М’язові атрофії хребта включають групу генетично обумовлених захворювань. Вони спричинені дегенерацією рухових клітин передніх рогів спинного мозку, або рухових бульбарних (бульбарних - пов’язаних з витягнутим спинним мозком) ядер, що призводить до втрати м’язових клітин. Пацієнти з SMA або не набувають здатності сидіти, стояти, ходити, або, якщо так, то взагалі, поява симптомів захворювання поступово втрачає цю здатність. Хвороба не впливає на когнітивні (когнітивні) функції та емоційний розвиток.
Найпоширеніші прояви захворювання включають гіпотонію (зниження, зниження м’язового напруження нижче норми), м’язову слабкість, арефлексію (відсутність рефлексів) та м’язову гіпотрофію (неправильне харчування, обмежений ріст органів або тканин).
Ймовірність виникнення - 1 на 6000 новонароджених. Також повідомляється про ймовірність появи 1 із 8000 до 10000 новонароджених.
Хоча спинна м’язова атрофія офіційно входить до категорії т.зв. рідкісні захворювання, посідає друге місце серед смертельних спадкових захворювань.
Що викликає SMA?
М’язова атрофія хребта - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Щоб на дитину вплинув SMA, обоє батьків повинні бути носіями аномального гена, і обидва повинні передавати мутований ген своїй дитині. Хоча обидва батьки є носіями, ймовірність того, що дитина успадкує генетичний розлад, становить 25% або 1: 4. що дитина успадковує 5%
У SMA ген SMN1, який кодує синтез білка SMN, відсутній або мутований, і цей білок відповідає за нормальну функцію рухового нейрона, який контролює роботу м’язів. Кожен із 35 людей має ці мутації.
У кожної здорової людини є дві копії гена SMN1.
Приблизно у 95% пацієнтів із СМА відсутність відсутності гена SMN1, який присутній у здорових людей. Гомозиготну делецію екзонів 7 або 7 та 8 екзону гена SMN1 виявляють приблизно 95% пацієнтів.
Білок, що складається з декількох копій гена SMN2, частково компенсує зменшену кількість білка SMN1. Загалом, симптоми у осіб з трьома і більше копіями гена SMN2 менш важкі і починаються пізніше, ніж у осіб, у яких є лише дві копії гена.
Конкретний тип SMA, як правило, визначається на основі клінічного стану дитини - міжнародна класифікація SMA згідно ISMAC.
Які варіанти діагностики SMA?
Аналіз крові - аналіз ДНК - Лабораторні докази SMA засновані на ідентифікації гомозиготної делеції екзонтів 7 або 7 та 8 гена SMN1. Діагностичний тест працює з 98% ймовірністю позитиву.
ЕМГ (електроміографічне дослідження) - Фіксує електричну активність м’язів, локалізує участь нервової системи. Перевіряється правильність живлення нервів, тобто. іннервація м’язів.
Біопсія м’язів - Це взяття невеликої проби м’язової тканини для дослідження.
Які типи SMA ми знаємо?
Ми розпізнаємо кілька типів спінальної м’язової атрофії. Класифікація SMA відображає, у якому віці з’являються перші симптоми захворювання і чи дозволяє хвороба сидіти, стояти або ходити.
СМА I типу - гостра інфантильна форма (Синдром Верднігова - Гофмана)
М'язи дитини поступово слабшають, і вони, як правило, перестають самостійно дихати. Проблеми можуть бути спричинені ковтанням та годуванням, що іноді потрібно вирішити за допомогою зонда (ПЕГ).
SMA II типу - минуща пізньоінфантильна форма (хронічний тип Верднінга - хвороба Гофмана)
Дитина не ходить, але вміє сидіти, іноді навіть лазити. У цього виду дихальна недостатність після пневмонії або інших респіраторних інфекцій є частою причиною смерті.
SMA тип III - ювенільна або майже доросла форма (синдром Кугельберга-Веландера)
Зазвичай це проявляється у статевому дозріванні та пізніше. При SMA типу III постраждала людина може прожити відносно довго.
SMA типу IV - власна форма для дорослих (синдром Аранова - Дюшенна)
Іноді вважається варіантом попередньої форми. Це суттєво не призводить до втрати чи скорочення віку постраждалої людини.