Неінвазивний пренатальний скринінговий тест для визначення ризику найпоширеніші трисомії, визначення статі, відхилення в кількості статевих хромосом та вибрані хромосомні мікроделеції плід з крові матері.

тест

ДЛЯ КОГО ПРИМІТАНИ ТЕСТОВИЙ ТЕСТ + +?

Тест TRISOMY + може закінчити вагітна жінка за власним бажанням, і після генетичного консультування. Підходить:

  • якщо при попередній вагітності у плода було виявлено хромосомне розлад, який досліджує тест TRISOMY +,
  • для вагітних, які мають підвищений ризик можлива участь плода в будь-якому із синдромів, що досліджуються за допомогою тесту TRISOMY +, наприклад, на основі результатів ультразвукового дослідження,
  • для підвищення точності обстеження порівняно з тестом TRISOMY (наприклад, при багатоплідній вагітності),
  • у вагітних, які хочуть уникнути амніоцентезу або мають ускладнення, які можуть збільшити його ризик, напр. підвищений ризик викидня, зниження згортання крові, ризик імунізації через невідповідність групи крові (негативний резус-фактор), період між 14 та 16 тижнями вагітності, міома матки або плаценти (інвазивна плацента).

ПОРЯДОК ЕКСПЕРТИЗИ

Курс тесту TRISOMY + іспит такий же, як і при звичайному тесті TRISOMY. Обстеження призначає лікар, який спеціалізується на медичній генетиці.

Забір крові можна взяти після закінчення 10-го тижня вагітності. За винятком медично показаних випадків, лабораторія не повідомляє про результат визначення статі плода до кінця 12-го тижня вагітності.

Тест TRISOMY + не охоплюється державним медичним страхуванням.

ПРОФЕСІЙНА ІНФОРМАЦІЯ

Клінічне значення

Тест TRISOMY + здатний виявити деякі ранні хромосомні порушення плода на ранніх термінах вагітності, для яких диференціальний діагноз є відповідною причиною.

Незважаючи на високу точність виявлення спостережуваних трисомій, тест TRISOMY та TRISOMY test +, а також інші неінвазивні пренатальні тести вважаються скринінгом, а не діагностикою.

Загальновживане позначення цього методу як "NIPT“- Nна Яnvasive Pренатальний Тестінг (неінвазивний пренатальний генетичний лабораторний тест) - відноситься до способу отримання зразка. Обстеження проводиться із зразка крові вагітної з 10-го тижня вагітності, неінвазивна, без ризику для плода.

Кожен позитивний результат повинен бути підтверджений дослідженням генетичного матеріалу плода, отриманого інвазивним методом (відбір проб навколоплідних вод або ворсин хоріона).

Негативний результат означає, що не було виявлено надмірного/недостатнього представлення молекул ДНК плода, що належать до контрольованої хромосоми або її частин, що вказувало б на наявність трисомії хромосоми 21, 18 або 13, порушення підрахунку статевих хромосом або іншого тесту TRISOMY + дослідженого хромосомного розладу.

Неінформативний результат обстеження означає, що доставлений зразок не міг бути оброблений в лабораторії відповідно до належної лабораторної практики (наприклад, зразок містив низьку частку плодової ДНК) або результати обстеження не відповідають на діагностичне питання. У цьому випадку в лабораторії:

- ми повторюємо аналіз з тієї ж вибірки безкоштовно, тоді як час доставки результату збільшується з 5 до 8 робочих днів,

- ми аналізуємо новий зразок, який рекомендуємо взяти через 14 днів після першого збору.

Якщо результат аналізу також є неінформативним при повторному відборі проб, лабораторія поверне плату за обстеження.

Через біологічні та технічні обмеження це так точність обстеження до синдромів мікроделеції порівняно з трисомами 21, 18, 13 нижній. Для низької частоти мікроделецій Населення не має надійних валідаційних досліджень перевірив точність тесту до цих синдромів.

Назва синдромуРозташуванняВипадковістьДіапазон видалення
Синдром ДіГеорджа22q111: 40003 - 5 Мб
Делеційний синдром 1p361p361: 5000 - 100001 - 10 Мб
Синдром Прадера-Віллі та Ангельмана15q111: 10000 - 300002 - 9 Мб
Синдром Крі-ду-чата5с151: 20 000 - 50 0005 - 35 Мб
Синдром Вольфа-Гіршхорна4р161: 50 0002,5 - 30 Мб

СИНДРОМ ДІЖОРЖА 22q11

Це найпоширеніший синдром мікроделеції. Це викликає важке, лише в деяких випадках частково симптоматично піддається лікуванню захворювання, яке може проявлятися в будь-якій системі та в будь-якій частині тіла. Основними характеристиками є вроджені вади серця (VCC), імунні розлади, дефекти нирок та щілин піднебіння (клімат), а також часто важка розумова відсталість. Прояви захворювання дуже мінливі, і в деяких випадках (з менш вираженими симптомами) можна очікувати сімейної передачі та внутрішньосімейної мінливості.

VCC також може бути єдиною ознакою видалення 22q11. Отже, визначення делеції 22q11 часто вказується як частина пренатального генетичного тесту на ризик VCC або якщо підозра на VCC у плода встановлена ​​за допомогою ультразвукового дослідження.

СИНДРОМ ВИДАЛЕННЯ 1p36

Це також один із найпоширеніших синдромів мікроделеції. Видалення 1p36 призводить до дуже важкої та невиліковної хвороби з помітно неоднорідною симптоматикою. Основними характеристиками є розумова відсталість із порушеннями поведінки, затримка росту та гіпотонія.

СИНДРОМ УІЛІ ПРЕДЕРА І СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА 15q11

Обидва синдроми з різною клінічною картиною спричинені на рівні хромосоми втратою або дисфункцією генів в одній і тій же області критичної області хромосоми 15. Більшість випадків викликані делецією критичної області 15 хромосоми, але інші випадки можуть бути обумовлені до епізодичних мутацій, порушень метилювання або однородних не тільки шляхом їх видалення. Отже, не можна очікувати, що мікроделеційне обстеження охопить усі справжні випадки цих двох синдромів.

Синдром Прадера-Віллі характеризується гіпотонією, слабким всмоктувальним рефлексом і відсутністю процвітання з народження, після другого року життя гіперфагією та ожирінням. Розумова відсталість м’якша, але крім терміновості існують і інші порушення поведінки.

Синдром Ангельмана має більш слабкі симптоми, клінічна картина зазвичай не є очевидною при народженні і розвивається приблизно в перший рік життя. Це проявляється як відставання в психомоторному розвитку та розвитку мовлення. Помірна відсталість у розумовому розвитку поступово супроводжується значними порушеннями поведінки.

СИНДРОМ CRI-DU-CHAT 5p15

Синдром Кри-дю-чата - це давніший цитогенетично визначений синдром (синдром Лежену, синдром 5р-), оскільки більш широкі делеції вже були впізнавані в оптичному мікроскопі в епоху класичної цитогенетики.

Назва Cri-du-chat (котячий крик) позначає провідний клінічний симптом цього синдрому в неонатальному віці, який разом із характерним дисморфізмом обличчя відрізняє його від інших захворювань, пов'язаних із затримкою росту, психомоторною відсталістю, мікроцефалією та гіпотонією. Ступінь видалення корелює з тяжкістю інвалідності.

СИНДРОМ ВОЛЬФ-ХІРШГОРНА 4р16

Вольф-Гіршхорн (синдром 4р-) також належить до групи класичних цитогенетичних синдромів, і вираженість клінічних симптомів корелює із ступенем делеції. Цей синдром також має характерний вигляд обличчя з мікроцефалією, гіпертелоризмом, виступаючими очима та коротким фільтром. Затримка росту та психомоторного розвитку важка і супроводжується іншими серйозними симптомами, такими як гіпотонія, епілептичні напади та вроджені вади розвитку внутрішніх органів (серця, нирок).