проксимальна

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Проксимальна спинальна м’язова атрофія типу 3

Визначення захворювання

Проксимальна спинальна м’язова атрофія типу 3 (SMA3) - це відносно легка форма проксимальної спинальної м’язової атрофії (див. Цей термін), що характеризується м’язовою слабкістю та гіпотонією внаслідок дегенерації та втрати нижніх рухових нейронів у спинному мозку та ядрах стовбура мозку.

ОРФІЯ: 83419

Резюме

Епідеміологія

Приблизно оцінюється поширеність 1 375 000.

Клінічний опис

Хвороба проявляється через 12 місяців життя (зазвичай між дитинством та підлітком), після того, як амбулаторна спроможність буде придбана. Деякі автори виділили два підтипи (SMA3a та SMA3b): SMA3a визначає тих пацієнтів, у яких захворювання з’являється до 3 років, тоді як SMA3b визначає тих пацієнтів, у яких захворювання з’являється після 3 років. Часто виникають труднощі при ходьбі, бігу та підйомі і сходженні сходами. М'язова слабкість переважно вражає м'язи ніг і стегна, прогресуючи до плечей і рук. Хвороба завжди вражає ноги важче, ніж руки. Поширений легкий тремор пальців, як і сколіоз, а надколінній рефлекс відсутній.

Етіологія

Що стосується інших форм SMA, SMA3 спричинений головним чином делеціями гена SMN1 (5q12.2-q13.3), який кодує білок SMN (вижилий руховий нейрон). Хоча існують деякі варіації, ступінь тяжкості захворювання у SMA обернено корелює з кількістю копій другого гена SMN (SMN2; 5q13.2); Пацієнти з SMA3 мають 3 (PSMA3a) або 4 (PSMA3b) копії гена SMN2. Делеції гена NAIP (5q13.1) були виявлені у пацієнтів із SMA3, що може зіграти певну роль у зміні тяжкості захворювання, хоча ці мутації рідше, ніж у пацієнтів із SMA1 та 2.

Методи діагностики

Діагноз грунтується на обстеженні та історії хвороби і може бути підтверджений генетичним тестуванням. Може знадобитися електроміографія та біопсія м’язів.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика повинна включати аміотрофічний бічний склероз, вроджені м’язові дистрофії, вроджені міопатії, первинний бічний склероз, міастенію та порушення вуглеводного обміну (див. Ці терміни).

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива шляхом молекулярного аналізу зразків ворсин хоріона або амніоцитів.

Генетичні поради

Передача відбувається аутосомно-рецесивно, але приблизно 2% випадків спричинені мутаціями de novo. Генетичне консультування слід пропонувати пацієнтам та їхнім родинам.

Лікування та лікування

Проводяться клінічні випробування для визначення конкретних медичних методів лікування SMA, і попередні дослідження показують, що вальпроєва кислота (інгібітор гістондеацетилази) може збільшити м’язову силу та рухову функцію у пацієнтів із SMA3. Однак поки що управління є симптоматичним, передбачає мультидисциплінарний підхід і спрямоване на підвищення якості життя. Рекомендована фізична терапія та ерготерапія.

Прогноз

Деяким пацієнтам (як правило, хворим на SMA3a) може знадобитися інвалідне крісло протягом дитинства, тоді як інші зберігають здатність ходити до дорослого віку (як правило, хворі на SMA3b). SMA3 прогресує повільно, а тривалість життя, як правило, нормальна. Незважаючи на це, деформації хребта є частими, і можливі ускладнення можуть спричинити обмеження дихання.

Експерти: Доктор Халук ТОПАЛОГЛУ - Останнє оновлення: Липень 2009 р