Ключовою частиною загального скринінгового тесту на аномалії є скринінг на хромосомні аномалії, тобто 11-14 гестацій під час вагітності. працює найнадійніше за тиждень. (x)

генетичний

Перший генетичний тест показаний на малюнках 11-14. протягом тижня

(Це рекомендований тест у всіх випадках, найкраще проводити його на 12 та 13 тижні вагітності) Це перший скринінговий тест на патологію плода. Незважаючи на те, що на момент дослідження плід все ще має зріст лише від 4,5 до 8,4 см, його анатомія значною мірою встановлена.

Добре видно череп з мозковим стовбуром, що розвивається, лицевий череп, ніс, вуха, рот. Важливо довести наявність носової кістки, оскільки її відсутність може свідчити про синдром Дауна. Тіло сформоване, видно лінію хребта, закрита черевна стінка з пуповиною, що веде до плаценти. Всі чотири кінцівки можна добре оглянути, пальці порахувати. Стать плода іноді добре видно, але можна достовірно дослідити вагінальне УЗД, лише якщо це важливо під час вагітності.

Синдром Дауна

Серед органів грудної клітки можна добре розглянути серце з чотирма порожнинами, рух клавіш можна побачити під відповідним збільшенням і в умовах, а також потік крові.

За необхідності можна перевірити здатність клапанів закриватися, оскільки, зокрема, закриття правого передсердно-шлуночкового клапана може бути ознакою хвороби Дауна.

Крім серця, безповітряні легені здебільшого заповнюють грудну порожнину. Грудна порожнина відокремлена від черевної порожнини лінією діафрагми. Ми також перевіряємо його цілісність.

Серед органів черевної порожнини добре видно шлунок у вигляді чітко окресленої темної плями, під якою, у напрямку до ніг, можна оглянути нирки по обидва боки хребта, а потім рухатися в цьому напрямку, в середній лінії з’являється темний круглий контур сечового міхура. Черевні судини можна візуалізувати за допомогою обстеження потоку.

Відкритий хребет (spina bifida)
Spina bifida - це латинська назва, угорським еквівалентом якої є відкритий хребет. Це загальна назва порушень розвитку хребта та центральної нервової системи. В ембріональний період, протягом першого місяця, т. Зв диференціація нервової трубки на більш складні нервові структури.
Формуються хребці, що складають хребет і спинний мозок, а також нерви, що виходять з нього. Хребці, що складають хребет, утворюють хребетний канал, який також забезпечує захист кісток спинного мозку. У випадках роздвоєння хребта розвиток нервової трубки порушується в одній із стадій, тому хребетний стовп не повністю закритий.
Як генетичні, так і фактори навколишнього середовища можуть відігравати важливу роль у його формуванні. Найбільш відомим є дефіцит фолієвої кислоти, який чітко пов'язаний з більшою частотою порушень розвитку.

Скринінг на патологію хромосом

Ключовою частиною загального скринінгового тесту на відхилення є скринінг на аберацію хромосом, який найбільш надійно працює в цей гестаційний вік.

Амніоскопічне дослідження (дослідження навколоплідних вод)

Сучасна медична практика, що регулярно пропонує дослідження плодових вод або відбір плаценти всім вагітним жінкам у віці старше 35 років, застаріла.

Оскільки обидва методи передбачають 1% ризик викидня (2% для близнюків), тобто кожна із 100 таких втручань обов’язково стане їх жертвою, довелося розробити метод скринінгу, який зводить потребу в таких втручаннях до частки. На даний момент ви можете вибрати один із таких варіантів:

Комбінована фільтрація

Його результат надійний лише в тому випадку, якщо ультразвукове обстеження, на якому базується обстеження, проводить відповідний кваліфікований фахівець з УЗД. Якщо показ не проходить у підготовленому центрі, шанси невеликі. Скринінговий тест показаний на малюнках 11-14. складається із зразка крові та ультразвукового сканування між гестаційними тижнями. Висновки будуть зроблені протягом півтори години збору крові, тож зачекайте.

Ультразвукове дослідження

Скринінг можна проводити в спеціально навченому центрі. Ці центри забезпечують основи, необхідні для демонстрації точного результату: високоефективний тестер, спеціально обладнаний для тесту, відповідний кваліфікований фахівець з УЗД та спеціальна лабораторія.

Під час тесту ми вимірюємо:
? висота сидіння плода (CRL),
? діаметр черепа (BPD),
? окружність черепа (HC),
? окружність живота (AC),
? довжина стегнової кістки (FL)
? потилиця (NT) - назва потилиці неправильно розповсюджена.

Виходячи з розмірів, ми можемо визначити точний термін вагітності з різницею в кілька днів, що є однією з основ оцінки результатів.

Вирішальним елементом обстеження є вимірювання води в задній частині шиї, товщина якої збільшується пропорційно розміру плода, так само під час вагітності. В установах, де немає можливості проведення аналізу крові і змушені покладатися лише на результати ультразвукового дослідження, значення вище 3 мм вважається ненормальним.

Збір крові:

Ми розглядаємо рівні двох білків крові у матері (PAPP-A та Beta HCG) у крові. У правому центрі, з правильним приладом для тестування та відповідним фоном лабораторії, професіонали проводять скринінг синдрому Дауна з довірою 95-97%, а дві інші обстежені хромосомні аномалії, хвороба Патау та Едвардса, з довірою 50-60%. Ці тести не загрожують ні матері, ні плоду.

Це займає приблизно 1-1,5 години, тому до того часу, коли майбутня мама пройде ультразвукове обстеження, вона зможе отримати звіт.

Якщо результат вказує на високий ризик при скринінгу на аберацію хромосом, тестування хромосом плода є обов’язковим. На щастя, це не потрібно у переважній більшості випадків

Інтегрований тест

Подібно до комбінованого тесту, він починається приблизно з 12 тижня, але вимагає ще одного аналізу крові на 16 тижні вагітності, тому результати очікуються лише після цього. Він забезпечує не більше, ніж комбінований фільтр, виконаний у надійному місці, але дає результати пізніше.

Скринінг квот

Покращена версія комбінованого тесту. Він базується на тому, що у випадку дуже надійного комбінованого тесту не можна виключати, що плід з хромосомною аномалією «проскакує» через скринінг.

Чи буде моя дитина здоровою? Генетичне консультування допомагає
Про генетичне консультування >>

Такі випадки, найімовірніше, можна очікувати поблизу групи високого ризику (більше 1/150), тому групу середнього ризику (від 1/150 до 1/1000) потрібно було сформувати, або на 16 тижні для подальшого аналізу крові або тижня ми повертаємось до цілеспрямованого детального ультразвукового обстеження.

Групу низького ризику відносять до звичайного догляду за вагітністю (якщо не виявлено інших факторів ризику).

Спеціальні тести

Необов’язкові тести
На додаток до вищезазначеного, існують спеціальні тести, але вони проводяться лише у певних випадках, таких як високий вік матері або відхилення від обов’язкового скринінгу. Існують також тести, які не є частиною обов’язкових скринінгів і можуть проводитись лише на основі витрат. Запитайте свого гінеколога!

Якщо існує високий ризик розвитку ембріона або плода генетичного розладу, можуть знадобитися спеціальні тести. Це робиться лише в особливих випадках в рамках догляду.

? THE відбір проб хоріонічної родимки інвазивний. Потім плацента хоріона/плацента відбирається через піхву або черевну стінку під час ультразвукового дослідження.

Оскільки плацента також несе генетичну інформацію, характерну для плода, генетичні відхилення можуть бути підтверджені або виключені з її клітин. Це дослідження збільшує ризик викидня на 1-2%.

Якщо результат забору хоріонічного згустку є безрезультатним, це можна підтвердити за допомогою амніоцентезу або забору крові плода.

Тест можна проводити дещо раніше, ніж відбір проб навколоплідних вод, починаючи з десятого тижня. Нещодавно як ультразвукове, так і лабораторне дослідження крові змінилося раніше, приблизно на дванадцятому тижні, тому відбір проб болюсу плода став дещо вигіднішим, ніж відбір проб навколоплідних вод через можливість попереднього діагностування.

Розвиток дитини
9/1 Перший місяць
9/2 Другий місяць
9/3 Третій місяць
9/4 Четвертий місяць
9/5 П’ятий місяць
9/6 Шостий місяць
9/7 Сьомий місяць
9/8 Восьмий місяць
9/9 Дев'ятий місяць

? амніоцентез зазвичай під час вагітності 16-18. тиждень. Через живіт матері відсмоктують 15-20 мл навколоплідних вод, бажано під місцевою анестезією та ультразвуком, через тонку голку через стінку матки та навколоплідний міхур.

Клітини в навколоплідних водах мають виключно внутрішньоутробне походження і відповідно несуть всю генетичну інформацію, характерну для плода.

Мати відчуває стільки болю під час укусу, скільки як би їй ввели м’яз. Недоліком є ​​те, що це збільшує ризик викидня приблизно на 1%.

? THE кордоцентез, тобто через збір крові плода плід не заколюють, а беруть 2-3 мл крові з пуповини через черевну стінку. Це втручання вже має 3-5% ризику викидня, тому воно може розглядатися лише у дуже виправданих випадках.

(Діагностика гена Istenhegy,
Центр гінекології та планування сім’ї
1125 Будапешт, Istenhegyi út 31/a.
Тел .: 201-2194
www.gendiagnosztika.hu)

Рекомендація до статті

Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?

Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

У перші місяці після спалаху захворювання COVID-19 не вважалося більшим ризиком для вагітних жінок та їх плодів. Тим часом.

Дослідники виявили два нових біомаркери, які допомагають діагностувати гестаційну токсикозію та виявити ризик захворювання.

Коли це доцільно і коли не слід проводити амніоскопічне обстеження? Які можливі ускладнення? Як працює тест? Дійсно так багато.