Здоров'я та медицина Відео: нейрофіброматоз (лютий 2021)

Що таке нейрофіброматоз?

Нейрофіброматоз (НФ) є генетичним розладом. Впливає на нервову систему та нервові клітини. Цей стан створює пухлини на ваших нервах. Вони засновані на аномальній продукції клітин. Ці пухлини можуть знаходитися під шкірою або на ній. Більшість пухлин, створених з НФ, є доброякісними (нераковими). Однак деякі можуть призвести до раку.

поради

Існує два основних типи нейрофіброматозу. Тип 1 (NF1) починається з народження або в дитинстві. Це також відомо як хвороба фон Реклінггаузена. Тип 2 (NF2) зустрічається в пізньому підлітковому або зрілому віці. Це рідше, ніж NF1. Шваноматоз - це третя і дуже рідкісна форма НФ.

Симптоми нейрофіброматозу

Симптоми NF залежать від типу, але всі включають пухлини.

До найпоширеніших симптомів NF1 вони належать:

  • більше світло-коричневих ділянок шкіри, які називаються cafe-au-lait
  • наявність принаймні двох нейрофібром (пухлин)
  • пухлини на зорових очних нервах
  • концентровані веснянки в пахвах або паху
  • наріст на райдужці (кольорова частина) вашого ока
  • вигнутий хребет (сколіоз)
  • деформовані кістки, такі як скроня черепа (сфероїд).

Люди, які мають NF1, можуть бути нижчими за норму або мати більшу голову. Інші побічні ефекти включають болі в тілі, головні болі та епілепсію.

Першою очевидною ознакою NF2 є дзвін у вухах або втрата слуху. Погіршення рівноваги, ранній початок катаракти та втрата зору можуть бути попереджувальними ознаками. Пухлини NF2 називаються шванномами. Їх вигляд невеликий, темний, шорсткий і волохатий.

Пухлини NF2 можуть рости по всіх нервах. Найпоширенішими є черепно-мозкові нерви, які впливають на ваш слух і рівновагу. Ці пухлини можуть штовхати або огортати нерви та спричинити пошкодження. Це небезпечно вздовж стовбура мозку, спинного мозку та основних судин. Це може призвести до таких симптомів, як оніміння м’язів і слабкість.

Шванноматоз зустрічається рідко. Головною його особливістю є пухлини скрізь, крім вестибулярного нерва. Основним його симптомом є інтенсивний біль. Це пов’язано з ростом пухлини, здавленням нерва або роздавленням тканин. Інші симптоми включають слабкість, поколювання або оніміння.

Що викликає нейрофіброматоз ?

NF - це генетичний розлад. Ви можете отримати його від батьків або випадковою мутацією генів. Якщо у вас є такий стан, ви можете передати його дітям.

Як діагностується нейрофіброматоз ?

Існує кілька способів діагностики НФ. Якщо ви почнете, ваш лікар обговорить і розгляне ваші симптоми. Вони намагатимуться мати принаймні два симптоми розладу. Зовнішній вигляд пухлини, розмір та місце розташування відіграють певну роль. Ваш лікар може зробити аналіз крові або генетичний тест. Ці тести можуть показати генні помилки. Також можуть допомогти рентген, комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Вони перевіряють пухлини в нервах та навколо них. Якщо ваш лікар вважає, що у вас NF2, він може зробити аналізи слуху.

Нейрофіброматоз можна запобігти або уникнути?

Ви не можете уникнути НФ. Ви можете пройти генетичні тести, щоб перевірити, чи несете ви ген.

Лікування нейрофіброматозу

За допомогою NF лікарі не можуть запобігти росту пухлини. Більшість варіантів лікування спрямовані на полегшення або зменшення симптомів. Лікування може допомогти вилікувати біль. Якщо у вас NF2, слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Інший варіант - імплантація слухового штаму.

У важких випадках вам може знадобитися хірургічне втручання. Хірург може видалити пухлини, що викликають фізичні або косметичні проблеми. Однак існує ймовірність того, що пухлини можуть повернутися. Хірургічне втручання може виправити деякі деформації кісток.

Якщо у вас є злоякісні (ракові) пухлини, вам знадобиться подальше лікування. Це може включати опромінення, хіміотерапію або хірургічне втручання.

Життя з нейрофіброматозом

НФ не лікує, але часто не впливає на тривалість життя. Це розлад, симптоми якого з часом погіршуються. Більшість людей, які приймають форму НФ, потребують постійного лікування. Це допомагає управляти супутніми станами, які можуть включати:

  • вроджені вади серця
  • проблеми із зором
  • проблеми з мовленням
  • порушення навчання
  • косметичні деформації
  • пошкоджені м’язи
  • запаморочення.

Соціальні та психічні аспекти НФ можуть бути складними. Ця умова може перешкодити вам вийти з дому або працювати. Поговоріть зі своїм лікарем щодо консультування чи терапії.

Задавайте питання своєму лікарю

  • Які переваги та ризики операції з видалення пухлин?
  • Які типи препаратів допомагають лікувати НФ?
  • Це може допомогти зупинити або обмежити ріст пухлин?
  • Які інші стани здоров’я пов’язані з НФ?
  • Ви можете порекомендувати групу підтримки для людей, які мають НФ?

Ресурси

Фонд дитячих пухлин

Національний науково-дослідний інститут геному людини, нейрофіброматоз

Національні інститути охорони здоров’я: MedlinePlus, нейрофіброматоз

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, нейрофіброматоз