Хвороба зберігання глікогену 1 типу - це рідкісне спадкове порушення обміну речовин. Автори представляють випадок подагричного артриту із симптомами.
Хвороба зберігання глікогену I типу (GSD I) - це рідкісне спадкове порушення обміну речовин, спричинене недостатньою активністю глюкозо-6-фосфатази (G6Pase). Схильність до гіпоглікемії та вторинних метаболічних розладів, таких як гіперлактацидемія, гіперліпідемія, гіперурикемія.
Доктор Т. У своєму тематичному дослідженні колеги Eteés описали характеристики GSD типу I та рідкісний прояв. Належне функціонування системи G6Pase необхідне для гідролізу глюкозо-6-фосфату (G6P) до глюкози та неорганічного фосфату (P). Основними діагностичними критеріями хвороби фон Гірке є гепатомегалія, швидко розвивається гіпоглікемія з гіперлактацидемією та гіперліпідемія. Можна чітко розрізнити два підтипи: GSD типу 1a (GSD Ia) через відсутність каталітичної установки G6Pase альфа (або G6PC) та GSD типу Ib (GSD Ib), спричинені відсутністю транслокази глюкози-6-фосфату (G6PT ).
Симптоми GSD Ia зазвичай настільки виражені в дитячому віці, що їх можна швидко діагностувати. Однак більш легка форма захворювання виявляється в підлітковому або зрілому віці. На додаток до ІСЗ І типу, часто з’являються камені в нирках (найчастіше з сечокам’яною хворобою), подагра та міопатія. У багатьох пацієнтів відбувається пошкодження нирок після `` тихого '' періоду гіперфільтрації, за яким спостерігається підвищення рівня білка в сечі, гіпертонія та ниркова недостатність. Гостра подагра виникала лише в декількох випадках. Нещодавно у Сінгапурі було зареєстровано випадок молодого чоловіка в Сінгапурі з подагрою, анемією та гепатомегалією.
Подагра заснована на відкладанні моногідрату натрію натрію (МНУ) у синовіальній рідині та інших тканинах і є найпоширенішою формою артриту. При відкладенні кристалів утворюється запальний каскад, виділяючи запальні цитокіни в суглоб і накопичуючи нейтрофіли в суглобі. Золотим стандартом діагностики є наявність кристалів MNU в симптоматичному суглобі/бурсі або тофусі.
Тяжкість подагричного артриту тісно пов’язана з метаболічним синдромом та резистентністю до інсуліну. Професор Ете та його колеги в регіоні Північно-Східної Індії повідомили про 23-річну жінку з симптомами подагричного артриту, що приписуються GSD I. Артрит почався три роки тому, але у нього не було гіпоглікемічного нездужання. Первинна подагра є відносно рідкою серед молодих жінок, тому були проведені подальші дослідження з підозрою на вторинну подагру. УЗД черевної порожнини показало збільшення печінки (20,64 см) з посиленою ехо-текстурою. Внутрішньовенна пієлограма: множинні камені в нирках в обох нирках. Тонко-голкова аспіраційна цитологія від набряку правого плюснефалангового суглоба виявила велику кількість голкоподібних, двозаломлюючих кристалів. Біопсію печінки проводили з підозрою на метаболічний розлад, результати якого узгоджувались із ГСД. Також був проведений тест на стимуляцію (толерантність) на глюкагон, який підтвердив діагноз: атиповий прояв GSD-1 без гіпоглікемії.
На їх думку, при дослідженні незвичних випадків подагричного артриту клінічна підозра з високим показником може бути єдиним винуватцем у вирішенні діагностичної дилеми та виборі відповідного лікування.
* Відомо, що кілька груп захворювань на зберігання глікогену спричинені деяким часто успадкованим дефектом ферменту.
Найпростіший спосіб узагальнити захворювання в табличній формі:
Тип 1: хвороба фон Гірке
Через відсутність ферменту глюкоза-6-фосфатази глікоген не може розщеплюватися, тому він накопичується в печінці та нирках.
аутосомно-рецесивне успадкування
Симптоми: збільшення печінки, гіпоглікемія між прийомами їжі, що призводить до нападів голоду. гіперлактацидемія, гіперліпідемія, гіперурикемія, схильність до кетозу. Подагра може проявлятися вже в дитинстві.
Тип 2: Хвороба Помпе
відсутність лізосомальної 1,4-глюкозидази
аутосомно-рецесивне успадкування
Глікоген накопичується у всіх органах. Клінічні симптоми викликані глікогенозом міокарда. Збільшення серця, серцева недостатність, як правило, смерть у віці до 2 років. У більш м’яких випадках вони можуть коштувати дорослості.
Тип 3: хвороба Корі або Форбса
Це наслідок відсутності аміл-1,6-глікозидази (ферменту "дебранширування").
Глікоген з аномальною структурою накопичується в печінці, м’язах та еритроцитах. Значне збільшення печінки, атрофія м’язів у більш пізньому віці.
Тип 4: хвороба Андерсена
У печінці порушується експресія ферменту, який каталізує гілки.
Уже в грудному віці цироз печінки з формуванням асциту
Тип 5: хвороба Макардла
Це викликано нестачею глікогенфосфорилази в м’язі.
аутосомно-рецесивне успадкування
Нормальне збільшення лактату в крові після роботи м’язів, але може спричинити міоглобінурію.
Тип 6: хвороба Її
У печінці бракує ферменту глікогенфосфорилази.
Тип 7: Хвороба Тельця
М'язова фосфофруктокіназа відсутня.
Після роботи з м’язами це може бути міоглобінурія.
Дефект у печінці ферменту фосфорилазикінази. Він успадковується, зв’язаний з Х-хромосомою, і тому проявляється у чоловіків