Здоров'я та медицина Відео: До кісток | Офіційний трейлер | Netflix (лютий 2021)
Адреногенітальний синдром (синдром вродженої гіперплазії надниркових залоз Уілкінса, через АГС.) - спадкове захворювання, яке суперечить синтезу гормонів надниркових залоз.
У 90% випадків розвивається адреногенитальний синдром через брак ферменту 21-гідроксилази, що призводить до серйозних порушень в метаболізмі гормонів.
Хоча ГКС трапляється не дуже часто, цей рідкісний синдром називають неможливим. На 5 тис. Новонароджені, які страждають цією хворобою поодинці.
Форми адреногенітального синдрому
Під час клінічних ознак він має кілька форм ГКС. Це сольтеряющая проста вирильна і пізня форми.
Для сольтеряющей типової форми повна відсутність експресії ферменту 21-гідроксилази і сильне порушення сольового обміну в організмі хворої дитини.
Вже в перші дні життя у внутрішньоутробного немовляти проявляється клінічна картина захворювання: у дитини спостерігається багата регургітація, блювота, порушення кровообігу, втрата ваги. Крім того, зневоднення призводить до серйозних порушень для нього в обміні калійно-натрієвого кислотно-лужного балансу. Якщо протягом цього часу не відразу почати лікування сольтеряющей формою адреногенитального синдрому, це може призвести до смерті дитини.
У найпростішій формі вірільної АГС прогресуюча вірилізація, тобто розвиток вторинних чоловічих статевих ознак у дівчаток. Незважаючи на нормальні жіночі хромосоми (46, XX) у дівчаток-немовлят утворюється піхву, що в різній мірі нагадує чоловікам (незначне збільшення клітора для заповнення складково-губних складок і формування мошоночних пеніса і спинних мозку).
Прості хлопчики вирильної форми при народженні зазвичай не розпізнаються, їх статеві органи мають нормальний вигляд. Але потім, через 5-7 років з діагнозом "адреногенітальний синдром", оскільки у хлопчика виявляються ознаки передчасного статевого розвитку.
При останньому синдромі форма адреногенитальної, що виявляється у дівчат-підлітків, відзначала ранній розвиток раку молочної залози, незначне збільшення клітора, порушення менструального циклу та надмірну кількість шкіри голови. Ознаки надлишку чоловічих гормонів у хлопчиків можуть свідчити лише про передчасний фізичний та статевий розвиток.
Діагностика, профілактика та лікування ГКС
Діагностика адреногенітального синдрому проводиться на характерній клінічній картині захворювання та визначенні рівня гормонів у сироватці крові. Пацієнтам призначається замісна гормональна терапія для балансу гормонів в організмі.
Сучасна медицина розробила метод скринінгу адреногенітального синдрому новонароджених. Але оскільки клінічна картина є найбільш небезпечною для життя сольтеряющей АГС, як правило, яскраво вираженою, можна таким чином легко діагностувати без використання таких методів, як запаси. Тому експерти ще не досягли консенсусу щодо необхідності постійного скринінгу АГС у новонароджених.
Оскільки адреногенітальний синдром є спадковою хворобою, його профілактика для сімей, в яких сталася ГКС, повинна пройти медико-генетичне консультування та пренатальну діагностику захворювання у плода до народження.