Що це?
- Що таке пігментний ретиніт?
- Хто постраждав?
- Які ваші причини?
- Які у вас симптоми?
- Чи призводить пігментний ретиніт до ускладнень?
- Яке ваше лікування?
- Чи можна запобігти пігментному ретиніту?
Що це?
За допомогою Інституту очної мікрохірургії (ІМО) ми аналізуємо, що таке пігментний ретиніт, його причини, наслідки, варіанти лікування та заходи профілактики.
Що таке пігментний ретиніт?
Пігментний ретиніт - це захворювання, яке викликає прогресуюча втрата зору внаслідок дегенерації зовнішньої сітківки. У цій області є спеціалізовані клітини, фоторецептори, які відповідають за перетворення захопленого світла в сигнали, що передаються в мозок. Ці клітини є основними ураженими ретинітом та його руйнуванням запобігає утворенню зображень.
Хто постраждав?
Пігментний ретиніт - це спадкові захворювання очей що страждає приблизно на 1 з 3000 людей і що включає в межах групи так званих "рідкісних" хвороб. Незважаючи на свою меншості, він є основною причиною сліпоти через генетичні причини у дорослого населення.
Які ваші причини?
Походження захворювання генетичне: різні мутації кількох можливих генів запускають механізми, що викликають цю дистрофію сітківки, що може проявлятися з різним ступенем тяжкості. Це генетичне успадкування можна класифікувати на:
- Домінантна спадщина: в деяких сім'ях є постраждалі члени в кожному поколінні, оскільки всі особи, що несуть мутацію, мають патологію.
- Рецесивне успадкування: в інших випадках покоління пропускаються, а люди, що носять один патогенний варіант, здорові, оскільки для того, щоб представити захворювання, необхідно мати дві мутації в одному і тому ж гені.
- Х-пов'язане успадкування: патологію розвивають лише чоловіки, діти не уражених матерів-носіїв.
На сьогоднішній день відомо більше 2000 мутацій та 100 генів, пов’язаних з пігментним ретинітом, але інші залишаються ідентифікованими.
Які у вас симптоми?
Основними симптомами пігментного ретиніту є:
- Нічна сліпота: відсутність адаптації до темряви.
- Тунельний зір: зменшення поля зору, починаючи з периферії.
- Відблиски: особливо в міру прогресування патології.
- Зниження гостроти зору: особливо на запущених стадіях захворювання.
- Зміна сприйняття кольорів у дуже важких умовах.
Багато хворих спочатку не підозрюють про пігментний ретиніт, особливо коли немає відомої сімейної історії.
Хоча мутація, відповідальна за це захворювання очей, присутня з народження, зазвичай, стадією, на якій вона починає проявлятися, є підлітковий вік. Його еволюція, як правило, повільна, хоча ритм у кожного пацієнта різний і може впливати на обидва ока асиметрично.
Чи призводить пігментний ретиніт до ускладнень?
Іноді пацієнти з пігментним ретинітом мають інші супутні офтальмологічні проблеми. Ці можуть впливають як на сітківку ока (наприклад, набряки в плямі, центральній зоні, де зосереджена найбільша кількість фоторецепторів), як і в інших очних структурах (катаракта, короткозорість або глаукома, серед інших).
Яке ваше лікування?
Пігментний ретиніт, як і інші успадковані дистрофії сітківки, є заразним невиліковним захворюванням. Однак очікується, що завдяки дослідженню в майбутньому його можна буде ефективно лікувати, дозволяючи пацієнтам відновити зір або запобігти його втраті.
Основними стратегіями, що розробляються, є:
- Біонічний зір з чіпом сітківки: їх перші дослідження розпочались більше двох десятиліть тому, щоб штучно замінити (за допомогою електричних подразників) функцію фоторецепторних клітин. Хоча все-таки необхідно досягти більш високої роздільної здатності отриманих зображень, вже вдосконалюються нові моделі, які довели свою безпеку та були імплантовані як попередник пацієнтам з пігментним ретинітом.
- Генна терапія: заміна мутованого гена на здоровий для запобігання прогресуванню захворювання.
- Клітинна терапія: введення здорових клітин у пошкоджену тканину сітківки. Ця методика розвивається повільніше, ніж генна терапія через свою більшу складність.
Чи можна запобігти пігментному ретиніту?
Пігментний ретиніт не можна запобігти, оскільки це відбувається внаслідок спадкових причин. Однак важливо мати точний і ранній клінічний діагноз, який забезпечує краще розуміння хвороби пацієнтом і одночасно керує генетичним діагнозом.
Є генетичний діагноз, Іншими словами, знання того, де генетична зміна, яка запускає хворобу, є ключовим для ідентифікації її схеми успадкування і, таким чином, вказує на ймовірність того, що потомство постраждає від неї. Крім того, це дозволяє попередити інших членів родини, які є носіями мутації і які також можуть передавати або розвивати її в майбутньому.
Що стосується прогнозу патології, то генетичний діагноз дозволяє знати, як вона буде розвиватися (залежно від зміненого гена та типу мутації) та впливає на очікування лікування. Насправді це перший крок, який незабаром зупиниться на генній терапії, а разом із нею і зможе зупинити втрату зору, спричинену пігментним ретинітом.
Поради Cinfa
7 порад проти пігментного ретиніту:
- 1. Зверніть особливу увагу на можливі повсякденні симптоми.
Утруднення зору вночі та в погано освітлених місцях, а також часті поїздки або проблеми з пошуком предметів можуть попередити вас про появу цієї патології. - 2. Знати свою сімейну історію.
Запитайте, чи є випадки втрати зору або сліпоти у найближчому оточенні, оскільки дуже ймовірно, що у вас є інші постраждалі родичі та члени, які є носіями цієї спадкової патології, навіть якщо вони не страждають від неї або не знають про це. Ця інформація може бути дуже корисною, щоб допомогти побудувати сімейне дерево хвороби за допомогою діагностики та генетичного консультування. - 3. Він має точний діагноз.
Зверніться до спеціаліста з дистрофії сітківки, який після повного обстеження та різних тестів може запропонувати вам найкращі рекомендації. Цей клінічний діагноз може бути доповнений генетичним аналізом у лабораторії. - 4. Отримати пораду щодо допоміжних засобів, які існують для слабозорих.
Якщо ви вже отримали діагноз, збільшувальні окуляри, мікроскопи, спеціальні фільтри, підставки для книг чи електронні системи, серед інших рішень, дозволять вам вести життя настільки автономно, наскільки це можливо. Зверніться до свого фахівця, щоб дізнатись, які з них найкраще підходять для ваших очей, і пройдіть відповідну підготовку. - 5. Захистіть свій зір.
Робіть ставку на здорову дієту, багату омега-3, оскільки вона сприяє турботі про здоров’я очей. Одночасно носіть сонцезахисні окуляри з відповідними фільтрами; пам’ятайте, що ваші очі більш чутливі в умовах сильного освітлення. - 6. Виконує періодичні огляди.
Швидкість прогресування пігментного ретиніту дуже мінлива, тому офтальмологічне спостереження є найкращим активом для контролю еволюції вашої хвороби та раннього виявлення ускладнень, що піддаються лікуванню. - 7. Ставка на дослідження.
Зростає знання про цю та інші дистрофії сітківки як на молекулярному, так і на офтальмологічному рівнях, причому важливі висновки робляться в галузі фундаментальних та клінічних досліджень. Завдяки підтримці цих проектів, генна та клітинна терапія, з одного боку, та штучний зір, з іншого, наближаються до того, щоб бути ефективним рішенням у боротьбі зі сліпотою.
Джерела
Джерела
- Інститут очної мікрохірургії (ІМО). Стаття підготовлена Департаментом генетики та Департаментом сітківки та склоподібного тіла в ІМО, новаторському центрі, що об'єднує фундаментальні та клінічні дослідження в рамках проектів, просунутих Фундаціоном.
Ця інформація ніколи не замінює консультації або діагностики медичного або фармацевтського спеціаліста.