лангерганса

Даніела

Даніела - 4-річний великий боєць, у якого в грудні 2016 року діагностували рідкісну хворобу під назвою Гістіоцитоз клітин Лангерганса або також відомий як гістіоцитоз X. Це рідко, вражає 1 із 200 000 дітей, хоча це може статися в будь-якому віці, і його причина невідома. Гістіоцитоз клітин Лангерганса характеризується розмноженням клітин Лангерганса («гістіоцити» білих кров’яних тілець, які допомагають боротися з інфекцією) в різних органах і системах. Це поширення спричинює утворення пухлин та/або пошкодження органів, локалізованих або поширених, що породжує велику різноманітність клінічних проявів. У випадку Даніели хвороба проявляється несистемно, із множинними ураженнями кісток та пов'язана з нецукровим діабетом.

У грудні 2016 року Даніела представила клінічну картину важка полідипсія та поліурія (збільшення споживання води, що відбувається одночасно з утворенням більшої кількості сечі), блювота, втрата апетиту та втрата ваги. Після місяця нескінченних та агресивних тестів на Даніелу та виснажливих відвідувань різних лікарень, нарешті, у лікарні Валла д'Еброн вони змогли з відчаєм знищити безпомилковий інстинкт батьків.

Даніелі поставили діагноз Нецукровий діабет, яке є рідкісним захворюванням, спричиненим дефіцитом секреції антидіуретичного гормону (АДГ), який також називають вазопресином, з наслідком втрати регуляції водного балансу в організмі (надмірна спрага та виведення великого об'єму сечі).

Вибір лікування є десмопресин, який є синтетичним аналогом АДГ з більш тривалою антидіуретичною дією, ніж природний гормон, і мінімальним вазопресорним ефектом. Десмопресин можна вводити інтраназально, що дуже зручно для Даніели, але має недоліки: за ним потрібно ходити до лікарні щомісяця, він поставляється невеликими дозами, термін дії яких закінчується через 5 днів після відкриття, і його потрібно тримати в холодильнику.

2018 - на даний момент

На жаль, того дня нам також повідомили про існування множинних остеолітичних уражень, розташованих у різних кістках черепа, в коліні та в правій стопі, що вимагало лікування хіміотерапією. У лютому 2018 року, після року вичерпного лікування, нам було підтверджено, що немає жодних доказів попередніх остеолітичних уражень або нових знахідок, тому Даніелі вдалося усунути ураження!

Не маючи майже року, щоб насолодитися тріумфом, в Вересень 2018 р Даніела знову звернулася до лікарні через появу болю в шийці матки та виявлення нових остеолітичних уражень у черепі, шийному хребці С3, правій клубовій кістці та плечовій кістці, а також лівій стегновій і гомілкової кістках, для чого Даніелі поставили діагноз: реактивація її хвороба і в даний час отримує хіміотерапію.

Ви можете нам допомогти?

Внаслідок дефіцит державних ресурсів та відсутність інтересу з боку приватних установ Для подальшого вивчення цієї рідкісної хвороби, через низьку частоту захворювань, навряд чи існують клінічні випробування, які допомогли б виявити причину захворювання, біомаркери для діагностики та/або нові ефективні методи лікування найсерйозніших форм захворювання.

Основним джерелом фінансування досліджень цієї хвороби є родичі постраждалих дітей., але це займає приблизно 50 000 євро на рік, щоб підтримувати проект активним потрібні дослідження та нові ресурси.

"Посмішка Даніели”Це некомерційна асоціація, яку батьки Даніели створили для того, щоб організовувати нескінченні заходи (діти, спорт, відпочинок тощо) для отримання ресурсів, які цілком призначені для створення низки досліджень з гістіоцитозу клітин Лангерганса в лікарні La Vall d'Hebron у Барселоні, щоб Даніела та всі постраждалі діти продовжували так усміхатися.

Хвороба

Гістіоцитоз клітин Лангерганса - це стан, яким страждає 1 з 200 000 людей у ​​світі, переважно діти. Щороку для активної розслідування потрібно 50000 євро.

Пожертви

Усі отримані пожертви будуть цілком призначені для розслідування хвороби, гістіоцитозу клітин Лангерганса, а також через лікарню Валь д'Еброн у Барселоні.

Слідуйте за нами в Instagram!

Через акаунт Instagram @ lasonrisadedaniela2019 ми пояснимо еволюцію Даніели та все, що пов’язано із розслідуванням. Слідуй за нами! Чекаємо на вас у хештегові #lasonrisadedaniela

#lasonrisadedaniela | Некомерційна дослідницька асоціація клітин Гістіоцитоз клітин Лангерганса