Хоча кількість діагностованих дітей та дорослих щодня збільшується, мутації гена CDKL5 є рідкісними генетичними захворюваннями.
Ген CDKL5 забезпечує продукцію білка CDKL5, який необхідний для нормального, здорового розвитку мозку. Поки що мало відомо про точну функцію цього білка, хоча було встановлено, що він, ймовірно, відіграє роль у регуляції активності інших генів, таких як напр. Ген MeCP2 (його мутація викликає синдром Ретта).
Білок CDKL5 діє як кіназа, фермент, який змінює активність інших білків, приєднуючи атоми кисню та фосфатів (фосфатна група) у певних положеннях. Однак дослідники ще не змогли визначити, на які білки впливає білок CDKL5.
Точна роль білка CDKL5 ще не відома, але він відіграє важливу роль у розвитку мозку, а також тісно пов'язаний з функцією білка MECP2, пов'язаним із синдромом Ретта. Крім того, виявляється, що білок CDKL5 може бути надзвичайно важливим для розвитку мозку з перших кількох тижнів життя, оскільки дослідження показують, що його присутність збільшується в певних областях мозку.
Більшість дітей з мутацією гена CDKL5 страждають на епілептичні напади з перших місяців життя. Більшість з них не можуть ходити, говорити чи харчуватися самостійно, багато з них прив’язані до інвалідного візка і у всьому залежать від допомоги інших. Багато дітей страждають на сколіоз, погіршення зору, сенсорні проблеми та різні шлунково-кишкові проблеми. Сьогодні ми вже знаємо про інші симптоми цієї хвороби, від яких може залежати стан та здібності дитини.
Ось перелік найпоширеніших симптомів, але важливо усвідомити, що кожна дитина різна, і тому існує широкий діапазон ступенів тяжкості захворювання та його проявів, від легкого до найважчого: