Печінкові конкреції у підлітків із глікогенозом типу Ia.

підлітків

Бецабет Кінтана, Кароліна Лопес, Діанора Наварро, Катюська Беландрія

Педіатричний відділ гастроентерології та харчування "Доктор Жоржетта Дауд." Лікарня "Доктор Мігель Перес Карреньо". I.V.S.S., Каракас, Венесуела

Автор-кореспондент: Бецабет Кінтана. Лікар-гастроентеролог. Педіатричний відділ гастроентерології та харчування "Доктор Жоржетта Дауд." Лікарня "Доктор Мігель Перес Карреньо". I.V.S.S., Каракас. Венесуела Електронна пошта: [email protected]

Ключові слова: Глікогеноз, аденоми, гіпертригліцеридемія, гепатомегалія, нефромегалія.

Печінкові вузлики у підлітка з глікогенозом типу Ia

Ключові слова: Хвороба зберігання глікогену, аденоми, гіпертригліцеридемія, гепатомегалія, нефромегалія.

Дата прийому: березень 2012 р. Дата перегляду: травень 2012 р. Дата затвердження: червень 2012 р.

12-річний пацієнт чоловічої статі, скерований до відділення у лютому 2000 року, з приводу появи з семи (7) місяців віку, лихоманки та блювоти після їжі та нездужання, з роздуттям живота від народження. Важлива особиста історія: жовтяниця новонароджених на 8 день, заперечує пупкову катетеризацію. При вступі фізичний огляд: Вага: 8,4 кг; Розмір: 69,5 см. Перцентилі: T/E: критична зона; P/E: Критична зона; P/T: Звичайний. Блідість шкіри Тонке і рідкісне волосся, передня точкова фонтанела. М'який живіт, трохи роздутий, АС: 47 см, печінка, що пальпується, з рівними краями, гепатометрія при ХМЛ: 9,5 см; пальпується селезінковий полюс. Параклінічний прийом: Глікемія: 21 мг/дл; Кальцій у сироватці крові: 14,8 мг/дл; Лужні фосфатази: 51 МО/л; Сечова кислота: 12 мг/дл; Тригліцериди: 300 мг/дл; Загальний холестерин: 468 мг/дл; AST: 67 МО/л; ALT: 29 МО/л. Сонографія живота вимагається при надходженні та повідомляє: неспецифічна гепатоспленомегалія. Жовчні протоки без змін. Діагностичне враження складається: 1. - Гепатоспленічний синдром етіології, який слід уточнити (печінковий глікогеноз I типу). 2. - Поточне недоїдання з достатньою вагою для зростання.

У вересні 2001 р. Для підтвердження підозрюваного діагнозу була проведена біопсія печінки, яка дійшла висновку: глікогеноз типу I. Легкий портал та фіброз перегородки. Тому показана дієтична обробка кукурудзяним крохмалем. Пацієнт залишається з періодичними та нерегулярними оцінками, і тривала гіпертригліцеридемія до 3900 мг/дл, холестерин 349 мг/дл, AST 169 МО/л, АЛТ 153 МО/л та глікемія 109 мг/дл, сечова кислота 12 мг/дл становить спостерігається. УЗД показує прогресуючу гепатоспленомегалію. Крім того, при оцінці нефрології виявляються гіперкальціурія з абсорбційним малюнком та гіперурикозурія. У 2007 році у віці 7 років у новому ультразвуковому контролі спостерігали множинні внутрішньопечінкові гіперехогенні вузликові ураження

наводить на думку про печінкові аденоми. Було вирішено провести лапароскопічну біопсію печінки, яка повідомила про легке дифузне пошкодження печінки, глікогеноз типу I. Пацієнт періодично виявляв загострення клінічних проявів (блювота, біль у животі), що визначалося неадекватним метаболічним та харчовим контролем. Томографія черевної порожнини повідомляє про гепатомегалію з 4 вузликовими ураженнями: аденомами та гіперкаптантним ураженням, що займає простір з морфологічними характеристиками, відмінними від інших, у сегменті печінки IV. Двостороння нефромегалія. В даний час у пацієнта з кращим харчовим контролем, з кукурудзяним крохмалем 5 заходів кожні 6 годин, щоденне введення 300 мг ципрофібрату та нинішні параклініки показали анемію з гемоглобіном: 8,5 г/дл, тромбоцитоз, спричинений тромбоцитами при 901000/мм 3, збережена функція нирок (Сечовина: 24 мг/дл та креатинін: 0,4 мг/дл), з холестерином - 280 мг/дл та тригліцеридами - 850 мг/дл; Глікемія: 76 мг/дл. Лужні фосфатази: 154 МО/л; AST 37,4 МО/л, АЛТ 26,3 МО/л та GGT: 94 МО/л. Жодних змін печінки на УЗД та томографії.

У пацієнтів з глікогенозом I, III та IV типів спостерігається більша частота розвитку аденоми печінки (ГА), що призвело до постулату генетичної теорії через збій вуглеводного обміну. 8-10 У цих хворих на глікогеноз важливою є профілактика гіпоглікемії. 12-14 Підтримання глікемії може запобігти росту аденоми, вживаючи в їжу неварену кукурудзу або вводячи глюкозу на ніч. п’ятнадцять

У обстежуваного пацієнта вузликові ураження печінки, що свідчать про аденому, спостерігались на початку 7-річного віку, ймовірно, через невідповідність дієтичному лікуванню з дуже високим рівнем тригліцеридів. Розвиток HA відбувається, коли пацієнти досягають другого або третього десятиліття життя. 12 Крім того, описано, що у 60% пацієнтів з глікогенозом ІА розвивається множинна HA, така як спостерігається у цього пацієнта. Аденоми зазвичай невеликі, добре відмежовані і з частковою або повною капсулою, гістологічно спостерігається бліда цитоплазма через відкладення ліпідів і глікогену, клітинних канатиків, що імітують нормальні гепатоцити, скупчення ліпідів, що надає жовтий колір макроскопії, 8-9 аналогічно описаному в гістологічному звіті, отриманому при біоптованих вузликових ураженнях. У тому ж сенсі описано, що вони мають вищий рівень ускладнень, таких як некроз, крововиливи та злоякісні новоутворення. 10-12

Ці ураження, які вважаються передраковими, чия злоякісна трансформація відбувається приблизно лише у 3%, 12 слід контролювати, отже важливість суворого контролю та контролю. Цей пацієнт залишався метаболічно стабільним, і завдяки своєму віку поведінка, що очікується, зберігається.

У літературі резекція печінки та трансплантація печінки згадуються як варіанти лікування. 13-15 Оцінюється при однобарвній хворобі або у резектабельних випадках, резекція є методом вибору. У пацієнтів, у яких повне висічення неможливе, можна провести резекцію найбільших ГК, оскільки саме вони представляють найбільше ускладнень, але існує ризик стимуляції та зростання решти аденом або їх злоякісної пухлини, як зазначено вище. 15-16 Трансплантація печінки рекомендується у випадку нечастої, але здійсненної злоякісної трансформації аденоми, а також пацієнтам із високою симптоматикою з множинними неоперабельними пухлинами. 8.13-14

Визначення сироваткового альфа-фетопротеїну та ультразвук щорічно є основними подальшими дослідженнями з КТ або МРТ черевної порожнини, коли спостерігаються зміни в розмірах будь-якої аденоми. Незважаючи на те, що в літературі згадується, що альфа-фетопротеїн не є маркером злоякісної трансформації аденоми, ми вважаємо важливим звернутися з ним для диференціальної діагностики з іншими злоякісними патологіями. Можливий розвиток гепатокарциноми та/або печінкової недостатності робить цих пацієнтів можливими кандидатами на трансплантацію печінки. 16-19

Галузь: Гастроентерологія Тип: Клінічна Тема: Спонсорство печінки: Ця робота не була спонсорована жодним урядовим або комерційним суб’єктом.

1. Chen Y-T, Burchell A. Хвороба зберігання глікогену. В: Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби. Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, et al. ред. McGraw 1995: 935-965. [Посилання]

2. Зелений А, Келлі Д.А. Метаболічні захворювання печінки у дітей старшого віку. В кн .: Хвороби печінки та жовчовивідної системи у дітей. Келлі Д.А. (ред.). Наука Блеквелл 1999: 157-166. [Посилання]

3. Райхельд Й.Х., Бонковський Х.Л. Порфірії, дефіцит α1-антитрипсину, муковісцидоз та інші метаболічні захворювання. In Liver Di sease: Діагностика та лікування. Бекон Б.Р., Ді Бішель А.М. (За ред.). Черчілль Лівінгстон 2000: 165-190. [Посилання]

4. Гішан Ф.К., Балью М. Вроджені помилки вуглеводного обміну. Захворювання печінки у дітей. Suchy FJ (Ed). Мосбі 1999: 720-746. [Посилання]

5. Фернандес Дж., Чень Ю.Т. Хвороба зберігання глікогену. При вроджених метаболічних захворюваннях. Діагностика та лікування. Фернандес Дж., Содубрай Ж-М, Ван ден Берге Г (ред.). 2-й Спрінгер 1995: 71-86. [Посилання]

6. Корі GT, Корі CF. Глюкоза-6-фосфатаза печінки при захворюванні на зберігання глікогену. J Biol Chem 1952; 199: 661-667. [Посилання]

7. Moreno J, Manzanares J, Díaz M, Benlloch T. Протокол діагностики та моніторингу пацієнтів з глікогенозом, який переважно страждає печінкою. Клінічне відділення харчування. Лікарня 12 жовтня. Мадрид. [Посилання]

8. Parscan L, Guibaud P, Labrune P, et al. Еволюція довготермінових гепатиків глікогенозів. Етюд із 76 спостережень. Arch Fr Pediatr 1988; 45: 641-5. [Посилання]

9. Labrune P, Trioche P, Duvaltier I, et al. Гепатоцелюлярні аденоми при хворобах зберігання глікогену I та III типів: серія з 43 пацієнтів та огляд літератури. Gastroenterol Nutr 1997; 3: 276-9. [Посилання]

10. Cliche L, Dao T, Salame E, Galais MP, Bouvars N, Schmutz G, et al. Аденоматоз печінки: переоцінка, діагностика та хірургічне лікування. Енн Сург. 2000; 231: 74-81. [Посилання]

11. Рібейро А, Бургарт Л.Ж., Нагорней Д.М., Горес Г.Дж. Управління консервативним хірургічним підходом. Liver Transpl Surg. 1998; 4: 388-98. [Посилання]

12. Ван Гулік ™. Кровотеча пухлини печінки. Копати Сургу. 2002; 19: 106-8. [Посилання]

13. Tepetes K, Selby R, Webb M, Madariaga JR, Iwatsuki S, Starzl TE. Ортотопічна трансплантація печінки при доброякісних новоутвореннях печінки. Arch Arch. 1995; 130: 153-6. [Посилання]

13. Фостер Дж.Х., Берман М.М. Злоякісна трансформація аденоми клітин печінки. Arch Arch. 1994; 129: 712-7. [Посилання]

14. Ruiz M, Navarro A, Castro MJ, Aranda J, Mera S, Cabello A, et al. Аденоматоз печінки як виняткова причина спонтанного гемоперитонеуму у чоловіків. Cir Esp 2004; 75: 43-5. [Посилання]

15. Шортел С, Шварц С. Аденома печінки та вогнищева вузлова гіперплазія. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Посилання]

16. Рамія Дж. М. та ін. Доброякісні солідні пухлини печінки. Cir Esp.2005; 77 (5): 247-53. [Посилання]

17. Шортел С, Шварц С. Аденома печінки та фокальна вузликова гіперплазія. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Посилання]

18. Grazioli L, Federle MP, Brancatelli G, Ichikawa T, Olivetti L, Blachar A. Печінкові аденоми: візуалізація та патологічні знахідки. Рентгенографія. 2001; 21: 877-94. [Посилання]