Новий пренатальний аналіз крові на основі ДНК також готовий до клінічного використання, щоб різко зменшити кількість ризикованих, інвазивних діагностичних процедур, що використовуються для виявлення синдрому Дауна під час вагітності сьогодні.

новий

Аналіз крові можна зробити вже на 10 тижні вагітності - рекомендовано жінкам з високим ризиком розвитку плодового синдрому Дауна. Результати міжнародного багатоцентрового дослідження були опубліковані в Інтернеті в Genetics in Medicine 17 жовтня. Дослідження, яке було наймасштабнішим та найповнішим на сьогоднішній день, розглядало майже 1700 вагітних жінок із високим ризиком хромосомних аномалій плода - 212 їх плодів мали синдром Дауна.

Експертиза доктор. Яків Канік і доктор. Гленн Паломакі, під керівництвом Університету Брауна та лікарні для жінок та немовлят, до складу якої входили дослідники з Sequenom Inc., Сан-Дієго, Каліфорнія, та лабораторія Каліфорнійського університету, Лос-Анджелес (UCLA).

ДНК-тест правильно виявив синдром Дауна у 98,6 відсотка випадків і дав хибнопозитивний результат лише у 0,2 відсотка нормальної вагітності. Рідко 0,8 відсотка не могли інтерпретувати результат. Це означає, що якщо цей тест проводиться у жінок, які потребують інвазивного тестування, можна очікувати дуже хороших, надійних результатів.

"На додаток до сучасних методів скринінгу, інвазивні тести - амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона (CVS) - виявляють 1 із 30 вагітних плодів із синдромом Дауна. Ми очікуємо, що ДНК-тест дозволить точніше визначити, кому слід проводити інвазивний тест, і тому більшість плодів жінок, обстежених амніоцентезом або CVS, виявляють синдром Дауна ". - сказав д-р. Канік. Доктор Паломакі додав:При правильному застосуванні тесту майже будь-яка жінка з нормальним плодом може уникнути інвазивних діагностичних процедур., і, отже, можлива втрата плода, а також тривога і витрати на процедуру ".

Зараз використовується фільтрація вниз вона частково заснована на віці матері, частково на визначенні рівня маркерів сироватки у матері, а частково на виявленні ультразвукових маркерів у першому або другому триместрі. За допомогою цих методів Хоча 90% випадків синдрому Дауна можна виявити, вони також дають позитивний результат у 2–5% звичайних вагітностей. Тест ДНК є принаймні настільки ж чутливим, як ці тести, і, крім того, зменшує кількість хибнопозитивних результатів до частки.

Доктор Канік зазначив, що пренатальний скринінг на синдром Дауна є частиною звичайного догляду за вагітністю протягом десятиліть, і близько двох третин вагітних жінок в даний час проходить скринінг у США. Він сподівається, що із введенням ДНК-тесту цей показник зросте, більше жінок обиратиме скринінг, оскільки у них буде набагато менше страху перед інвазивним тестуванням після скринінгу. За офіційними даними США, кожен 200 процедур інвазивної діагностики робить аборт.