26 листопада 2004 р. О 0:00 Primar.sme.sk
Стаття була опублікована за згодою babetko.sk
Пренатальна діагностика - дуже обширна тема. Це група обстежень, які проводяться на дитині до її народження/до - до, натального - народження /. Мета цих тестів - виявити відхилення від нормального розвитку плода. Це дуже різноманітна група іспитів, яку ми могли б розділити за різними критеріями. Скринінгові обстеження проводяться кожній вагітній жінці та тим, до яких звертаються лише у конкретних випадках, наприклад коли результат скринінгового обстеження вказує на можливість відхилення від стандарту.
Основні обстеження (які слід проводити кожній вагітній жінці):
Інша група цих базових обстежень включає аналізи крові, так звані біохімічний скринінг. На 16 тижні вагітності береться кров і визначається рівень деяких речовин. Найвідомішим є визначення рівня альфа-фетопротеїну (AFP), або три тести: AFP, E3/вільний естріол /, HCG/хоріогонадотропін /. Якщо результати цих тестів відхиляються від норми, існує підвищений ризик аномального розвитку плода (наприклад, наявність генетичного захворювання, порушення роботи нервової системи тощо) і слід рекомендувати подальші спеціальні тести.
Найпоширенішим та найпростішим допологовим обстеженням у консультативному центрі для вагітних є прослуховування звуків серця плода та запитання щодо рухів плода.
До найбільш часто виконуваних обстежень, крім основних, тобто належності до певної групи обстежень, належать амніоцентез та подальший аналіз навколоплідних вод. До нього звертаються з кількох причин, таких як аномальні значення AFP, вік пацієнта старше 35 років, виникнення спадкової хвороби в сім’ї пацієнта або у попередньої дитини, аномальні дані або підозра на УЗД. Прибл. 20 мл навколоплідних вод (які швидко допрацьовують, щоб дитина не пропала) і направляють на обстеження у відділення медичної генетики. Дослідження базується на тому, що навколоплідні води містять клітини шкіри плоду, і з цих клітин можна отримати так званий каріотип - зображення всіх хромосом. Це найосновніше, але існують і більш складні методи при аналізі самої ДНК. Коротше кажучи, генетик дасть вам відповідь на те, чи є у вашої дитини генетичне захворювання.