Відео про здоров'я та медицину: Таласемія (лютий 2021)

Що таке таласемія?

Таласемія (скажімо: "thal-uh-SEE-mee-uh") - це назва групи спадкових захворювань крові. Коли у вас таласемія, ваше тіло виробляє менше еритроцитів і менше гемоглобіну, ніж зазвичай. Гемоглобін - багатий залізом білок в еритроцитах. Це дозволяє еритроцитам переносити кисень від легенів до решти тіла. Дефіцит гемоглобіну в еритроцитах - це анемія. Анемія погіршує здатність вашого тіла переміщати кисень з легенів до всіх ваших органів і кінцівок.

Які симптоми таласемії?

Симптоми таласемії залежать від типу вашої таласемії та тяжкості анемії. Деякі люди мають мало або навіть відсутні симптоми. Інші люди мають легкі та важкі симптоми. Симптоми таласемії можуть включати одне або кілька з наступного:

  • втома, низька енергія або м’язова слабкість (також звана втомою)
  • запаморочення або задишка
  • потужність
  • Жовтяниця (пожовтіння шкіри та білків очей)
  • Діти з повільним зростанням та затримкою статевого дозрівання
  • Кісткові деформації в області обличчя
  • Набряк живота
  • Немовлята, народжені таласемією, можуть негайно виявити ознаки хвороби або симптоми можуть з’явитися пізніше. Більшість ознак та симптомів зазвичай з’являються протягом перших 2 років життя. Якщо у вашої дитини затримується ріст, важливо з’ясувати, чи є у нього таласемія. Нелікована таласемія може спричинити серцеву недостатність та інфекцію.
  • Причини та фактори ризику

щодо

Що викликає таласемію?

Ви досягнете таласемії, якщо успадкуєте генні мутації від одного або обох батьків. Ці генні мутації призводять до втрати червоних кров’яних тілець швидше, ніж зазвичай, і викликають у вас меншу кількість гемоглобіну.

Тип таласемії у вас залежить від того, які мутовані гени ви успадковуєте від батьків і скільки генів. Існує 2 основних типи таласемії: альфа-таласемія та бета-таласемія. Вони називаються альфа-глобіном і бета-глобіном - білками, що складають нормальний гемоглобін.

Цей тип таласемії включає 4 гени (2 з цих генів ви отримуєте від матері, а 2 - від батька). Якщо ви отримаєте лише 1 мутований ген, у вас не буде ознак та симптомів таласемії, але ви все одно можете передати генетичну мутацію своїм дітям (це називається «носієм».) Якщо ви отримаєте 2 мутовані гени, у вас буде слабкі симптоми. Якщо ви отримаєте 3, у вас будуть симптоми від помірного до важкого ступеня. Дитина, яка успадковує всі 4 мутовані гени, буде дуже хвора і, ймовірно, не проживе довго після народження.

  • Бета-таласемія: Цей тип таласемії включає 2 гени (ви отримаєте 1 ген і 1 ген від свого батька). Якщо ви отримаєте лише 1 мутований ген, у вас будуть слабкі симптоми або ознаки таласемії. Якщо ви отримаєте 2 мутовані гени, у вас будуть помірно виражені симптоми, які зазвичай виникають у перші 2 роки життя.
  • Хто має ризик таласемії? Якщо у вас є сімейна історія, ви ризикуєте таласемією. Таласемія може вражати як чоловіків, так і жінок. Деякі етнічні групи піддаються більшому ризику:

Альфа-таласемія

найчастіше вражає людей, які походять з Південно-Східної Азії, Індії, Китаю чи Філіппін.

  • Бета-таласемія найчастіше вражає людей середземноморського (грецького, італійського та близькосхідного), азіатського або африканського походження.
  • Діагностика та тести Як діагностується таласемія?

Якщо ваш лікар вважає, що у вас або вашої дитини може бути таласемія, він/вона проведе фізичний огляд та запитає про вашу історію хвороби. Діагностувати таласемію можна лише за допомогою аналізів крові. Лікарі використовують кілька різних типів аналізів крові для виявлення таласемії. Деякі тести вимірюють кількість і розмір еритроцитів або кількість заліза в крові. Інші дивляться на гемоглобін в еритроцитах. ДНК-тестування допомагає лікарям визначити, яких генів не вистачає або пошкоджено.

Лікування

Лікування таласемії залежить від типу таласемії, який ви маєте, та тяжкості ваших симптомів. Якщо у вас немає симптомів або є лише помірні симптоми, вам може знадобитися мало або взагалі не застосовувати лікування.

Лікування легкої та важкої таласемії часто передбачає регулярне переливання крові та добавки фолієвої кислоти. Фоліак (також званий фолієвою кислотою) допомагає вашому організму виробляти здорові клітини крові. Альфа-таласемію іноді можна прийняти за низький рівень заліза, і в якості лікування можуть рекомендуватися препарати заліза. Однак препарати заліза не впливають на таласемію.

Якщо у вас багато переливань крові, у вашій крові може утворитися занадто багато заліза. Якщо це трапиться, вам знадобиться хелатування (скажіть "ключ-ЛЕЙ-шум"), щоб видалити зайве залізо з вашого тіла. Після переливання крові не слід приймати препарати заліза.

У найважчих випадках трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може допомогти, замінивши пошкоджені клітини здоровими від донора (як правило, родича, такого як брат або сестра).

Як я можу впоратися з таласемією?

Хоча ви не можете запобігти успадкуванню таласемії, ви можете впоратися з хворобою, щоб досягти якомога кращої якості життя. Основні кроки включають:

Дотримуйтесь плану лікування. Робіть переливання крові так часто, як рекомендує лікар. Переконайтеся, що ви приймаєте хелатуючий препарат та/або добавки з фолієвою кислотою.

Отримуйте постійну медичну допомогу. Проводьте регулярні медичні огляди та проходьте медичні огляди, рекомендовані лікарем. Вони можуть включати тести на таласемію, а також загальний стан здоров’я. Переконайтесь, що ви щеплені щепленнями проти грипу, пневмонії, гепатиту В та менінгіту, які рекомендує ваш лікар.

  • Бувай здоров. Дотримуйтесь плану здорового харчування. Знизьте ймовірність зараження, часто миючи руки та уникаючи скупчення людей під час сезону грипу та застуди. Підтримуйте чистоту навколо місця переливання. Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас підвищиться температура або з’являться інші ознаки інфекції.
  • Знайдіть інформацію та підтримку. Приєднайтеся до групи підтримки або поговоріть з іншими хворими на хворобу, щоб вивчити стратегії подолання. Обов’язково обговоріть зі своїм лікарем будь-які зміни до вашого плану лікування.
  • Ускладнення
  • Які ускладнення таласемії?

Таласемія може призвести до інших проблем зі здоров'ям:

Збільшена селезінка.

Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями та фільтрує пошкоджені клітини крові. Якщо у вас таласемія, ваша селезінка може бути важчою за норму, що може спричинити її збільшення. Якщо ваша селезінка стає занадто великою, можливо, її доведеться видалити.

  • інфекція. Люди, які страждають таласемією, частіше хворіють на зараження крові, особливо якщо їм переливають багато крові. Деякі типи інфекцій можуть бути гіршими, якщо ви видалили селезінку.
  • Проблеми з кістками. Таласемія може спричинити деформацію кісток на обличчі та черепі. Люди, які страждають таласемією, також можуть мати важкий остеопороз (ламкість кісток).
  • Занадто багато заліза в крові. Це може спричинити пошкодження серця, печінки або ендокринної системи (залози в організмі, які виробляють такі гормони, як щитовидна залоза та наднирники).
  • Що робити, якщо у мене таласемія і я хочу завагітніти? Що робити, якщо у мене таласемія і я хочу завагітніти?