • Випадки з сімей, які відповідають клінічним критеріям і не мають сімейної гіперхолестеринемії.

Діагнозом достовірності є генетична детермінація.

Методи, засновані на аналізі ДНК гена рецептора ЛПНЩ (генетичне дослідження), встановлюють діагноз достовірності та рекомендуються різними національними та міжнародними рекомендаціями, якщо такі є.

Інші причини гіперхолестеринемії можуть співіснувати у пацієнта з ФГ, і тому слід виключити вторинні причини, такі як наведені в таблиці 1.

Таблиця 1: Вторинні причини гіперхолестеринемії
Гіпотиреоз
Нефротичний синдром, ниркова недостатність
Цукровий діабет
Вживання алкоголю
Холестаз, печінкова недостатність
Дієта, багата насиченими жирами та холестерином
Препарати: андрогени, циклоспорин, аміодарон, стероїди, ретиноева кислота та ін.
Таблиця 2: Критерії Голландської мережі ліпідних клінік для діагностики ФГ Історія сім'ї:
I. - Родич першого ступеня із ранньою ішемічною та/або судинною хворобоюТАКНЕ1
II. - Родич першого ступеня з вмістом ЛПНЩ> = 210 мг/длТАКНЕ
я
III. - родич першого ступеня з ксантомами та/або дугою рогівкиТАКНЕдва
IV. - Дитина до 18 років із вмістом ЛПНЩ> = 150 мг/длТАКНЕ
Особиста історія:
І. - Історія ранньої ішемічної хворобиТАКНЕдва
II.- Історія ранніх захворювань периферичних або церебральних судин (ранні = = 330 мг/длТАКНЕ8
II.- LDL-C 250 - 329 мг/длТАКНЕ5
III.-LDL-C 190 - 249 мг/длТАКНЕ3
IV.-LDL-C 155 - 189 мг/длТАКНЕ1
Функціональна зміна гена r-LDLТАКНЕ8

Кожному розділу присвоюється бал. Клінічний діагноз - це ймовірність, коли загальний бал ≥ 6, і достовірність, коли загальний бал ≥ 8 балів.

Коротко

Деякі ознаки СН:

  • Дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ.
  • В анамнезі інфаркт міокарда або атеротромботичні захворювання в сім’ї в ранньому віці.
  • Наявність інших симптомів, таких як дуга рогівки та/або ксантома сухожилля.

Генетичний діагноз є найбільш точним при підтвердженні FH.