М’язові дистрофії - це генетичні захворювання, що характеризуються м’язовою слабкістю. У міру дегенерації зростає і сила м’язів. Всі форми м’язової дистрофії можна вважати рідкісними, але ДМД є найпоширенішим.

м’язової дистрофії

DMD зустрічається у населення приблизно у 1 хлопчика з 3000 народжених дітей. Інший тип м’язової дистрофії МЩКТ зустрічається приблизно у 1 хлопчика з 18 000 немовлят і є більш м’якою формою м’язової дистрофії Дюшенна.

Хоча хвороба у 99,9% вражає лише хлопчиків, у рідкісних випадках дівчата також можуть захворіти.

Вперше DMD був описаний французьким неврологом на ім’я Гійом Бенджамін Аманд Дюшенн у 1860 році. BMD названий на честь німецького лікаря на ім’я Пітер Еміль Беккер, який вперше описав цю форму в 1950 році.

Що спричиняє DMD/BMD?

Лише в 1986 р. Вчені за підтримки американської організації MDA виявили ген, що викликає мутацію DMD. У 1987 році білок, пов'язаний з цим геном, був ідентифікований і названий дистрофіном.

Гени містять коди або рецепти виробництва білка, які є невід'ємною частиною всіх форм життя. У разі ДМД ген, що продукує дистрофін, порушується. Цей ген знаходиться в хромосомі X. При МЩКТ різні мутації відбуваються в одному і тому ж гені. Хлопчики з МЩКТ можуть виробляти дистрофін, але лише в невеликих кількостях і неякісно. У цьому випадку дегенерація м’язів відбувається повільніше, ніж при ДМД.

М’язи складаються з пучків клітинних волокон. Білки допомагають підтримувати роботу м’язових клітин. Коли один з білків (дистрофін) відсутній, результатом є DMD. Низький або неякісний дистрофін викликає МЩКТ. (До речі, багата білками дієта не може замінити відсутній дистрофін).

Що відбувається з м’язами у хлопчиків з ДМД?

Перші симптоми захворювання починають проявлятися у хлопчиків із СДМ у віці до трьох років.

Діти зазвичай починають ходити пізніше. У малюків можна помітити збільшення литкових м’язів (гіпертрофія). Дошкільнята здаються незграбними і часто падають, навіть без причини. Вони також мають проблеми піднятися сходами, піднятися з землі і бігти. У шкільному віці їм природно ходити навшпиньках (так звана качиня ходьба). Стійкість знижується, змінюється постава. Спина згинається назад (лордоз), а живіт вперед. Хлопці також мають проблеми з підняттям рук над головою. Майже всі діти втрачають здатність ходити у віці від 7 до 12 років. Всі заходи, в яких повинні бути задіяні м’язи рук, ніг і тулуба, потребують допомоги. У ранньому віці підліткового віку у віці від 13 до 19 років також уражаються дихальні та серцеві м’язи. У молодому дорослому віці хлопчики потребують підключення до неінвазивної легеневої вентиляції вночі або вдень (Bi-PAP), а пізніше - до тривалої інвазивної легеневої вентиляції вдома (трахеостомія).

Що відбувається з м’язами у хлопчиків із МЩКТ?

МЩКТ - це більш легка форма ДМД. Розвиток хвороби зазвичай проявляється пізніше, прогресування відбувається повільніше, а прогноз менш передбачуваний. Можуть виникнути ускладнення з боку серця.
Діагноз часто не ставлять до підліткового або навіть дорослого віку. Як компенсацію ослаблення м’язів, юнак також нахиляється вперед, коли проходить над головою та животом. Як і при ДМД, ослаблення спочатку відбувається спочатку в стегнах і тазу, стегнах і стегнах. Але окремі випадки сильно відрізняються від випадку до випадку. Деякі люди з МЩКТ знаходяться в інвалідному візку у віці 30 років, інших буде достатньо під час прогулянки по стволу або іншої опори.