В останні роки процес технології картографування генів, який називається секвенуванням генів, пришвидшився і здешевився. На створення першої генної карти людини знадобилося ще 13 років, і це коштувало більше двох мільярдів фунтів. За допомогою нового методу ДНК розрізають на сотні тисяч, мільйони або навіть мільярди шматочків, і вони відразу зчитуються, потім «склеюються» і порівнюються з еталонною послідовністю. Це може скоротити процес послідовності на кілька днів. Це дає можливість 13 медичним геномним центрам запрацювати у Великобританії в жовтні цього року, повідомляє The Guardian.

ось-ось

Ці центри також складають карти ДНК недіагностованих людей з рідкісними захворюваннями, а також хворих на рак. Наприклад, лікарі можуть застосовувати набагато ефективніші методи лікування, точно розуміючи генетичні зміни, які спричиняють ріст пухлин. ЄС визначає рідкісне захворювання як таке, що вражає до 5 з 10 000 людей. Їх 6-8 тисяч, медична література видає новини щотижня. Існують добре відомі спадкові хвороби, такі як муковісцидоз, хвороба Хантінгтона або рак дитячого віку, але є також маловідомі порушення розвитку, такі як синдром PURA, який протікає із повною затримкою розвитку і не був офіційно повідомлений чотири роки тому.

Три чверті рідкісних захворювань зустрічаються у дітей, а третина хворих на них - до 5 років. Окрім того, що батьки страждають від хворих дітей, батьки також їдуть на Голгофу: їх змушують вести своїх дітей на ряд діагнозів, поки не виявиться, що не так, якщо взагалі. За підрахунками, 80 відсотків рідкісних захворювань спричинені генетичними порушеннями, але, незважаючи на величезний прогрес у пізнанні генів, виявлення мутацій у окремих пацієнтів не є простим процесом. "Як тільки ми поставимо точний діагноз, ми зможемо знати, чого очікувати в майбутньому, базуючись на знаннях, отриманих від людей із подібними захворюваннями, і тому ми можемо дати сім'ям точне уявлення про шанси", - говорить Хелен Ферт. клінічний генетик у лікарнях Кембриджського університету.

Нові технології дали можливість секвенувати ДНК 12000 британських дітей та дорослих з рідкісними порушеннями розвитку, а також їх батьків, і порівняти їх для виявлення мутацій, що розвинулися в статевих клітинах або фазі ембріона. Незважаючи на те, що хвороби легше діагностувати, ефективні методи лікування не обов'язково існують: батьки, знаючи точний діагноз, можуть створювати фонди та товариства зі своїми однолітками, полегшуючи розробку методів лікування та переживання власної ситуації. Однак картографування генів ще не є досконалим, або тому, що вивчається лише конкретний зріз ДНК, або тому, що певні зрізи ще неможливо прочитати. Ефективність сьогодні становить 97, 3 відсотка.

Також прогнозуються майбутні хвороби

Секвенування може не тільки виявити генетичний фон захворювань, які вже з’явилися, але й зміни, які вказують на майбутні захворювання. Один британський проект секвенування генів, DDD, вирішив не повідомляти пацієнтам про ці вторинні результати. Інший проект "100 000" Геном пропонує можливість: учасники можуть дізнатися, чи хочуть вони переносити генетичне ураження, яке схиляє їх до високого рівня холестерину або певних видів раку, наприклад, але розрізняти захворювання, для яких можна щось зробити., наприклад, при профілактичній хірургії, а проти якої ще немає. У США опубліковано мінімальний перелік генів, які, якщо вони виявляються вторинними під час секвенування, рекомендується повідомляти пацієнту. В даний час існує 59 таких генів.