реферат
Ми представляємо перший клінічний випадок новонародженого з результатами, що свідчать про попереково-хребетний синдром та асоціацію VACTERL. Пренатальне УЗД підозрювали в порядку денному нирок і при народженні клінічні дані включали великий розрив черевної стінки, обструктивну пряму кишку, вестибулярний свищ, відсутність правого ребра, аномалії хребців, перев’язаний канатик, сирингомієлію та дві невеликі крижові ямки.
Люмбокостовертебральний синдром - рідкісний клінічний стан. Аномалії, пов’язані з цим станом, включають ураження ребер, тулуба, черевної та хребцевої мускулатури. VACTERL - це відомий синдром асоціації з аномаліями хребців, прямої кишки, серця, трахеї або стравоходу, нирок та кінцівок. Ми повідомляємо про випадок дитини з аномаліями відповідно до обох асоціацій.
справа
Дитина народилася у 31-річного G4P3T3 у віці 37 тижнів. Сімейна історія була негативною щодо вроджених вад розвитку, генетичних захворювань або спорідненості. Пренатальна сонограма за 1 тиждень до пологів показала правильний нирковий агезис та дефекти нижньої частини хребта. Інші пренатальні лабораторії були нормальними. Робота була спонтанною і нескладною. Дитина важила 2828 г і була придатною для гестаційного віку. При народженні вона мала велику коливальну масу 10 см на правому боці (рисунок 1). Її прийняли до NICU незабаром після народження для оцінки та управління.
Вроджений розрив попереку справа.
Повнорозмірне зображення
Після фізичного огляду дитина була активною та настороженою. У неї були симетричні рухи і нормальний тонус усіх кінцівок. У неї були дві невеликі попереково-крижові ямки, поперечні та середні, розміром близько 1 см, волосся на 3 см позаду волосся. Пряма кишка була зміщена спереду і з’явилася у вигляді патенту при первинному обстеженні; при детальному огляді, проте, пряма кишка була непрохідною, а стілець пройшов через прямокишковий свищ.
Отримані рентгенівські знімки та МРТ попереково-крижового відділу хребта (рис. 2), які показали великі та складні порушення сегментації, найбільш помітні між Т5-Т12. Аномалії включали гемівертебри, хребці метеликів, зрощені ребра, заблоковані та відсутні окостеніння тіла зі зрощеними та не зрощеними центрами ніг. Одинадцяте і дванадцяте ребра праворуч були зміщені вниз, а восьме і дев'яте ребра - вгору. Вторгнення правого ребра було надзвичайно гіпопластичним або відсутнім. З правого боку тіла стирчала велика маса. Його вміст відповідав печінці та кишечнику. Серце виглядало збільшеним.
Рентгенівська плівка пацієнта, що показує розрив попереку та великі аномалії кісток та хребців.
Повнорозмірне зображення
УЗД хребта показало перев’язаний канатик із множинними сиринксами та множинними порушеннями сегментації. УЗД черевної порожнини не показало правої нирки з компенсаторною гіпертрофією лівої нирки. Отримано серію верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, в якій не виявлено трахео-стравохідного свища. Ехокардіограма показала відкриту артеріальну протоку та явний овальний отвір. Мікроаналіз ДНК не проводився, але був отриманий хромосомний аналіз з високою роздільною здатністю і показав нормальний жіночий каріотип.
До виписки їй зробили відхилену колостому зі слизовою свищею 6 місяців тому з планом анопластики та реанастомісу. Були проведені нейрохірургічні, ортопедичні, кардіологічні, нефрологічні, неврологічні та генетичні обстеження та заплановано відповідне спостереження перед звільненням.
обговорення
Люмбокостовертебральний синдром - це рідкісний синдром клінічної асоціації, про кілька випадків якого повідомляється в літературі. Асоціація VACTERL стала відомим сузір’ям клінічних висновків. Наскільки нам відомо, пацієнт - єдина дитина, яка, як кажуть, має діагностичні властивості обох синдромів.
Тулукіан 1 описав попереково-хребетний синдром в 1972 році як єдиний соматичний дефект, що призводить до відхилень в м'язовій масі тулуба, ребер і хребців. Його пацієнт, як і наш, був новонародженим із восьмими вадами розвитку або гіпоплазією через дванадцяті ребра, півкілечки та двосторонні поперекові грижі. Він пояснив ці вади розвитку зупинкою розвитку або сомітовим віком між 3 та 5 тижнями ембріогенезу. Вважалося, що ця подія була спричинена стресом, таким як аноксия, під час вагітності. З 2007 року ми виявили лише 20 зареєстрованих випадків цього синдрому. 2
VACTERL - це добре відома асоціація відхилень, включаючи аномалії хребців, атрезію анального відділу, трахео-стравохідний свищ, аномалії нирок та променеві аномалії. Вперше це було описано Куаном та Смітом у 1973 році як VATER - випадкова подія. Інші пов'язані висновки включені і зараз їх найчастіше називають асоціацією VACTERL, яка включає аномалії серця та кінцівок. 3, 4 У більшості дітей із цим синдромом асоціації є два або більше із зазначених вище дефектів. 3 Найбільш поширені дані включають анальну атрезію, аномалії хребців та трахеоезофагеальний свищ, що зустрічається щонайменше у 70% пацієнтів. Ниркові аномалії виникають приблизно в половині випадків. 5