дизеритропоетична

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Вроджена дизеритропоетична анемія III типу

Визначення захворювання

Вроджена дизеритропоетична анемія III типу (ADC III) є рідкісною формою ADC (див. Цей термін), що характеризується дизеритропоезом з великими багатоядерними еритробластами в кістковому мозку і проявляється анемією легкого та середнього ступеня тяжкості.

ОРФІЯ: 98870

Його поширеність невідома. Три сім'ї з аутосомно-домінантним ADC III були зафіксовані у Швеції, США та Аргентині. Також були описані інші спорадичні випадки, подібні до ADC III. Загалом у світі зареєстровано близько 60 випадків.

Клінічний опис

Його клінічна картина мінлива. ADC III може проявлятися легкою анемією та жовтяницею у новонароджених, але не виявляється до дитинства або дорослого віку. Інтенсивність симптомів зростає із зараженням, в результаті травми, і під час вагітності. Це також може бути пов'язано з моноклональними гаммопатіями, множинною мієломою (див. Цей термін) та ангіоїдними смугами, які можуть спричинити погіршення зору. Спорадичні випадки ADC III були пов’язані з важкою гіперплазією еритроїдів, захворюваннями кісток, інтелектуальним дефіцитом та гепатоспленомегалією.

Етіологія

Нещодавно мутація гена KIF23 (15q23) була визначена причиною ADC типу III з аутосомно-домінантним успадкуванням. Цей ген кодує мітотичний білок кінезину 1 типу (MKLP1), необхідний для цитокінезу.

Методи діагностики

Діагноз заснований на аналітичних даних. Розлад характеризується легкою анемією, макроцитозом периферичної крові та гігантськими багатоядерними еритробластами (містять до 12 ядер) у кістковому мозку. Високі рівні тимідинкінази, лактатдегідрогенази та білірубіну, а також дуже низька або невизначена кількість гаптоглобіну також характерні для цього захворювання. Мутації гена KIF23 також можуть визначити діагноз ADC III.

Диференціальна діагностика

Діагноз ADC III слід розглядати лише після виключення інших причин макроцитозу (дефіцит В12, дефіцит фолієвої кислоти або інші мегалобластні анемії, такі як перніціозна анемія або синдром чутливої ​​до тіаміну мегалобластної анемії; див. Ці терміни), придбаний дизеритропоез (мієлодиспластичний синдром, гострий синдром еритроїдна лейкемія), гемолітичні анемії (спадковий сфероцитоз) або мікроцитарна анемія (таласемії та залізодефіцитні анемії). Також слід виключити синдром Гілберта (див. Цей термін) та інфекції.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика вагітностей з високим ризиком вимагає попереднього виявлення хвороботворних мутацій у сім’ї.

Генетичні поради

У ADC III через мутації гена KIF23 можливе генетичне консультування, його успадкування є аутосомно-домінантним. Інші спорадичні випадки ADC типу III були зафіксовані з аутосомно-рецесивним шаблоном успадкування, що свідчить про генетичні зміни, відмінні від змін ADC III, пов’язаних з KIF23, і, можливо, іншого підтипу ADC.

Лікування та лікування

У більшості випадків анемія є легкою і не потребує лікування. Лише в періоди екстремальної анемії (через вагітність або хірургічне втручання) можуть бути необхідні переливання крові. Офтальмологічний моніторинг рекомендується пацієнтам з очними проявами.

Прогноз

У більшості випадків прогноз хороший, і тривалості життя не зменшується. На якість життя можуть впливати пацієнти з вадами зору.

Експерти: Доктор Майка СБНЧЕЗ ФЕРНБНДЕЗ - Останнє оновлення: Вересень 2013 р