Синдром Дауна - це інвалідність, з якою людина народжується, і її симптоми не стираються з народження протягом усього життя людини. Однак і сама сім’я, в якій народилася така дитина, також позначена.Не вдається знайти в усіх таких великих сил і любові, щоб дитина все ще залишалася в сім’ї. Справа не лише в складності виховання чи спробах виховання, а й у впливі навколишнього середовища, що слідує за такою дитиною.

дауна

Синдром Дауна

У 1887 році синдром вперше був описаний англійським лікарем Лонгдоном Дауном. Він також отримав від нього назву. Завдяки опису та стабілізації її проявів у світі відтоді можна використовувати єдину назву хвороби, яка з тих пір пройшла великі дослідження, і все ж досі немає ліків чи можливості повернути наслідки хвороби. Завдяки своїм відмінним характеристикам це найвідоміший тип генетичних захворювань у світі та серед широкої громадськості. У Словаччині щороку народжується близько 30 дітей з цією хворобою, а у світовому масштабі найчастіше трапляються матері старше 35 років.

Зазвичай немислимий виклик

Народження дитини з синдромом Дауна - це велика проблема, для якої не так багато рішень. Іноді ми могли говорити лише про трьох. Відмовтеся зараз, не здавайтеся і спробуйте важке життя далі, або прийміть його і взагалі не судіть про життя, важке воно чи ні. З дитиною з синдромом Дауна догляд складніший, на що суттєво впливає навколишнє середовище чи навіть влада. Розвиток такої дитини затримується, розумово і фізично. У самої дитини спочатку було важке життя. Всі діти з синдромом Дауна дуже схожі один на одного через характерну деформацію обличчя та очей.

Мами старшого віку знаходяться в групі ризику

Хоча ми, як правило, не знаємо причин цього захворювання та генетичного розладу, відомі лише припущення та аналіз віку матерів та захворюваності дітей із синдромом Дауна. Те, що проявляється хворобою, це насправді не втрата генетичного коду, а його надлишок. Причиною розладу з генетичної точки зору є додавання хромосоми в клітині на одиницю, що змінює нормальне число 46 на 47. Це одна з причин, чому за допомогою генетичних тестів під час вагітності можна визначити, чи дитина вражена хворобою. Синдром може виникати випадково, але його виникнення справді рідко зустрічається серед матерів до 30 років. Ризик значно більший для матерів у віці від 30 до 35 років. Тоді ризик високий у співвідношенні 1: 380, або у випадку матерів у віці від 40 до 1: 110. Для мам у віці до 45 років це навіть до 1:30, відповідно до загальновідомої інформації. Однак вік матері - це не єдине, що могло призвести до розвитку плода з синдромом. Професійні кола також розраховують на вплив хімії та радіації, які можуть вплинути на генетичну структуру, організм, чи можуть вони впливати на навколишнє середовище та «будівельні матеріали», з яких має з’явитися життя, яке згодом зазнає синдром.

Відділення синдрому Дауна

Ми розпізнаємо три типи синдрому, і різниця між ними велика відповідно до точки зору. Нероз'єднання є поширеною формою захворювання, що виявляється у 93 відсотків постраждалих. Хромосома 21 тричі перебуває в ядрі всіх клітин. Ця форма не є спадковою. Вона є спадковою Транслокація, яка є формою синдрому, що спостерігається у 4 відсотків постраждалих. Навіть носій цього синдрому може виглядати здоровим і є просто носієм. Легшою третьою формою синдрому є Мозаїка що трапляється у решти 3 відсотків постраждалих. У цій формі це явище, коли уражаються лише деякі клітини, і лише співвідношення модифікованих клітин до здорових клітин залежить від ступеня залучення.

Прояви синдрому Дауна

Наявність синдрому Дауна сьогодні можна виявити за допомогою пренатальних досліджень, а також регулярних оглядів у гінеколога. Нехтування обстеженнями, вартість лікування або здоров'я складають одну сторону ваги порівняно з вірою, на думку інших в етиці, в совісті. Захворювання виявляється не завжди, іноді воно залишається поза увагою лікарів. Ми спостерігаємо наявність видимих ​​форм синдрому при народженні. Найпоширенішими симптомами синдрому Дауна є, наприклад, косі очі, знижений інтелект, порушення зору або слуху, широкий корінь носа, вроджені розлади серця або травлення, коротка шия, маленькі руки. Функції залоз внутрішньої секреції також дуже часто порушені. Поширеним побічним ефектом на обличчі жертви може бути відкритий рот, слиновиділення та більший язик. Розлади травлення, метеоризм, але це також може бути поширеною проблемою здоров’я у вигляді ожиріння.

Виявлення синдрому Дауна вже під час вагітності

  1. Біохімічний пренатальний скринінг
  2. УЗД
  3. Амніоцентез (забір навколоплідних вод)
  4. Аналізи крові

Поведінка та життя дитини з синдромом Дауна

Поведінка дитини з цією інвалідністю може бути настільки ж різним, як поведінка здорової дитини. Серед них є діти спокійні і неспокійні, агресивні, не здатні розрізнити свої вчинки, а навпаки надзвичайно симпатичні, креативні та талановиті. Однак знижений інтелект не завжди є умовою для них. Крім того, над його формуванням можна працювати, і багато дітей, незважаючи на повільніший розумовий розвиток, здатні досягти рівня, здатного до самостійності та співпраці. Я мав можливість працювати з такою дитиною та порівнювати її з іншою не менш інвалідною людиною. Діти, постраждалі таким чином, також є особистостями. На жаль, багато більше 3 здорових дітей та надзвичайно сильний батько вимагають нагляду.

Батькам дуже важко і дорого мати справу з лікуванням та забезпечити все необхідне для такої дитини, якщо вони не мають доступу до центрів чи робочих місць ні віддалено, ні фінансово. Такі діти можуть мати складну ситуацію між однолітками, оскільки їх однолітки розумово молодші у дещо молодшому віці. Вони зустрічаються поглядами, і тому підготовка оточення, хоча це може бути важко, потребує часу. Раніше такі діти доживали до дуже молодого віку, переважна більшість яких помирала в дитинстві та юності. В основному це було пов’язано із супутніми проблемами зі здоров’ям, ожирінням, поганим психічним станом, некерованістю чи нездатністю розрізнити негативні зміни у здоров’ї. Причини були різні. Однак у наш час ми можемо виявити, локалізувати та лікувати багато ускладнень. Це також зменшило смертність пацієнтів до такої міри, що люди з синдромом Дауна зараз зазвичай доживають до 50 років. Однак сумно також, що багато таких людей досі не є незалежними і на все життя залежать від інституційного лікування або від батьків.

Сайти, які об’єднують батьків дітей із синдромом Дауна, експертів та історії інших сімей: