пара

У світі також є люди, які не соромляться залишити свій стабільний і усталений спосіб життя і увійти у світ науки, аби лише спробувати перемогти невиліковну хворобу свого партнера. Так само, як ці два.

Соня та Ерік - пара, як усі, але крім шлюбу, вони пов’язані бачення щось змінити, і це майбутнє Соні. Соня несе себе ген, що, ймовірно, ускладнить її життя в майбутньому. Після смерті матері від рідкісного захворювання, пізніше визначеного як FFI (фатальне сімейне безсоння або навіть фатальне сімейне безсоння) вона та її чоловік вирішили спробувати змінити долю.

FFI зазвичай вражає людей у ​​віці 50 років. Це пов’язано з аномальною формою білка, який називається пріон. Це змушує інші білки також адаптуватися до своєї форми, накопичуватися в мозку, що призводить до безсоння. На додаток до FFI, пріонна хвороба є, наприклад, хворобою божевільних корів.

Хоча Ерік працював містобудівником, а Соня адвокатом, подружжя вирішило робити все, що могли, і кинути попередню роботу, щоб він міг вчитися з нуля. Сьогодні вони обидва відвідують Гарвардський, де вони докторують з біології. Портал Quartz привів надихаюче інтерв’ю з цією винятковою парою, яке ви можете прочитати нижче.

Як ви реагували, дізнавшись діагноз?

Соня: Найгірше прийшло до нас, коли я дізнався, що хвороба моєї матері є спадковою, і я мав 50% шансів успадкувати її мутований ген. Оскільки пріонні хвороби, як правило, не є спадковими і ніколи раніше не зустрічались у сім'ї, це було для нас шоком. 50% контролювали мій розум, і я не міг відірватися від цієї думки. Я не міг придумати нічого іншого. Результати генетичного тесту допомогли нам рухатися вперед, почати розбиратися з ситуацією і, перш за все, вирішити, як ми з нею будемо боротися. Ми прийняли це як факт.

Коли ви вирішили здобути ступінь доктора?

Це було не так, якби ми переглянулись і сказали собі: «Досить! Ходімо вилікувати! ». Це прийшло поступово, і наші цілі поступово змінювались. Спочатку ми хотіли ознайомитись із хворобою та вивчити інформацію, щоб ми як пацієнти могли захищати свої інтереси. Чим більше ми знали, тим більше зростали наші амбіції. Коли я влаштувався на першу роботу в лабораторію, я зрозумів, що це моє нове життя. Але навіть тоді рішення зробити докторську ступінь і звернутися за лікуванням пріонової хвороби все ще було лише частиною процесу. Думаю, спочатку нам довелося вивчити достатньо інформації про особливості пріонів, щоб усвідомити, що ми можемо робити в лабораторії з часом, який маємо (вірніше, ми думаємо, що маємо).

Чи вважаєте ви, що можете залишатися об'єктивними під час тестування, навіть якщо на кону ваше життя чи життя вашої дружини?

Що стосується об’єктивності, наші цілі допомагають нам залишатися дисциплінованими. Ми не вважаємо їх протилежними - ми отримаємо найбільше, лише якщо дотримуватися науки.

Що є найскладнішою частиною роботи в одній команді в якості чоловіка та дружини?

Ерік: Я просто запитав Соню: «Щось у цьому важке?» Мені це подобається. Соня - це фантастика. Я неймовірно щаслива, що маю можливість провести з нею цілий день. Можливість проводити стільки часу разом - одна з переваг того, що з нами відбувається.

Соня: У мене є шанс побачити Еріка з нового боку, і він все ще вражає мене новими речами. Неможливо пошкодувати навіть на секунду, коли я бачу цю чудову істоту, з якою я проведу своє життя.

Дослідження - справа повільна. Справді, який найкращий сценарій ви намагаєтесь зробити?

Найскладніше - дістатися до клінічних випробувань. Експериментальні методи лікування рятують життя навіть тим, хто перебуває на першій фазі. Ми також хотіли б включити до них Соню.

Який ти оптиміст?

Соня: Коли ми вперше увійшли в науку, ми більше зосереджувались на речах, які вже були частково перевірені, дослідженнях, які пропонували використовувати існуючий препарат для нових цілей, дієтичних добавок та зміни способу життя. Після 4 з половиною років роботи в цій галузі ми маємо зовсім інше ставлення. Ми припинили справу з ліками, які зараз перевіряються на сотні різних захворювань і використовуються в десятках клінічних випробувань. Натомість ми зосередились на нашому гені, нашому білку. Я не думаю, що існує швидке вирішення пріонової хвороби або того, що є в наявності, що могло б зараз допомогти.

Але я набагато оптимістичніший, ніж раніше, бо думаю, що ми беремо це з правильного кінця і в більш суворій мірі. Ми пройдемо багато часу, перш ніж ми розробимо ефективне лікування, але я впевнений, що наші методи допоможуть пацієнтам зробити крок вперед. Велике невідоме - час. І чесно кажучи, ми не маємо уявлення, чи встигнемо все це для мене вчасно. Я не надто про це думаю. Навпаки, я базуюсь на тому, що маю деякий час, тому що це така ж необхідна умова, як і будь-яка інша, і не заважає мені бути продуктивним.

Коли ваш коханий передасть повідомлення, яке ми отримали, скажіть йому те, що сказав нам наш друг Стіві: "Наука відповідає за вас".

Соня та Ерік - це не лише унікальна пара, а й приклад великої рішучості та величезного натхнення для багатьох. Ми просто бажаємо їм успіху в їхніх зусиллях. І якщо ви зараз перебуваєте у подібній ситуації, обов’язково не здавайтесь!:)