дівчинка

Синдром Прадера-Віллі не має нічого спільного з вакцинацією. Це генетичний розлад!

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне вроджене хромосомне розлад. Повідомляється про його появу на 1 дитину з кількох десятків тисяч народжених.

Причини: Захворювання виникає внаслідок пошкодження 15-ї хромосоми заплідненою спермою здорового чоловіка. Розвиток статевих клітин - складний процес, і просто виникають різні порушення. Таким чином, ембріон отримує від матері нормальне хромосомне обладнання, але в батьківській хромосомі номер 15 відсутня невелика частина.

Примітка: Подібний розлад може виникнути під час розвитку жіночої яйцеклітини. Однак, якщо дитина отримує пошкоджену хромосому 15 від матері, у неї розвинеться не синдром Прадера-Віллі, а дещо інший синдром Ангельмана.

Прояви: Під час пологів діти з синдромом Прадера-Віллі знижують загальну м’язову напругу (гіпотонію), що значно нижче середнього розміру, і лише повільно набирають вагу. Це змінюється з часом, настання захворюваності та ожиріння. Хвора людина потребує їжі, і переконати її їсти практично неможливо. Порушується інтелект хворої людини, затримується мовленнєвий розвиток, і ми виявляємо розумову відсталість різного ступеня. Пацієнти, як правило, молодші на зріст, статеве дозрівання затримується, а їх статеві ознаки недостатньо розвинені. Розлади синдрому Прадера-Віллі часто безплідні, у хлопчиків спостерігається розлад тестикулярного спуску.

З анатомічних відхилень ми виявляємо у пацієнтів маленькі руки та ноги, обличчя кругле з мигдалевими очима, ніс значно виступає з нього, лоб вузький, а верхня губа тонка.

Діагноз: підозра може бути отримана із симптомів захворювання, остаточне підтвердження - це проведення генетичного обстеження.

Профілактика та лікування: Профілактика цього вродженого захворювання невідома, і розлад неможливо вилікувати. Порушення інтелекту зазвичай вимагає допомоги дефектологів. Більшість людей із синдромом Прадера-Віллі є певною мірою освіченими. Важливо намагатися зменшити надмірне споживання їжі. Якщо це неможливо, необхідно зосередитися на лікуванні ожиріння та його ускладнень.