26 жовтня 2004 р. Об 11:25 Primar.sme.sk

ультразвукові

Стаття була опублікована за згодою babetko.sk

Пренатальна діагностика орієнтована на пошук вроджених вад розвитку до народження дитини, характер обстеження різний/моніторинг маркерів у крові матері, ультразвукова діагностика, дослідження зразка навколоплідних вод./і виконується в кілька етапів. Перший, найосновніший - це скринінг - простий пошук, в якому тест проводиться на кожній майбутній матері, звичайно, з її згоди. Прикладом лабораторного скринінгу є визначення рівня альфа-фетопротеїну (AFP) у крові вагітної жінки. AFP - це білок, що виробляється печінкою плода, при синдромі Дауна його рівень значно знижується, навпаки, при закритті нервової трубки його рівень аномально високий. Вимірювання інших речовин у крові матері, так званих маркерів, також може бути використано для такого біохімічного скринінгу. Вони, наприклад, хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ), некон'югований естріол Е3 та інші.

Найчастіше використовується скринінг для вимірювання рівня АФП в крові матері. Кров береться між 14-м і 20-м тижнями, найбільш підходящим періодом є 16-й тиждень. Іншим скринінгом моніторингу розвитку плода є індивідуальні ультразвукові дослідження. Основне обстеження проводиться кожній майбутній мамі в період з 18 по 20 тиждень вагітності і спрямоване на оцінку розвитку окремих систем органів плода. Патологічні значення при біохімічному скринінгу або підозра на вроджені вади розвитку під час базового ультразвукового обстеження є причиною проведення другого етапу пренатальної діагностики, а саме забору навколоплідних вод та лабораторного дослідження його зразка. Найбільш підходящий період для збору навколоплідних вод - 17.-18. тиждень вагітності. Під час ультразвукового обстеження в простір, заповнений навколоплідними водами, вводиться пункційна голка і береться 25-30 мл навколоплідних вод. Клітини плоду отримують з навколоплідних вод за складною технологією - мова йде про культивування навколоплідних клітин. Потім вони можуть бути піддані подальшому аналізу, складається каріотип, який насправді є картою всіх хромосом. Таким чином можна виявити напр. Синдром Дауна - 21-а пара хромосом - це не пара, а трійця, тому це захворювання називається трисомією 21-ї хромосоми.

Крім того, можна аналізувати ДНК у певних зрізах і тим самим підтвердити або виключити деякі генетичні захворювання. Крім того, зразок навколоплідних вод може бути підданий біохімічному аналізу, тобто вимірюється концентрація деяких речовин. Так виявляються деякі вроджені метаболічні захворювання: можуть визначатися порушення обміну жиру, цукру та білків, рівень АФП, рівень фосфоліпідів (речовина, що визначає зрілість легенів плода). Іноді рекомендується майбутній матері проводити збір амніотичної рідини, незважаючи на нормальне значення AFP при скринінговому обстеженні та нормальні результати скринінгового ультразвукового дослідження. Це у випадках підвищеного ризику вроджених вад розвитку. Зазвичай це такі випадки: вік матері старше 35 років, якщо хтось із батьків або хтось із старших братів і сестер має генетичне захворювання, вживання певних препаратів або рентгенологічне обстеження протягом першого триместру вагітності.

З-за кордону: Пренатальна діагностика

Стаття була опублікована за згодою m-ww.de

Огляд дородових обстежень

Під пренатальною діагностикою ми маємо на увазі медичні огляди, які можна проводити під час вагітності, щоб виявити будь-яку шкоду чи захворювання майбутньої дитини. Методи обстеження включають процедури візуалізації, такі як ультразвукове дослідження, а також обстеження навколоплідних вод або, як особливий випадок, преімплантаційна діагностика (ПІД).

Перші обстеження такого роду були проведені на початку 1980-х. Відтоді вони викликають сумніви, оскільки вони можуть приймати важкі рішення для майбутніх батьків. Багато людей відкидають пренатальну діагностику як селективний метод. Оскільки аборти часто призводять до аборту, церква, особливо католицька, проти таких обстежень. Крім того, слід зазначити, що багато жінок страждають від каяття та сумнівів щодо аборту протягом багатьох років, часто навіть все своє життя. Тому, крім необхідного медичного консультування, таким кроком має слідувати інтенсивне психологічне консультування!

Наступні рядки представлять медичні та кілька юридичних аспектів пренатальної діагностики. Рішення щодо використання цього варіанту медичного обстеження дещо залежить від вагітної жінки і трохи від лікуючого лікаря. Для прийняття відповідального рішення потрібно добре знати описані тут припущення.

Ми також вказуємо, що в перші дні та тижні після запліднення яйцеклітини, приблизно 80% вагітностей з генетичними дефектами призводять до викидня. Це часто не виявляється самою постраждалою жінкою, оскільки це трапляється в перші дні або тижні вагітності.

Методи діагностики

Набір навколоплідних вод

Цей метод рекомендується майбутнім батькам, коли:

  • - вагітна жінка старше 35 років
  • у жінки вже була вагітність з хромосомними порушеннями або
  • були знайдені у неї відп. очікується хромосомний переклад
  • існує сімейна схильність до пренатальних діагностованих захворювань або
  • один член родини має нервовий дефект, напр. відкрита спина (spina bifida)

Плід в амніотичній оболонці

Досліджуються клітини внутрішнього зародкового шару (амніон), що оточують плід, а також очищені шкірні клітини плода та клітини шлунково-кишкового тракту. У лабораторії зразки клітин «культивують». Після успішного розмноження хромосоми можна виділити та проаналізувати. Крім того, певні маркери, такі як альфа-фетопротеїн (AFP), можна виявити з навколоплідних вод. Цей білок підвищується, особливо при нервових дефектах, наприклад pre bifide хребта. Результати обстеження, як правило, відомі через два-три тижні після забору навколоплідних вод.

Діагностична точність амніоцентезу в середньому становить приблизно 99%, при визначенні нервових дефектів трохи нижче - на 90%. З його допомогою можна поставити такі діагнози:

  • хромосомні зміни, напр. Синдром Дауна (монголізм)
  • ряд нервових дефектів, таких як відкрита спина (spina bifida)
  • значні метаболічні захворювання

Ризик аборту під час амніоцентезу в середньому становить приблизно 0,5 - 1%. Крім того, існує ризик зараження як матері, так і дитини. Щодня в спеціалізованих клініках та практиках проводять до 15 амніоцентезів; там ризик значно нижчий, ніж загалом.

Колекція тканин з фруктового торта

За час до амніоцентезу цей метод можна застосовувати приблизно з одинадцятої до дванадцятої тижня вагітності.

Біопсія хоріона, як амніоцентез, рекомендується майбутнім батькам, коли:

  • - вагітна жінка старше 35 років
  • у жінки вже була вагітність з хромосомними розладами або
  • були знайдені у неї відп. очікується хромосомний переклад
  • існує сімейна схильність до пренатальних діагностованих захворювань або

Процедура проводиться в стерильних умовах. Для отримання необхідних клітин існує два наступних методи:

  • Трансабдомінальна: при цій формі біопсії хоріона тонка пункційна голка вводиться крізь черевну стінку вагітної під час безперервного ультразвукового дослідження та вводиться в плаценту. Зразок тканини відбирають і аналізують відповідно в лабораторії. Для жінки процедура майже ідентична амніоцентезу, лише інші клітини видаляються в інших місцях.
  • Трансцервікальний: На відміну від трансдомінального методу, голка не вводиться через живіт, а тонкий катетер вводиться в плаценту через піхву та шийку матки. Цей метод більше не застосовується через високий ступінь ускладнень.

Ворсинки хоріона, як і плід, також походять із заплідненої яйцеклітини. Тому вони дозволяють досліджувати дані про фрукти, так би мовити, опосередковано. Після збору клітини готують і аналізують відповідно в лабораторії, подібно до амніоцентезу. Результати короткочасної культури зазвичай відомі через 1-2 дні. У будь-якому випадку слід чекати результату довготривалої культури, яка стане доступною через 2-3 тижні, оскільки зміни все одно відбудуться в 1-2% випадків. Можливі такі діагнози:

  • хромосомні зміни, напр. Синдром Дауна (монголізм)
  • спадкові метаболічні захворювання
  • Ризик аборту при біопсії хоріона становить приблизно. 1 - 1,5%. Тут також ризик тим менший, чим частіше відповідальний лікар виконує цей метод.

УЗД

Ультразвук можна використовувати для вимірювання та порівняння розмірів, а також для виявлення "видимих" аномалій розвитку ембріона. Крім того, дитячий кровотік можна визначити за допомогою так званого кольорового методу «доплерівського» методу. Відповідно до сучасних знань, ультразвукове обстеження не представляє ніякого ризику для матері чи дитини. Обстеження можна зробити зовні «через» черевну стінку або вставивши у піхву ультразвуковий зонд.

Вимірювання прозорої шиї

За допомогою спеціальних ультразвукових приладів з надзвичайно високою роздільною здатністю досвідчений спостерігач може провести дослідження товщини шийки у ембріонів довжиною 8,5 см від коронки до куприка (з 10 по 12 тиждень). Цей відносно новий метод базується на знахідці, що ембріони з трисоміями (синдром Дауна, трисомії 13 та 18) мають в більшості випадків шийку товщі, ніж у звичайних ембріонів.

Статистична ймовірність трисомії розраховується, серед іншого, на основі найвищого отриманого значення прозорості шиї на еталонному рівні, від довжини від коронки до куприка та від віку вагітної жінки. Метод отримання значення ймовірності дуже складний, напр. Попередні вагітності трисомами також враховуються в розрахунку і збільшують ризик. Також можуть бути враховані біохімічні значення, такі як вільний β-HCG PAPP-A.

Після обстеження, якщо існує підвищена ймовірність трисомії, підозра повинна бути підтверджена амніоцентезом або біопсією хоріону, оскільки існує також багато нормальних ембріонів із збільшеною товщиною шийки.

Потрійний тест

У потрійному тесті, який також називають тестом MoM, три специфічні білки (альфа-фетопротеїн, хоріогонадотропін та некон'югований естріол) досліджуються як маркер сироватки крові крові матері. Хромосомні аномалії неможливо діагностувати потрійним тестом. Набагато більше використовується для оцінки ризику для матері на основі можливих підвищених значень білка. Якщо показники сироваткових маркерів знаходяться в межах норми, жінці залишаються амніотична рідина.

За допомогою потрійного тесту методи інвазивного обстеження повинні проводитися рідше. З моменту його впровадження кількість амніоцентезів, проведених на основі віку вагітних жінок, зменшилася вдвічі. З тих пір кількість виявлених порушень хромосом плода подвоїлася.

Через велику невизначеність, потрійний тест також повинен бути критично оцінений, а вагітні жінки повинні бути проінформовані про наступні моменти:

Тест не дає результатів до 15 тижня вагітності. З цієї причини неправильні результати трапляються, якщо стадія вагітності точно не відома. Таким чином, подальше дослідження навколоплідних вод може бути проведене на 16 або 17 тижні. Це означає втрату часу від 2 до 3 тижнів порівняно із звичайним часом амніоцентезу. Тоді можливий аборт можна було зробити на відносно пізньому етапі, тобто лише на 20-21 тижні.

При підозрілому результаті тесту в більшості випадків хромосомної аномалії немає, так званий хибнопозитивний показник тесту дуже високий.

Результат нічого не підозрюючого не є гарантією для здорової дитини, а лише вказує на зміну ймовірності того, що жінка народить хвору дитину.

Підозрюваний результат повинен бути підтверджений амніоцентезом. Частота підозрілих результатів тесту значно зростає з віком матері (35 років: 16 відсотків; 40 років: 90 відсотків), хоча ризик хромосомних порушень одночасно лише незначно зростає.

Передімплантаційна діагностика (ПІД)

У цій особливій формі пренатальної діагностики, яка в даний час гостро обговорюється в Німеччині, жіноча яйцеклітина запліднюється спермою поза жіночим тілом. У звичайній репродуктивній медицині його потім імплантують в матку з надією на розвиток здорової дитини. На відміну від цього, при ПІД, коли з заплідненої яйцеклітини утворилося близько восьми клітин, одну збирають і досліджують на наявність спадкових дефектів. Потім жінка може вирішити, чи хоче вона імплантацію, чи слід забити ембріональні клітини, відповідно. найздоровішого можна вибрати з кількох ембріонів.

Наступна тема
я вагітна!