Здоров’я профілактика

Це рідкісні і часто серйозні захворювання, які обмежують пацієнта на тривалий час, втрату працездатності і навіть загрожують життю. Близько 50% цих захворювань виникають у дитинстві, а решта починаються у зрілому віці. Люди, які страждають рідкісною хворобою, часто зазнають сильного психічного, соціального, а також фінансового тиску. Приблизно третина педіатричних пацієнтів не доживає до 5 років. Життя з рідкісною хворобою може бути важким для найближчих сімей.

Близько 80% рідкісних захворювань походять з ДНК. Кожна людина носить від 6 до 8 аномальних генів, про які навіть не знає. Однак, якщо партнери зіткнуться з однаковими генетичними варіаціями, вони народять дитину з рідкісною хворобою. Але деякі рідкісні захворювання виникають під час внутрішньоутробного розвитку, коли є дефект певної частини ДНК. Близько 20% рідкісних захворювань не мають генетичної причини, переважно аутоімунні, інфекційні та ракові захворювання. На кого вони впливають

В Європейському Союзі ми описуємо захворювання як рідкісне, якщо воно не вражає більше 5 з 10 000 людей. Хоча поширеність однієї рідкісної хвороби невисока, загалом від 6 000 до 8 000 таких діагнозів вона вражає від 6% до 8% населення Європейського Союзу. Щотижня до професійної літератури додається 5 нових видів рідкісних захворювань. Точна їх кількість варіюється в залежності від використовуваних методів дослідження та визначень.

Близько 30 мільйонів людей в Європейському Союзі страждають від них. У Словаччині їх може бути до 300 000.

Про найбільш рідкісні хвороби досі відомо занадто мало наукових знань. Це специфічні захворювання, якими часто страждає лише дуже мала кількість людей. Тому їх діагностика, профілактика та лікування недостатньо розроблені, а деякі пацієнти навіть залишаються недіагностованими.

Оскільки це неприємні, хронічні захворювання, що загрожують життю, доцільно заразитися ними якомога швидше. Це дає можливість надати відповідну медичну допомогу і тим самим зменшити негативні наслідки захворювання. Серед рідкісних хвороб у нашій країні т. Зв скринінг новонароджених на ті захворювання, де існує можливість ефективного лікування. Прикладами є муковісцидоз, гіпотиреоз, фенілкетонурія або вроджена гіперплазія надниркових залоз.

Словацькому пацієнту доводиться проходити часто тривалий процес на шляху до діагностики. Лікар загальної практики повинен оцінити стан його здоров'я та направити його до фахівця, часто кількох спеціалістів. На підставі результатів, а також постійних або погіршення симптомів, він направить пацієнта на подальші обстеження. Пацієнт, який не знає свого діагнозу, незважаючи на стрімко зростаючі медичні записи, повинен потрапити до спеціалізованого спеціаліста. У нас немає такого робочого місця в нашій країні, але в найближчі роки його планують побудувати.

Лікування дороге, але платне

Батька, який дізнався про лякаючий діагноз своєї дитини, роздають кілька разів. По-перше, коли він виявляє, що у потомства є невиліковний і важкий генетичний діагноз. Потім, коли він дізнається, що це рідкісна хвороба, яка затягне його на все життя. І по-третє, коли він дізнається ціну на лікування та той факт, що йому доведеться регулярно просити звільнення від своєї страхової компанії.

Життя з рідкісною хворобою - це біг на великі відстані

Найпоширеніші рідкісні захворювання

Так було і з батьками 13-річного хлопчика з Трнавської області, який з дитинства боровся з мукополісахаридозом. При цій хворобі в організмі не вистачає ферменту, який повільно пошкоджує печінку, селезінку, серце та мозок. Пацієнти перестають рости і поступово ходять або говорять. Відсутній фермент можна замінити, даючи раз на тиждень у вигляді інфузії, і це призводить до поліпшення функції легенів та рухливості суглобів. Це ліки відноситься до т. Зв лікарські засоби-сироти, які потрібно затвердити у виняткових випадках, і не кожна медична страхова компанія схвалює таке лікування. Хлопчик з околиць Трнави мав "удачу в нещасті". Загальна медична страхова компанія схвалила його лікування. Він є "найдорожчим" пацієнтом цієї страхової компанії, але лікування дозволяє йому жити якісно в домашніх умовах.

Подібним чином лише шестирічний хлопчик, який страждає на вроджений розлад згортання крові, дефіцит фактора VIII або гемофілію типу А, страждає від одного з 6000 чоловіків, а невелика ранка на тілі або всередині тіла може загрожувати життю пацієнта. Дитині ще важче мати цю хворобу під контролем, адже діти все ще бігають, стрибають, батькам доводиться різати, щоб не нашкодити грайливому хлопчикові. Будь-яка кровотеча може бути для нього фатальною. Однак сучасна медицина вже може впоратися з цією підступною хворобою, і для лікування використовується препарат плазми крові, отриманий від донорів, або синтетичний замінник. Загальна медична страхова компанія також схвалила лікування цього хлопчика. При правильному встановленому лікуванні, якого він дотримується, він сподівається жити стільки, скільки його однолітків.

Джерело: zriedkavechoroby.sk

Простий аналіз крові виявляє хворобу Хантінгтона

Група експертів з Лондонського інституту неврології Університетського коледжу розробила простий аналіз крові для виявлення біомаркерів, типових для ранньої стадії хвороби Хантінгтона. У той же час вони сподіваються, що його можна використовувати в клінічних випробуваннях, спрямованих на розробку ліків для лікування цього, інакше, смертельного діагнозу.

Хвороба Хантінгтона - це генетичне захворювання, яке вражає центральну нервову систему і викликає прогресуючу дегенерацію клітин мозку. Це пошкодження хромосоми 4. Це вражає від 7 до 10 людей на 100 000 населення, і найчастіше діагностується у дорослих у віці від 30 до 50 років, але може вражати і дітей у віці до року. Ранні симптоми хвороби Хантінгтона зазвичай включають дратівливість, втрату мотивації та різкі зміни психічного стану. Вони супроводжуються різкими мимовільними рухами, на пізніх стадіях утруднення мовлення та ковтання.

Однак дослідники придумали новаторське відкриття, яке допоможе їм визначити стадію цієї нейродегенеративної хвороби "якомога швидше". Вони опублікували своє дослідження в журналі Science Translational Medicine. Згідно з їх висновками, новий аналіз крові є більш чутливим, ніж методи візуалізації мозку. Це важлива знахідка, адже чим швидше хвороба буде заражена, тим краще з нею можна буде управляти стратегічно.

У дослідженні взяли участь 40 пацієнтів з різними стадіями хвороби Хантінгтона, 20 учасників з генетичною мутацією, які ще не розвинули захворювання, та 20 здорових людей контрольної групи. Дослідники виявили, що мутації концентрацій білків mHTT та нейрофіламента NfL у крові та спинномозковій рідині корелювали з тяжкістю захворювання, і що зміни біомаркерів можуть надійно довести діагноз до обстеження мозку. Цей висновок може стати плацдармом для подальших клінічних досліджень. Чутливе вимірювання може вказати, чи має досліджуваний препарат терапевтичний ефект.

Енді Уорхол також проник у мистецтво через рідкісну хворобу

Найвідоміший представник поп-арту Енді Уорхол зробив собі ікону. Своєю легкою хлопчачою зачіскою, блідою шкірою та сонцезахисними окулярами він привертав увагу, де б не з’являвся. Однак мало хто знає, що їх зовнішній вигляд, а значною мірою і кар’єра художника, пов’язані з хворобою, яка вразила його у віці восьми років.

Енді народився 6 серпня 1928 р. В Пенсільванії в родині бідних русинських емігрантів з району Медзілаборче. Разом із батьком Ондреєм, матір’ю Юлією та двома старшими братами він жив у бідному робочому районі і, будучи дорослим, описав своє дитинство як "найгірше місце, яке він коли-небудь був". Не дивно. На той час Пітсбург був промисловим містом, де робітники з Європи працювали за невеликі гроші.

Грошей у Уорхолів не було, що відображалося на якості та кількості їжі. Енді погано харчувався, у нього був слабкий імунітет. Коли йому було вісім років, він отримав стрептококову інфекцію. Його організм намагався впоратися з цим, але це переросло в неврологічне захворювання. Його назва - синдром Сиденхема, який в народі називають танцем святого Віта. Енді відчував мимовільне посмикування кінцівок і м’язів обличчя, очі боліли, він залишався блідим.

Його матір завжди тягнула до мистецтва, а її син успадкував те саме захоплення. Вона ходила до салонів, де приносила йому старі випуски журналів з модними зображеннями зі знаменитостями, купувала йому фарби та заохочувала його створювати колажі протягом дня. За особливо вдалі роботи він отримав плитку шоколаду. Вони проводили вихідні разом у церкві, де хворий Енді довгі години дивився на православні ікони. Завдяки цьому він згодом створив культові портрети знаменитостей. Під час хвороби він створив настільки багатий портфель робіт, що йому було достатньо, щоб його прийняли вивчати дизайн зображень у Технологічному інституті Карнегі в Пітсбурзі.

Після закінчення університету він став одним з найбільш затребуваних графічних дизайнерів та ілюстраторів у Нью-Йорку. Однак він все ще шукав тему, яка дозволила б йому увійти у світ «великого» образотворчого мистецтва. Нарешті він знайшов його в банку супу Кемпбелла. Поп-арт висуває на перший план банальні символи, що характеризують час, в якому панувала промислова революція.

Консервна банка супу являла собою продукт, який могли дозволити собі придбати всі соціальні класи, але він також мав власну додану вартість для Енді. Коли він був дитиною і в будинку не було чого їсти, моя мама готувала томатний суп з водою та кетчупом. Томатний суп Кемпбелла був уособленням добробуту для художника, і він навіть дорослим пив його прямо з банки.

Джерело: zriedkavechoroby.sk

Хвороба Каслмена: Найнебезпечніша з тих, про кого ви не чули

Хвороба Каслмена - найнебезпечніша і найпоширеніша з хвороб, про які ви ніколи не чули. Про це заявляє Девід Файгенбаум, лікар, який вивчає хворобу в Університеті Пенсільванії в США (США). Він вивчав медицину, але як 25-річний хлопець захворів. Він провів кілька місяців у лікарні, не впорався з кількома органами, майже помер, але його стан поступово покращувався. Протягом перших чотирьох років з моменту встановлення діагнозу хвороби Каслмана, подібні напади з наступною ремісією відбувалися п’ять разів.

Відсутність знань про цю рідкісну хворобу призвело його до досліджень і заснував некомерційну організацію Каслманська спільна мережа захворювань (CDCN), яка об'єднує лікарів, пацієнтів та дослідників з усього світу. "До 2016 року хвороба Каслмана навіть не мала коду для позначення в міжнародній класифікації хвороб", - сказав лікар і дослідник Мартін Лукаш, який допомагає добровольцем у CDCN.

За підрахунками, у Словаччині за один рік ця хвороба, яка проявляється збільшенням лімфатичних вузлів у кількох областях, вразить близько 25 людей. Він також може мати одноцентрову форму, яка вражає лише один лімфатичний вузол. "Симптоми дуже різноманітні, від симптомів, що нагадують грип, до відмови кількох органів та смерті", - сказав Лукач. Наприклад, печінка, кістковий мозок або нирки можуть вийти з ладу.

Основними проявами захворювання є збільшені вузлики, захворюваність, лихоманка, нічне потовиділення або втрата ваги. Також можуть спостерігатися набряки, скупчення рідини в животі, порушення кровотворення, збільшення печінки та селезінки. Захворювання поки не має конкретної причини. Фактори ризику його виникнення або ступінь ваги спадковості шукають для виявлення досліджень у CDCN. Хвороба Каслмана може бути вилікувана хірургічним шляхом, а уражений вузол видаляється під час операції.

"Варіанти лікування обмежені, оскільки ми не знаємо всіх факторів, що впливають на початок захворювання", - каже Лукач. За його словами, речовина ІЛ-6, яка природним чином зустрічається в організмі людини при запальних та аутоімунних захворюваннях, відіграє важливу роль у розвитку захворювання. При лікуванні т. Зв моноклональні антитіла, що впливають на дію IL-6. Крім того, пацієнти лікуються кортикоїдами та хіміотерапією.

Діагноз ставиться шляхом дослідження тканини з ураженого лімфатичного вузла. Пацієнтам діагностують, лікують та контролюють гематоонкологи. Файгенбаум каже, що багато ліків, які утримують його хворобу в стадії ремісії і підтримують його в житті, мають побічні ефекти: "Мені, по суті, пощастило, що в моєму випадку основними побічними ефектами є пригнічений імунітет і зниження енергії". Тому може бути важко жити життя. повністю, але тим не менше багато людей знають Девіда як енергійну людину, котра присвячує кожну вільну хвилину дослідженню своєї хвороби. "Після мого діагнозу я зрозумів, наскільки дорогоцінне життя, тому намагаюся використовувати кожну секунду", - сказав він.

Підтримка родини та друзів найбільше допомогла йому у боротьбі з хворобою. Сьогодні кажуть, що його мотивують і інші пацієнти. "Найкращий спосіб боротьби з хворобою - це залучення до досліджень. CDCN у співпраці з Університетом Пенсільванії створив реєстр пацієнтів, який збирає та аналізує тисячі даних, щоб знайти зв’язки та допомогти вченим та лікарям зрозуміти та лікувати хворобу Каслмана », - сказав він. (TASR)

© АВТОРСЬКЕ ЗАБЕЗПЕЧЕНО

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.