, Доктор медичних наук,
- Медичний коледж Сідні Кіммел Університету Томаса Джефферсона
- Відділ діагностичних реферальних служб, Немурс/А.І. дитяча лікарня Дюпон
- Аудіо (0)
- Калькулятори (0)
- Зображення (0)
- 3D-моделі (0)
- Столи (7)
- Відео (0)
До дефектів транспортування амінокислот у ниркових канальцях належать цистинурія та хвороба Хартнупа, про які мова піде в іншому місці. Порушення обміну амінокислот та органічних кислот включають
Крім того, існує ряд інших порушень обміну амінокислот та органічних кислот, включаючи такі, що включають розлади бета- та гамма-амінокислот, гамма-глутаміловий цикл, гліцин, гістидин, лізин, пролін та гідроксипролін та розлади інших амінокислот кислоти.
Порушення бета-амінокислот та гамма-амінокислот
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Гіпер- β -аланінемія (237400)
β -аланін- α -кетоглутарат амінотрансфераза
Біохімічний профіль: підвищений β-аланін, таурин, γ-аміномасляна кислота (ГАМК) та β-аміноізомасляна кислота в сечі
Клінічні прояви: судоми, сонливість, смерть
Лікування: піридоксин
Дефіцит метилмалонової/малонової семіальдегіддегідрогенази з 3-аміно та 3-гідрокси ацидурією (236795)
Метилмалонова напівальдегід/малонова дегідрогеназа
Біохімічний профіль: підвищена 3-гідроксиізомасляна кислота 3-аміноізомасляна кислота, 3-гідроксипропіонова кислота β -аланін та 2-етил-3-гідроксипропіонова кислота
Клінічні прояви: від відсутнього до легкого
Лікування: невизначений
Дефіцит напівальдегіду метилмалонової дегідрогенази з легкою метилмалоновою ацидемією
Семіальдегід метилмалонова дегідрогеназа (див. Також Метаболізм амінокислот розгалуженого стегна, вище)
Біохімічний профіль: помірне підвищення рівня сечової метилмалонової кислоти
Клінічні прояви: затримка розвитку, судоми
Лікування: відсутність ефективного лікування
Бета-аміноізомасляна гіперацидурія (210100)
Біохімічний профіль: підвищений β-аміноізомасляна кислота
Клінічні особливості: доброякісні
Лікування: немає необхідності
Залежність піридоксину при нападах (266100)
Невизначений специфічний ген (5q31.2-q31.3)
Біохімічний профіль: підвищений рівень глутамінової кислоти в лікворі
Клінічні прояви: судомні розлади, стійкі до звичайних протисудомних препаратів, крик, гіпотермія, тремор, дистонія, гепатомегалія, гіпотонія, диспраксія, затримка розвитку
Лікування: піридоксин
Дефіцит ГАМК-трансаміназ (137150)
4-амінобутират-α -кетоглутарат амінотрансфераза
Біохімічний профіль: підвищений ГАМК та β-аланін у плазмі та лікворі, підвищений карнозин
Клінічні прояви: прискорений лінійний ріст, судоми, гіпоплазія мозочка, відставання в психомоторному режимі, лейкодистрофія, придушення бластного типу ЕЕГ
Лікування: відсутність відомого лікування
4-гідроксимасляна ацидурія (271980)
Янтарна семіальдегіддегідрогеназа
Біохімічний профіль: підвищений вміст 4-гідроксимасляної кислоти та гліцину в сечі
Клінічні прояви: затримка психомоторного руху, затримка мови, гіпотонія
Лікування: вігабатрін
Карнозінемія, гомокарнозиноз або обидва (236130, 212200)
Невизначений специфічний ген (18q21.3)
Біохімічний профіль: при фенотипі карнозінемії, карносинурія, незважаючи на безм’ясну дієту, підвищений асерин в сечі після прийому їжі, що містить дипептиди імідазолу, нормальну лікворову рідину
При фенотипі гомокарнозинозу підвищений гомокарнозин у лікворі, нормальний сироватковий карнозин
Клінічні прояви: загалом доброякісні; повідомлення про симптоми, ймовірно, зумовлені упередженістю верифікації
Лікування: немає необхідності
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
Порушення гамма-глутамілового циклу
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Дефіцит Γ-глутамілцистеїнсинтетази (230450)
γ-глутамілцистеїнсинтетаза
Біохімічний профіль: Аміноацидурія, дефіцит глутатіону
Клінічні прояви: гемоліз, дегенерація спиноцеребеляра, периферична нейропатія, міопатія
Лікування: відсутність визначеного лікування; уникнення прийому препаратів, що викликають гемолітичний криз при дефіциті G6PD
Піроглутамінова ацидурія (5-оксопролінурія; 266130, 231900)
Біохімічний профіль: підвищення 5-оксопроліну в сечі, плазмі та лікворі; підвищений γ-глутамілцистеїн; зниження концентрації глутатіону
Клінічні прояви: гемоліз, атаксія, судоми, інтелектуальна недостатність, спастичність, метаболічний ацидоз
У легкій формі відсутні дані про неврологічні пошкодження
Лікування: Бікарбонат або цитрат Na, вітаміни Е і С, відмова від препаратів, що викликають гемолітичний криз при дефіциті G6PD
Дефіцит Γ-глутамілтранспептидази (глутатіоневрія; 231950)
Невизначений специфічний ген (22q11.1-q11.2)
Біохімічний профіль: підвищений глутатіон у плазмі та сечі
Клінічні прояви: інтелектуальна недостатність
Лікування: відсутність специфічного лікування
Дефіцит 5-оксопролінази (260005)
Біохімічний профіль: збільшення сечового 5-оксопроліну
Клінічні прояви: ймовірно доброякісні
Лікування: немає необхідності
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
Порушення обміну гліцину
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Некетотична гіпергліцинемія (605899)
Ферментна система деградації гліцину
Біохімічний профіль:підвищення рівня гліцину в плазмі та лікворі
Клінічні особливості: у плодів, сильна гикавка
У неонатальній формі, важка гикавка, гіпотонія, судоми, міоклонія, апное, смерть
При інфантильних та епізодичних формах судоми, інтелектуальна недостатність, епізодичний делірій, хорея, параліч вертикального погляду
У пізньо проявленій формі прогресуюча спастична диплегія, атрофія зорового нерва, але без когнітивних порушень або судом
Лікування: відсутність ефективного лікування; у деяких пацієнтів тимчасова користь від використання бензоату Na та декстрометорфану
Деякі пацієнти зі специфічними мутаціями отримують користь від кофакторної терапії піридоксином (мутації GLDC) або фоліновою кислотою (мутації АМТ)
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
Порушення обміну гістидину
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Класичний: l-гістидин аміак-ліаза (печінка та шкіра)
Варіант: l-гістидин аміак-ліаза (лише для печінки)
Біохімічний профіль: підвищений гістидин у плазмі крові
Клінічні прояви: часто доброякісні; неврологічні прояви у деяких пацієнтів
Лікування: дієта з низьким вмістом білка
Тільки у пацієнтів із симптомами, контрольоване споживання гістидину
Уроканова ацидурія (276880)
Біохімічний профіль: підвищена уроканова кислота в сечі
Клінічні прояви: ймовірно доброякісні
Лікування: немає необхідності
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
Порушення обміну лізину
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Лізин: α-кетоглутаратредуктаза
Біохімічний профіль: гіперлізінемія
Клінічні прояви: м’язова слабкість, судоми, легка анемія, інтелектуальна недостатність, в’ялість суглобів та м’язів, ектопія кришталика; іноді доброякісні
Лікування: обмежене споживання лізину
2-кетоадипінова ацидемія (245130)
Біохімічний профіль: підвищена 2-кетоадипінова, 2-аміноадипінова та 2-гідроксиадипінова кислота в сечі
Клінічні особливості: доброякісні
Лікування: немає необхідності
Глутарова ацидемія типу I (231670)
Глютарил-КоА-дегідрогеназа
Біохімічний профіль: підвищений вміст глутарової кислоти та 2-гідроксиглутарової кислоти в сечі
Клінічні прояви: дистонія, дискінезія, дегенерація хвостатого і путаменного відділів, лобно-скронева атрофія, павутинна кіста
Лікування: агресивне лікування інтеркурентних захворювань, карнітин,
Обмеження білка, лізину та триптофану
Семіальдегід α-аміноадипік-глутаматредуктаза
Біохімічний профіль: підвищений вміст лізину, цитруліну, гістидину та сахаропіну в сечі
Клінічні прояви: інтелектуальна недостатність, спастична диплегія, низький зріст, аномалії ЕЕГ
Лікування: відсутність визначеного лікування
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
Порушення обміну проліну та гідроксипроліну
Хвороба (номер OMIM)
Дефектні білки або ферменти
Дефектний ген або гени (хромосомне розташування)
Гіперпролінемія I типу (239500)
Проліноксидаза (проліндегідрогеназа)
Біохімічний профіль: підвищення проліну в плазмі та проліну в сечі, гідроксипроліну та гліцину
Клінічні прояви: загалом доброякісні; спадковий нефрит, нервова глухота
Лікування: немає необхідності
Гіперпролінемія II типу (239510)
Δ 1-піролін-5-карбоксилатдегідрогеназа
Біохімічний профіль: підвищений рівень проліну та піролін-5-карбонової кислоти (P5C); підвищений вміст P5C, Δ1-пірролін-5-карбонової кислоти, проліну, гідроксипролоїну та гліцину в сечі
Клінічні прояви: у дитинстві судоми, інтелектуальна недостатність
У зрілому віці доброякісний
Лікування: немає необхідності
Дефіцит Δ1-пірролін-5-карбоксилатсинтетази (138250)
Біохімічний профіль: низькі плазмові концентрації проліну, цитруліну, аргініну та орнітину
Клінічні прояви: гіперамонемія, катаракта, інтелектуальна недостатність, в'ялість суглобів
Лікування: уникнення посту
Біохімічний профіль: гідроксипролінемія
Клінічні прояви: асоціація із захворюваннями не доведена
Лікування: немає необхідності
Дефіцит пролідази (170100)
Біохімічний профіль: нормальний амінокислотний профіль у негідролізованій сечі, але надмірна концентрація проліну та гідроксипроліну в сечі, що зазнає кислотного гідролізу
Клінічні прояви: виразки шкіри, часті інфекції, дисморфічні особливості, імунодефіцит, інтелектуальна недостатність, хронічні захворювання легенів
Лікування: пролін, добавка Mn ++ та аскорбінової кислоти, незамінні амінокислоти, переливання крові (концентрати еритроцитів), місцева пролін та гліцинова мазь
* Ген ідентифіковано, а молекулярні основи з’ясовано.
OMIM = онлайнове менделівське успадкування у людини (див. Базу даних OMIM).
- Загальні відомості про s; синдром нефра; tico - Сечостатеві розлади - Посібник Merck versi; n для
- Загальні положення щодо лікування артеріальної гіпертензії
- Національний інститут Гесті; n Санітарні - аспекти історії; багатий медициною на розлади
- Загальна інформація щодо профілактики; n у людей похилого віку - Геріатр; а - версія Merck Manual; n для
- Огляд харчування жаб’ячих ніг - жаб’ячі лапи преміум класу