В останній Генеральній Асамблеї FEEMH він приєднався до Федерації АСОЦІАЦІЯ GA1 Сім'я з постраждалі та родичі с Ацидурія Глутарічний. Її президент Хелена Карпіо Ангуїта робить презентацію організації.

Асоціація сімей GA1: презентація

Асоціація сімей GA1 була створена в листопаді 2016 року як національна некомерційна організація. В даний час в ньому налічується 36 членів, членів сім'ї, друзів та тих, хто постраждав від глутарової кислоти типу 1, і вона є пунктом зустрічі, підтримки та орієнтації. Враховуючи незнання хвороби та варіативність лікування, ми вирішили об’єднати зусилля для досягнення вищої якості життя пацієнтів та сімей.

Наша головна мета: "ПитанняМи хочемо, щоб усі сім'ї, незалежно від того, де вони проживають, мали доступ до однакової інформації, однакового лікування та довідкових медичних центрів з метаболічних захворювань ".

Іншими визначними цілями є:

  • - Поліпшення якості життя постраждалих.
  • - Бути засобом розповсюдження доступної та оновленої інформації про хворобу.
  • - Співпрацювати та сприяти безпосередньо та опосередковано у дослідженнях захворювання.
  • - Підвищення обізнаності в суспільстві.
  • - Сприяти контакту між залученими професіоналами.
  • - Створіть пакет допомоги для підтримки сімей.

В даний час Асоціація складається з сімей з глутаровою кислотою типу I та типу 2, які відрізняються патофізіологічно, але ми поділяємо дієтичне лікування, деякі ліки та назву. Обидва захворювання входять до числа захворювань, які ідентифікуються за допомогою розширеного метаболічного скринінгу новонароджених в деяких іспанських провінціях, за відсутності розширення в Кастилії-і-Леон.

Глутарова сталь типу I

Глутарова ацидурія I типу - нейрометаболічне захворювання низької поширеності. Це вроджена помилка обміну органічних кислот, яка успадковується як аутосомна ознака.

асоціації
Часто розвиваються неліковані пацієнти неврологічний дефіцит у дитинстві, що призводить до високої захворюваності та смертності. Вони можуть страждати на енцефалопатичні кризи внаслідок інфекційних захворювань, вакцин та/або операцій під час розвитку мозку (зазвичай перші 6 років життя), або він підступно розвивається без клінічно очевидних криз, викликаючи неврологічні ураження. Це також може протікати безсимптомно.

Було показано, що у більшості пацієнтів, яким при народженні діагностували метаболічний скринінг і які починають лікування без симптомів, неврологічні пошкодження можна запобігти комбінованим метаболічним лікуванням (дієта, карнітин, раннє лікування в гострих станах). Звідси важливість розширення скринінгу новонароджених, який рятує життя та запобігає наслідкам у великому відсотку випадків. Необхідний не тільки скринінг, але і фахівець, який знає, як інтерпретувати результати, і хороший протокол дій, коли постає позитивний діагноз; доступ до методів лікування та терапії повинен бути розширений однаково, щоб усі ми мали можливість мати надію.

Прогноз залежить від діагнозу в часі належне ведення та лікування, як стандартне, так і екстрене лікування. Як правило, якщо лікування починається до появи симптомів, діти з GA1 будуть нормально рости та розвиватися. Навіть при лікуванні у деяких дітей продовжуються епізоди метаболічного кризу.

Без раннього та належного лікування це може призвести до незворотних неврологічних пошкоджень.. Загалом, у людини з GA1, яка має епізод гострого пошкодження мозку до 6 років, ризик виникнення медичних проблем є вищим протягом усього життя, і тривалість життя скорочується. Хоча є пацієнти, які ніколи не розвивали ці енцефалопатичні кризи і залишаються безсимптомними або з мінімальними неврологічними змінами.

Глутарова сталь типу II

Глутарова ацидурія типу 2 або множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) є спадковим аутосомно-рецесивним розладом зміни метаболізму окислення жирних кислот та амінокислот.

Це клінічно неоднорідний розлад, який варіюється від важких новонароджених новонароджених з метаболічним ацидозом, кардіоміопатією та захворюваннями печінки, до легких захворювань у дитячому або дорослому віці з епізодичною метаболічною декомпенсацією, м’язовою слабкістю та дихальною недостатністю.

Існує три різні фенотипи:

  • Вигляд новонароджених з вродженими аномаліями.
  • Початок новонароджених без вроджених аномалій
  • Помірний або пізній початок.

Форми, що виникають у новонароджених, часто мають летальний результат і характеризуються важкою некетотичною гіпоглікемією, метаболічним ацидозом, мультисистемною участю та виведенням великої кількості метаболітів, отриманих з жирних кислот та амінокислот.

Симптоми та вік розвитку МАДР із пізньою появою сильно варіюються і характеризуються періодичні епізоди млявості, блювоти, гіпоглікемії, метаболічного ацидозу та гепатомегалії, яким часто передує метаболічний стрес. Залучення м’язів у вигляді біль, слабкість та накопичення ліпідів це також викликає міопатію. Органічна ацидурія у пацієнтів з пізньою формою MADD часто переривчаста і виявляється лише в періоди катаболічного стресу або хвороби.

Фенотип, ймовірно, пов’язаний із рівнем залишкової активності ферменту. Найбільше страждають діти з найнижчою залишковою активністю ферментів. Діти з більш високою залишковою активністю ферментів страждають менше. Важливо підкресліть, що лікування рибофлавіном, як було показано, покращує симптоми та метаболічні профілі у багатьох пацієнтів.

GA1 Родинна діяльність

З часу свого заснування ми створили необхідні засоби для зв’язку та розповсюдження оновленої інформації про ці захворювання через веб-сайт та інтерв’ю по радіо. Наша підтримка та просування в дослідженнях базується на створенні заходів для збору грошей та контактах із залученими професіоналами. Ці заходи проводяться завдяки залученим сім'ям, у власних муніципалітетах та солідарності компаній та приватних осіб.

Попереду багато проектів, великий ентузіазм та величезна сила, внесена кожною людиною, яка вірить і сподівається, що разом ми можемо зробити багато для тих, хто постраждав від вроджених метаболічних захворювань.

Ми сподіваємось, що завдяки нашим спільним цілям, прозорості та відданості всіх нас, хто входить до складу Асоціації, ми зможемо зберегти надію сімей та полегшити невизначеність, спричинену цими, мабуть, невидимими хворобами.

Зв’яжіться з родиною GA1

Якщо ви хочете зв’язатися з асоціацією, ви можете зробити це через цю форму.