Ессенціальна тромбоцитемія (ЕТ) - це захворювання кісткового мозку, що характеризується надмірним виробленням тромбоцитів. Перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромбів) та кровотеч (крововилив). Однак при успішному лікуванні більшість пацієнтів з ЕТ мають майже нормальну тривалість життя.

  • Додому
  • Рідкісні захворювання та симптоми
  • Гемато Онкологія
  • Основна тромбоцитемія

Причини

Причина есенціальної тромбоцитемії досі невідома.

Симптоми

Багато пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) залишаються безсимптомними протягом тривалого часу.

Роль тромбоцитів

Тромбоцити відіграють важливу роль у формуванні тромбів. Симптоми цієї хвороби можуть бути підтверджені або дуже великою кількістю тромбоцитів, або, в деяких випадках, функціями, які виконують тромбоцити. Велика кількість нефункціональних тромбоцитів, що циркулюють у крові, може призвести до кровотечі, тоді як велика кількість нормальних тромбоцитів збільшує ризик утворення тромбів.

Кровотеча та погіршення мікроциркуляції

Кровотеча виникає головним чином як кровотеча з носа та ясен, але може також виникати в шлунку та кишечнику, а також у шкірі.

Коли тромби починають утворюватися в найдрібніших судинах, кровопостачання уражених тканин обмежується. Це відбувається приблизно у половини пацієнтів і проявляється на пальцях рук і ніг почервонінням шкіри, що супроводжується набряком (еритромлалалгія) та відчуттями печіння та поколювання. У центральній нервовій системі це проявляється такими функціональними розладами, як періодичні розлади зору та мови, запаморочення, проблеми з рівновагою, параліч і навіть судоми.

Можливі ускладнення

Найбільш частими ускладненнями есенціальної тромбоцитемії є тромби у венах (тромбоз) або артеріях (інфаркти). Вони можуть виникати у великих судинах верхньої черевної порожнини (ворітна вена, печінкові вени, вени селезінки, брижові вени), а також у коронарних артеріях серця та в артеріях, що несуть кров до мозку.

Загальний стан судин також відіграє вирішальну роль у згортанні крові, тому чим старша людина, тим вищий ризик.

Діагностика

Основна тромбоцитемія часто діагностується випадковим чином, за допомогою планових аналізів крові. Подальші обстеження:

Аналіз крові

  • Тривала кількість тромбоцитів> 450 000/мкл.
  • Функція тромбоцитів може бути порушена як і нормальна.
  • Пункція кісткового мозку.
  • Пункція кісткового мозку необхідна для підтвердження наявності захворювання.

Генетичне тестування

Певні генетичні мутації при мієлопроліферативних захворюваннях можуть свідчити про наявність основного захворювання. Аномалія хромосом Філадельфія з усіченою хромосомою 22 пов'язана з хронічним мієлоїдним лейкозом. Мутацію гена JAK2 V617F можна виявити при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях, таких як поліцитемія вірусна або есенціальна тромбоцитемія. Генетичне тестування набуває широкого поширення і зростає підтримка завдяки легко та точно вимірюваним діагностичним параметрам, які можуть мінімізувати потребу в подальших інвазивних діагностичних процедурах.

Ультразвукове дослідження

УЗД може бути використано для оцінки збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), яке потім може служити показником швидкості прогресування захворювання.

Відеоінтерв’ю з доктором Клер Гаррісон

Клер Гаррісон розповідає про те, як і коли зазвичай діагностується ЕТ, очікування щодо майбутньої терапії, рекомендації для пацієнтів з ЕТ та що означає жити з рідкісною хворобою для пацієнтів та їхніх родичів.

гематологія

Доктор. Клер Харрісон, доктор медичних наук, доктор медичних наук, FRCP, FRCP у Хлопця та Св. Томас 'NHS Foundation Trust, Лондон, Великобританія