"> SK) для своєї дитини чи дитини на шляху, ви прийшли в потрібне місце для отримання довіреної інформації та належної підтримки.

асоціація

"> СК має дуже широкий спектр можливих наслідків, ступінь тяжкості яких значно варіюється від людини до людини. Багато наших членів досягають успіху в навчанні, роботі та особистих стосунках, але інші мали труднощі в школі, вони вважають це важко підтримувати стосунки і може потребувати певного рівня підтримки протягом усього життя.

Однак ми знаємо, що рання діагностика та правильна підтримка можуть мати велике значення, саме тому ваша дитина є одним із щасливчиків.

Якщо ви хочете поговорити з кимось, надішліть нам електронний лист і один із наших сімейних радників зв’яжеться з вами. Пам’ятайте, що оскільки Іспанська асоціація синдрому Клайнфельтера повністю управляється добровольцями. Ми постараємося зв’язатись якомога швидше.

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, названий на честь доктора Гаррі Клайнфелтера, Балтиморського ендокринолога. У 1942 році, працюючи в Массачусетській загальній лікарні, США, він та його колеги опублікували дослідження дев'яти чоловіків із збільшеними грудьми, мізерним волоссям на обличчі та тілі та маленькими, твердими, безплідними яєчками.

"> SK) мала зайву статеву хромосому. Це трапляється випадково, зазвичай під час утворення яйцеклітин або сперми.

Хромосоми - це ниткоподібні структури, які несуть гени і знаходяться в ядрі клітин нашого організму. За винятком сперми та яйцеклітин, кожна з наших клітин, як правило, містить 46 хромосом, розташованих попарно. Однією з цих пар є статеві хромосоми, які відомі як X і Y хромосоми.

Яйця, як правило, містять Х-хромосому, а сперма, як правило, містить Х-або Х-хромосому. Самки, як правило, успадковують дві Х-хромосоми - одну від яйцеклітини матері, а іншу - від сперми батька. Зазвичай чоловіки успадковують Х-хромосому від матері, а Х-хромосому від батька.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з варіантами, такими як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків.
Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, який вражає кожного з 600 чоловіків. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз. Це не рідкісне захворювання, але воно рідко діагностується. "> XXY замість 46, XY. 47 вказує на те, що в кожній клітині є 47 хромосом замість звичайних 46.

"> СК. Жодне з них не є спадковим станом.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з варіантами, такими як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків.
Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, яким страждає кожен шостий чоловік. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз. Це не рідкісне захворювання, але воно рідко діагностується. '> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька зайвих Х-хромосом. Він вроджений, а це означає, що ви з ним народжені.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з варіантами, такими як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків.
Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, який вражає кожного з 600 чоловіків. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз. Це не рідкісне захворювання, але діагностується рідко. '> Xxy, але стать людей визначається X і Y хромосомами. Чоловіки мають XY статеві хромосоми (46, XY), а жінки XX статеві хромосоми (46, XX) . При синдромі Клайнфельтера чоловік має принаймні одну додаткову Х-хромосому, що призводить до каріотипу в 75% випадків (47, синдром Клайнфельтера (синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47, XXY, є генетичним станом, при якому у вас є зайва Х-хромосома. Вона вроджена, це означає, що ви з нею народжені. Вона не передається у спадок. Це поширене хромосомне розлад, що вражає кожного з 600 чоловіків. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не діагностують. Це викликано помилка в процесі поділу у виробництві гамет, де сперма або яйцеклітина містить додаткову Х-хромосому на додаток до нормальної Х-або Х-хромосоми.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з варіантами, такими як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків.
Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, який вражає кожного з 600 чоловіків. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз. Це не рідкісне захворювання, але рідко діагностується. '> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з такими варіантами, як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків. Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, яким страждає кожен шостий чоловік. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз.

Це не загрожує життю. Це не було викликано чимось, що ви зробили, і воно не передається у спадок.

Що викликає синдром Клайнфельтера?

Ми не знаємо, чому у деяких людей є зайва Х-хромосома. Хоча синдром Клайнфельтера є генетичним розладом, рідко його мають брати і сестри.

Збільшення збільшення СК

У 2011 р. Доктор Пет Джейкобс повідомив: "... приголомшливе збільшення на 60 відсотків з 60-х років у дітей з синдромом Клайнфельтера". Причина цього невідома, але це може бути пов'язано із загальним та широко розрекламованим зниженням кількості сперми та збільшенням кількості аномальних сперматозоїдів, а також збільшенням віку батьків при зачатті дитини.

Порушення мовного та мовного розвитку.

Це найпоширеніший ефект, який спостерігається у більшості молодих людей. Мова часто затримується, і вони, ймовірно, матимуть певні труднощі щодо сприйнятливої ​​мови - розуміння словесної інформації. У дитини також можуть виникнути труднощі з артикуляцією, утворенням необхідних звуків. Логопедія з використанням Логопед може мати велике значення і має бути впроваджена якомога швидше, тим більше, що затримка мови матиме згубний вплив на освіту та соціальну взаємодію.

Високий

"> SK мають зріст понад 1,80, але деякі з них надзвичайно високі. Деякі можуть бути незвично високими, особливо якщо їхні батьки досить низькі, але вони будуть одними з найвищих у своїй родині.

Труднощі у навчанні

"> SK мають рівень IQ у звичайному діапазоні, у більшості виникають труднощі з навчанням. Вони, як правило, пов'язані з труднощами в обробці інформації, особливо якщо вона подається усно. Це допоможе вашій дитині, якщо ви будете записувати речі, складати резюме або схеми. Зберігайте інструкції а речення прості.

Наочні засоби дуже ефективні, оскільки ці діти часто мають вдосконалені зорові навички; використання кольору особливо корисне.

Підтримка в школі може допомогти вашій дитині розкрити свій потенціал.

Короткочасна пам’ять та тривалість уваги

"> SK і дорослим дуже важко зосередитись. Їх короткочасна пам'ять, ймовірно, погана, і вони можуть бути сприйнятливі до шуму та інших сенсорних подразників, таких як запахи або дотики. Не дивно, що вони можуть виглядати лінивими та дурними, коли в насправді вони, швидше за все, будуть такими ж яскравими, як їхні однолітки, але їм доводиться працювати вдвічі більше, щоб не відставати.

Обмеження відволікаючих факторів та розподіл роботи на керовані шматки можуть допомогти.

Зниження м’язового тонусу та відсутність спритності.

Багато немовлят із КС мають певний ступінь зниження м’язового тонусу або спритності, що може вимагати фізичної терапії. У міру дорослішання більшість молодих людей не надто злагоджені, і їх довгі кінцівки можуть скоріше перешкоджати, ніж допомагати. Більшість не любить командних ігор, і буває важко зрозуміти правила. Вони часто не люблять фізичні вправи. Однак багато хороших плавців або велосипедистів, де командна гра не потрібна.

Неопущене яєчко (я)

Нерідкі яєчка - поширене явище. Лікарі, як правило, рекомендують провести невелику операцію, щоб встановити їх на місце, оскільки в іншому випадку існує більший ризик їх перетворення в рак.

Труднощі з самовираженням

"> SK мають рефлексивний підхід до навчання: їм потрібен час для обробки інформації.

Соціальний розвиток та аутичні тенденції.

"> СК може бути важко засвоїти відповідну соціальну поведінку. Багато хто має аутичні тенденції, їм важко інтерпретувати соціальні підказки, такі як міміка, і не помічають нюансів поведінки. Буквальне тлумачення мови також може викликати труднощі.

"> Недіагностовані КС, які класифікуються як аутистичні в школах та в перших контактах первинної ланки.

Спеціалізоване професійне втручання може значно допомогти.

Відсутність зрілості

"> СК, як правило, менш зрілі, ніж їхні однолітки в емоційному та соціальному плані. Однак вони продовжують дозрівати довше, підлітковий вік може затягнутися. Вони також, швидше за все, виглядатимуть молодшими за своїх однолітків.

Вашій дитині дуже пощастило, що їй поставили діагноз у молодому віці, оскільки 75% ніколи не діагностуються. Рання діагностика, правильна підтримка та здоровий спосіб життя можуть сильно змінити!

Синдром Клайнфельтера важко розпізнати у хлопчиків, оскільки більшість найвідоміших симптомів з’являються лише після статевого дозрівання: мізерне волосся на тілі, відсутність м’язів, невеликі яєчка тощо.

Іспанська асоціація синдрому Клайнфельтера працює над підвищенням загального стану хвороби загалом, але зокрема в рамках медичної професії.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY та його варіанти - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька додаткових Х-хромосом. Він є вродженим, що означає, що ви народилися з ним. Він не успадковується.

"> XXY). Однак приблизно 20% випадків - це хромосомні мозаїки, з варіантами, такими як (48, XXXY) та (49, XXXXY), у 5% випадків.
Синдром Клайнфельтера - це поширений хромосомний розлад, який вражає кожного з 600 чоловіків. Однак у багатьох людей із синдромом Клайнфельтера ніколи не ставлять діагноз. Це не рідкісне захворювання, але воно рідко діагностується. "> XXY, симптоми можуть бути ще менш очевидними.

П’ять стадій, на яких зазвичай діагностується

Пренатальна

Під час вагітності, якщо скринінг проводився, наприклад, на синдром Дауна тощо, можна виявити зайву хромосому.

Дошкільний заклад

Якщо у дитини є затримка мови або розлад. Це найпоширеніша проблема дітей. Логопедична терапія може істотно допомогти її розвитку. Вони найкраще запам’ятовують, використовуючи схеми, діаграми та кольори. Цей тип навчання полегшить вам життя.

До статевого дозрівання

Під час навчання в школі, якщо молода людина має соціальні або академічні труднощі. Молоді люди часто розчаровані, оскільки їм важко самовиражатися та мають проблеми з обробкою інформації. Здається, все триває довше, і їх часто сприймають як дурних і ледачих, коли вони знають, що вони ні один з них!

Вони найкраще запам’ятовують, використовуючи схеми, діаграми та кольори. Цей тип навчання полегшить вам життя.

Підлітковий вік

Молоді люди, швидше за все, виявлять, що область їх статевих органів розвивається не так, як їх однолітки. Може спостерігатися певний розвиток грудей, а статеве дозрівання може трохи затриматися. Соціальний дискомфорт може стати проблемою, і їм важко мати стосунки зі своїми однолітками.

Лібідо може бути низьким, і різні проблеми з поведінкою можуть стати очевидними, коли ви намагаєтесь "вписатися". Вони, як правило, незрілі для своїх років і можуть бути дуже вразливими.

Дорослі

"> КС діагностуються внаслідок безпліддя. Це може бути дуже складний час, і часто пропонується дуже мало підтримки або навіть інформації.

"> SK) може покращити життя як хворого на хворобу, так і тих, з ким вони мають тісний контакт. Іспанська асоціація синдрому Клайнфельтера працює над підвищенням обізнаності про стан в цілому, але зокрема в медичній професії.

"> SK", лікар загальної практики повинен призначити аналізи крові для перевірки рівня гонадотропінів (лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ)) та тестостерону в крові. У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера тести характеризують низький рівень тестостерону, високий глобулін, що зв’язує статеві гормони (ГСГБ), і підвищений рівень гонадотропінів. Рівень тестостерону є найвищим рано вранці (близько 8:00 ранку 9:00 ранку), тому аналізи крові на тестостерон слід робити приблизно в цей час для точності. Рівні, прийняті в різний час доби, будуть нижчими і, отже, менш надійними.

"> SK). Для підтвердження діагнозу необхідний генетичний або каріотипний аналіз, який аналізує структуру хромосом.

"> КС називається первинним гіпогонадизмом, він викликаний проблемою з яєчками, тоді як вторинний гіпогонадизм викликаний порушенням роботи в частинах мозку, які повідомляють яєчкам виробляти тестостерон. Аналіз сперми зазвичай показує відсутність сперми в еякуляції та сканування щільності кісток денситометрія може виявити остеопенію або остеопороз ( остеопороз це захворювання скелета, при якому спостерігається зменшення щільності кісткової маси. Таким чином, кістки стають більш пористими, кількість і розмір порожнин або клітин, що існують в них, збільшується, вони більш крихкі, вони менш стійкі до ударів і легше руйнуються).