інформація


Моя дочка Олена є другою з чотирьох братів і сестер, під час вагітності у мене не було жодних проблем, ні блювоти, ні печії, ні типових дискомфортів, які виникають у більшості мам.

Пологи були в термін, вона народилася в капсулі, але без будь-яких ускладнень, тест Апгар був 9; Вона смоктала груди, як тільки народилася в тому ж пологовому залі, і протягом тих днів, коли ми були в лікарні, ніщо не змушувало нас підозрювати, що у дівчинки є якісь проблеми.

Повернувшись додому, ми помітили, що дівчина дуже плакала і що вона лише добре смоктала пляшки, які ми купили для її сироватки в аптеці, з цієї причини ми постійно міняли соски, а також формулу, оскільки, не погано смоктавши я виводив молоко, і нам довелося додавати молочну суміш протягом декількох тижнів після народження.

Ми були здивовані тим, що, залишаючи її в ліжечку, Олена напружено розвела руки; вона давала відчуття, що думає, що впаде, вона плакала і відчайдушно намагалася зачепитися за наш одяг.

Вона не набирала вагу, і відразу після прийому пляшки вона постійно плакала, мала рефлюкс і, здавалося, мала певний біль у кишечнику. Педіатр сказав мені, що неважливо, якщо я не наберу вагу, найгірше буде, якщо я втрачу.

Вона плакала майже постійно вдень і вночі, поки не виповнилося 3 місяці; Коли ми вирушили у відпустку на пляж, вона перестала плакати і почала набирати вагу, що збігалося з тим, що ми включили безглютенові злаки в суміш і почали годувати її ложкою.

Його еволюція була абсолютно нормальною, через 2 місяці він тримав голову, робив типові лалео для будь-якої дитини, часнику тощо. тощо а з 5-го місяця дівчина зазнала свого роду зупинку у своєму розвитку.

З народження у неї було різнобічне косоокість, і ми відвезли її до офтальмолога, який сказав нам, що вона, мабуть, пізніше «поправить» очі і не хвилюйся, що вона занадто маленька. Але коли дівчині запропонували іграшку, вона не знала, де вона знаходиться, і те, що вона робила, було своєрідним «розмахом», поки її маленька рука не зіткнулася з предметом, а потім вона схопила його.

Багато місяців ми проводили оклюзійну терапію, чергуючи обидва ока. Пізніше, коли ми вирішили прооперувати її з приводу косоокості і практично все вже було вирішено, вона почала потроху виправляти своє косоокість. Зараз вона лише «втрачає» ліве око пізно вдень, коли вона вже дуже втомлена.

Коли йому було 7 місяців, коли він побачив, що він не сидить сидячи, порівнявши свою еволюцію з розвитком свого старшого брата, і за моєю наполяганням з педіатром, він сказав нам піти до травматолога на випадок, якщо дівчина матиме з нею якісь проблеми стегна, і тому вона не могла сидіти.

Травматолог першим повідомив нам, що у дівчини була велика психомоторна та сенсорна затримка.

З цього моменту ми переходили від одного невролога до іншого, отримуючи найрізноманітніші думки.

Перший повідомив нам, що у нього відстала психомоторна дія та що його ЕЕГ свідчить про те, що у нього можуть бути напади, тому він розпочав лікування за допомогою таблеток Могадун.

Коли нам було 9 місяців, ми почали робити ранню стимуляцію, і дівчина почала значно прогресувати.

Другий сказав нам, що він вірить із своєї клініки, що він може страждати від "щасливої ​​маріонетки"; таким чином, синдром Ангельмана був відомий багато років тому, він сказав, що нам слід зняти Могадун, і сказав, що він повинен приймати кондуктазу.

Як тільки Могадон було видалено, дівчина перенесла синдром відміни, оскільки Могадон створив велику залежність від неї. Вона погойдувалася, сидячи на землі, і плакала, і не хотіла пити та приймати їжу.

Ми зателефонували його лікарю, і він сказав повернути йому Могадун і вивести Кондуктасу.

Вони робили різні тести, хромосомний аналіз, електроенцефалограму, люмбальну пункцію, і всі вони мали нормальні результати; Коли була проведена поперекова пункція, дівчина страждала страшними головними болями, які швидко зникли, коли їй дали аспірин (ніхто не попереджав нас, що ми повинні давати їй Аспірин, щоб запобігти цим болям, лише коли ми зателефонували людині, яка зробила їй ранню стимуляцію, вона швидко нам сказала. Ми дали йому аспірин, і з ним він покращиться, і ось як це було.

Після проколу Олена втратила багато навичок, яких ми до цього часу досягали ранньою стимуляцією. Через кілька місяців він усе повернув.

Новий невролог сказав нам, що нам слід поступово скасувати Могадон, і порекомендував Ноотропіл як підтримуючу терапію та пояснив, що у дівчини був синдром відміни.

Ми змогли вилучити Могадун до ј таблетки, але цю невелику кількість не вдалося вивести, оскільки він знову мав синдром відміни; нам довелося переходити до крапель Діазепан, щоб мати можливість виводити по краплі кожні 3 дні.

У травні 1987 року Олена їхала в спеціалізований ясла, і в одній поїздці вони сказали нам, що у неї була криза; Вони точно не знали, це була істерина чи криза захоплення; в результаті цього епізоду лікар призначив розчин Депакіна.

У червні 1987 року йому зробили операцію на мигдалинах, аденоїдах та дренажі в обох вухах. До того часу Олена страждала постійними інфекціями горла, саме тому вона майже постійно приймала антибіотики. Він неймовірно добре оговтався, пробув у клініці лише один день, і в тій же клініці почав пити, ніби нічого не сталося. З цього моменту у Олени ледь більше не було інфекцій горла.

Олені було 6 років, і оскільки у неї все ще були нормальні ЕЕГ, невролог вирішив поступово вивести Депакін. Коли рівень Депакіна був дуже низьким, він мав відсутність. Ми повернулись, щоб дати йому потрібну кількість розчину Депакіна відповідно до ваги, і всі ліки було назавжди вилучено у вересні 1995 року.

Ми використовували різні ліки, щоб спробувати контролювати її гіперактивність, останньою є таблетки Риспердал по 1 мг. і він, здається, досить добре контролює це. Єдиним побічним ефектом, який ми бачили до цього часу від прийому Риспердалу, є те, що він посилює слиновиділення; Хоча у Олени не слюняться, час від часу їй потрібно нагадувати проковтнути слину.

Олена в 12 місяців могла стояти кілька секунд, якби вона сиділа в ходунках і зверху їй пропонували іграшку. У 15 місяців вона тримається за стільці, крісла тощо. У 18 місяців вона робить свої перші кроки, і нарешті, у 22 місяці вона починає ходити сама. Контролює сфінктери протягом дня з 3 з половиною років; попереджає торканням живота.

Коли вона починає ходити самостійно, вона боїться і дуже часто падає на землю, стимулятор Олени пропонує нам хитрість - подарувати їй маленький хустку, щоб вона могла носити його в руці і відчувати себе в безпеці, і фокус спрацьовує.

Повторно проводячи хромосомний аналіз, проведений за допомогою методики, що називається бандажем, вони говорять нам, що вони вважають, що у нього може бути синдром Ангельмана, але через невеликий розмір видаленої області вони не можуть підтвердити це і продовжують відправляти зразки кров дівчини до Сполучених Штатів та Японії, і саме в останній країні вони підтверджують, що Олена справді страждає на мікроделекцію в параграфі 15.

У 1995 р. Знову було проведено аналіз для підтвердження діагнозу, на цей раз за допомогою аналізу "Метилювання", а в 1997 р. Це підтверджено цитогенетичним дослідженням "FISH".

Олена не страждає від гіпопігментації і не має судом.

На даний момент Олена вивчає мову жестів, зараз вона має близько 30 знаків, і ми також поєднуємо цю мову з фотографіями. Олена робить знак, а також робить фотографію, що відповідає тому, що вона хоче, і передає нам.

Ви можете крутити педалі на триколісному велосипеді, особливо для вашого зросту. Вона без проблем піднімається і спускається сходами, бігає, їсть одна (поки їй подобається їжа), продовжує без проблем контролювати сфінктерів вдень, а вночі контролює, коли настає спекотна пора, і завжди переконуючись, що немає вживання рідини приблизно з 7 години дня.

Проблеми зі сном у Олени були лише в перші три місяці її життя, потім вона поступово збільшувала кількість годин сну, поки тепер вона не спить з 8.30-9.00 ночі до 7.30-8.00 ранку.

Коли Олена почала спати в ліжку і змогла зійти з неї і піти самостійно, нам довелося закрити двері її кімнати, щоб не дати їй вийти, коли ми спали, і потрапити в аварію.

З серпня 1995 року вона спить із відкритими дверима своєї кімнати, і хоча вона не спить, вона не встає і не встає з ліжка, поки ми їй не зателефонуємо.

З жовтня 2001 року Олена не приймала Ріспердал, оскільки ми почали спостерігати багато побічних ефектів, викликаних цим препаратом:

Збільшення ваги
Погіршення запору
Легке тремтіння в руках
Набряк щік з почервонінням
Повторювані підморгує очима
Шліфування зубів
Вираз обличчя
Утруднення сечовипускання
Перетасовка при ходьбі
Я вкрай широко розставляю ноги, стоячи на місці, ніби мені потрібно це зробити, щоб утримати рівновагу
Постійно рухаючи ногами сидячи
Ненормальне положення голови (нахилена голова вбік)

Оскільки ми почали знижувати дозу Ріспердалу, всі попередні симптоми посилились, і з'явилися інші:

Створення дивних облич з обличчям (щелепа встановлена)
Дивіться вбік
Потріть руки безперервно
Проблеми зі сном
Вищипуйте нігті на руках і ногах
Торкаючись очей, постійно вкладаючи в них пальці, вищипуючи вії
Перебільшена гіперактивність
Заморожений рух (наприклад, я кілька секунд дивився на склянку, коли просив води, ніби мені довелося багато подумати, щоб розпочати рух, а потім раптово взяти склянку і випити її залпом).

Всі ці побічні ефекти походять від прийому нейролептиків протягом тривалого часу, і це те, що відомо під назвою пізня дискінезія.

На щастя, протягом 11 місяців, коли вона не приймала Ріспердал, усі ці побічні ефекти зникли, за винятком легкого тремтіння в руках, яке вона продовжує відчувати, особливо коли мова йде про мочитися чи какання, саме тоді вони найбільш очевидні .

Він був лише тиждень без будь-яких ліків для контролю над своєю самозашкоджуючою поведінкою, і оскільки вони не припинялися, його лікар рекомендував Катапресану (клонідин) спробувати контролювати цю поведінку.

На жаль, ці ліки не спрацювали, і знову її невролог рекомендував нейролептик Zyprexa, який вона зараз приймає, хоча ми перебуваємо у фазі змін, оскільки за допомогою цього препарату Олена контролює свою самозашкодливу поведінку, але не контролює свою надзвичайну тривогу і нетерплячість, остання поведінка, яка змушує нас контролювати її вдома, роблячи її не такою соціалізованою, як хотілося б.

Важливим кроком у розвитку Олени було досягнення контролю над сечовим міхуром.

Оскільки їй було близько 2 років, Олена протягом дня контролювала свої сфінктери, просячи сходити у ванну, постукуючи животом. Вночі ми завжди кладемо її в пелюшку спати і какати, щовечора перед купанням ми кладемо по 2-3 супозиторії гліцерину, якими вона качилася, і за винятком деяких втеч у нас не було занадто багато проблем з цим питанням.

Влітку 1997 року Олена почала контролювати сечовий міхур вночі, вона прокидалася сухим щодня, але коли настав сезон холодів, приблизно в кінці вересня, вона знову почала вставати мокрою. Вона продовжувала всю зиму носити підгузники вночі, і знову, коли настав спекотний сезон, наступного літа, вона знову прокидалася сухим щодня, і ми перестали надягати на неї памперси, що збігалося з холодом знову мокрим. Це він робив 3 літа поспіль.

Минулого літа (2001 р.) Знову сухо, АЛЕ коли настала холодна пора, він майже щоранку вставав сухим, іноді кілька разів писав, але дні, коли він прокидався сухим, ніж мокрим, були більше.

Ми не одягали на неї памперси з минулого літа, і вона більше ніколи не прокидається мокрою. Приблизно на 2 місяці ми перестали давати супозиторії, тому що ми ввели в його раціон сухі сніданки, продукт під назвою Агіолакс, який є регулятором функції кишечника на основі клітковини, і продається лабораторією під назвою Madaus, SA . Він приймає ложку зі сніданком, і коли йому хочеться сходити у ванну, він просить про це, торкаючись живота, як мочитися, і це справді найкраще, що працювало у нього з проблемою запору до цього часу.

У цей час можна сказати, що Олена контролює сфінктери і вдень, і вночі, і це для нас стало дуже значним прогресом у питанні зрілості нашої дочки.

У березні 1998 року ми відвідали хірурга-ортопеда, коли помітили, що у Олени відхилився хребет, а на спині з правого боку була шишка. Травматолог каже нам, що у Олени відхилення в спині 20 градусів, тому у неї сколіоз, який ми повинні продовжувати контролювати, і якщо це відхилення прогресує, нам доведеться подумати про те, щоб надіти на неї корсет.

У жовтні 1999 року ми знову відвідали травматолога для контролю сколіозу Олени, і після проведення рентгенологічного дослідження вона сказала нам, що її сколіоз погіршився і тепер має відхилення в 31 градус, і що, оскільки у неї все ще немає менструації, вона буде продовжувати рости, і це Це сприятиме більшому відхиленню його хребта, тому необхідно надіти на нього корсет. Він вважає, що це практично виправляє відхилення, але це було б успіхом, якби з корсетом нам вдалося утримати його від збільшення. Вона вибирає корсет бостонського типу, бо хоча модель "Мілуокі" була б кращою, вона не думає, що Олена з цим впорається. Починаємо з того, що перші кілька днів одягаємо корсет на кілька годин після обіду, а потім переходимо до того, щоб надіти корсет на ніч. Протягом першого тижня він майже не спав, оскільки це його дуже турбувало. Потім потроху вона звикла носити його, поки не змогла носити його 23 години на день, вона лише знімала корсет, щоб купати її і робити вправи на фізіотерапії.

У листопаді 2000 року ми перевірили з травматологом еволюцію Олени, і всі ми були здивовані, побачивши, що відхилення не тільки не зросло, але йому вдалося його зменшити, тепер воно має 20 градусів. Неймовірна еволюція, носіння корсета 23 години на добу, з відповідними фізіотерапевтичними вправами та вправами в басейні, зуміло виправити рівно 11 градусів за один рік.

У березні 2002 року у Олени відбулася перша менструація. Травматолог завжди говорив нам, що коли вона починала менструацію, Олена перестане так сильно рости, і її сколіозу буде легше не прогресувати далі.

Березень 2003 року Олена перестає носити корсет.

Листопад 2003 р. Останній огляд, проведений нами з травматологом, говорить нам, що Олена має відхилення в кривизні спини на 16 градусів, і повідомляє нам, що сліди, помічені на рентгені стегна, означають, що ріст практично зупинився і що тому зараз потрібно продовжувати фізіотерапію та вправи в басейні, які були зроблені з Оленою, і продовжувати щорічний огляд.

Зріст Олени в червні 2002 року становив 1725 см. і вагою 58 кг.

У грудні 2001 року Олена починає приймати Зіпрексу 2,5 мг. 1 таблетка зі сніданком, а потім ми збільшуємо до 1 таблетки зі сніданком і 1 таблетки під час вечері. Це не працює як Risperdal, але принаймні він не може контролювати свої агресивні напади. У грудні 2002 року ми почали помічати, що він починає мати ті самі побічні ефекти, що і у Risperdal:

Дуже почервонілі щоки
Повторювані підморгує очима
Палички вказівного пальця в око
Затримка сечі (хоча вже багато годин він не пісяє, а робить і не хоче)
Зміна виразу обличчя
Він починає робити дивні обличчя своїм обличчям

З 31 березня 2003 року ми почали виводити Zyprexa поступово, 28 квітня ми виводимо 1/4 таблетки з обіду, тому загальна доза становить 1 таблетку зі сніданком і 1/4 з вечерею, 27 квітня./4 таблетки від обіду, отже загальна доза становить 1 таблетку лише зі сніданком. Жовтень 2003 року ми вилучаємо 1/4 таблетки Zyprexa зі сніданку, тому загальна доза становить 3/4 Zyprexa зі сніданком. 4 грудня 2003 року ми виводимо 1/4 Zyprexa, тому загальна доза становить 1/2 таблетки Zyprexa зі сніданком.

Під час перших зменшень кількості Zyprexa, які Олена приймала протягом перших кількох днів, ми помітили, що вона була дещо більш нервовою, ніж зазвичай, однак, вихід з 1/4 жовтня та грудень 2003 року ми не помітили жодного ефекту. Невролог Олени сказав нам, що доза, яку вона приймає, настільки незначна, що немов вона нічого не приймає, але ми вважаємо, що розумно виводити ліки дуже повільно із розрахунку 1/4 таблетки кожні два місяці або близько того . Коли нам вдасться повністю вивести Zyprexa, ми побачимо, чи зможемо ми втримати його без будь-якого типу нейролептиків, або нам доведеться шукати альтернативний препарат, який не має такої кількості побічних ефектів.

З 10 квітня 2004 року Олена не приймала Зіпрексу та будь-який інший нейролептик. Він не приймає жодних ліків, лише одну столову ложку Агіолаксу зі сніданком для полегшення кишкового транзиту.

Після 19 місяців без будь-яких ліків я можу сказати, що Олена краще, ніж коли вона приймала Зіпрексу. Його увага вища, рівень розуміння вищий, ніж раніше (можливо, це пов’язано з його зрілістю в ці місяці, тому я не можу сказати, що це пов’язано з придушенням нейролептиків).