Відео про здоров'я та медицину: Пренатальна діагностика (лютий 2021)

Пренатальна діагностика означає діагностику перед пологами. Це спосіб для вашого лікаря з’ясувати, чи є у вашої дитини, що розвивається, проблема. Двома основними методами є амніоцентез та відбір проб хоріонічної вілли (CVS). Ці тести допомагають виявити генетичні порушення ще до народження.

діагностика

Деякі батьки мають підвищений ризик народження дитини з генетичним розладом чи іншою проблемою. Можливо, вони хочуть пройти один із цих тестів. Знання про проблеми до народження дитини може допомогти батькам. Вони можуть приймати кращі рішення щодо охорони здоров’я для своєї дитини. Деякі проблеми можна усунути до народження дитини. Інші проблеми можуть вимагати спеціального лікування відразу після народження. У деяких випадках батьки можуть вирішити не переносити вагітність.

Шлях до оздоровлення

Амніоцентез або CVS проводять, якщо існує підвищений ризик того, що у дитини можуть бути генетичні порушення або вроджені вади. Це часто роблять, якщо:

  • Вам виповнилося 35 років, доки не наступить термін. Ви ризикуєте народити дитину з аномалією хромосом. Це може включати синдром Дауна.
  • Ви пройшли скринінговий тест, який показав, що це може бути проблемою.
  • У вас є дитина з синдромом Дауна або іншим розладом. Це може включати розщеплення хребта.
  • Ви або ваш партнер є відомим носієм генетичних розладів, таких як муковісцидоз.

Перед кожною процедурою можна проконсультуватися з генетиком. Це дозволить отримати інформацію про умови, які може знайти тест. Ви будете краще розуміти, що це означає для вас та вашої дитини.

Як проводиться амніоцентез?

Ця процедура видаляє зразок навколоплідних вод (рідини навколо дитини) з вашої матки. Ваш лікар введе довгу тонку голку через живіт у вашу матку. Він виводить невелику кількість рідини. Рідина направляється в лабораторію для оцінки. У лабораторії рідина може бути перевірена на:

  • генетичні відхилення
  • інфекція
  • ознаки розвитку легенів.

Ваше тіло буде створювати більше рідини для обміну рідини, яка виводиться. Під час процедури дитині не буде завдано шкоди. Деякі жінки відчувають легкі судоми під час або після процедури. Ваш лікар може сказати вам відпочити в день тесту. Зазвичай ви можете відновити звичну діяльність на наступний день.

Як виконується CVS?

CVS видаляє невеликий зразок плацентарної тканини з матки. Потім зразок направляється в лабораторію для дослідження. Зразок можна зробити двома способами:

  • Катетер (тонка трубка) через піхву. Катетер вводять у піхву. Він проходить через матку і в матку. Лікар використовує ультразвукові зображення, щоб направити катетер до найкращого місця відбору проб.
  • Голка над животом. Зразок також можна отримати, вставивши голку в живіт. Потім голка видаляє плацентарну тканину. Знову ж ультразвук використовується для направлення голки.

Для цього тесту використовується місцева анестезія для зменшення болю та дискомфорту. Більшість жінок почуваються добре після тесту. У деяких може бути легка кровотеча (опіки).

Коли проводяться тести?

Амніоцентез зазвичай проводять протягом 15-го тижня вагітності або пізніше. CVS зазвичай проводять між 10-м та 12-м тижнем вагітності.

Один тест кращий за інший?

Головна перевага ССЗ полягає в тому, що це можна зробити раніше під час вагітності. Це дуже точно при виявленні генетичних відхилень. Але це не визначає деяких речей, які робить амніоцентез. До них належать:

  • дефекти нервової трубки (за участю хребта або мозку)
  • вроджені вади
  • Резус-несумісність (коли у матері резус-негативна кров, а у дитини резус-позитивна кров).

Амніоцентез може бути найкращим вибором, якщо:

  • Наразі у вас народилася дитина з розладом нервової трубки.
  • Ви або ваш партнер має розлад нервової трубки.
  • Результати інших тестів під час вагітності були ненормальними. Це може включати скринінговий тест крові, проведений на початку вагітності.

CVS може бути кращим, якщо ви та ваш лікар хочете знати результати тестів протягом першого триместру.

Що враховувати

Амніоцентез та CVS несуть у собі кілька невеликих ризиків. До них належать:

  • аборт
  • інфекція або травма дитини
  • підтікання навколоплідних вод
  • вагінальна кровотеча.

Ризики ССЗ дещо вищі, ніж при амніоцентезі. Ваш лікар поговорить з вами про ризики та переваги амніоцентезу та CVS.

Запитання до свого лікаря

  • Я все частіше стикаюся з дитиною з вродженими розладами чи генетичними відхиленнями?
  • Мені потрібно зробити амніоцентез або CVS?
  • Що було б для мене краще?
  • Який ризик викидня для кожної процедури?
  • Які ускладнення?
  • Процедура буде поранена?
  • Після процедури кровотеча в нормі?

Ресурси

U. S. Національна медична бібліотека, Пренатальне тестування