Хвороба Вільсона - рідкісне, генетичне захворювання метаболізму міді, яким сьогодні страждає приблизно триста пацієнтів в Угорщині. Хвороба була описана в 1912 р. С. А. К. Вільсоном.
Хвороба спричинена мутацією хромосоми 13, яка заважає печінці виводити надлишок міді разом із жовчю, і вона накопичується спочатку в печінці, а потім у центральній нервовій системі, оці та інших органах. Оскільки захворювання має аутосомно-рецесивне успадкування, воно розвивається лише в тому випадку, якщо пацієнт успадковує дефектний ген від обох батьків.
Симптоми хвороби Вільсона
Захворювання зазвичай розвивається в пізньому підлітковому або молодому віці. Зазвичай це трапляється у дітей у вигляді захворювання печінки, а у дорослих симптоми нервової системи частіше зустрічаються.
Рівні трансаміназ (GOT, GPT) були ненормальними у більшості пацієнтів з дитинства. Часто спостерігаються загальні симптоми хронічних захворювань печінки: втома, сонливість, втрата апетиту, біль під правим ребром. Нерідкі випадки, коли до встановлення діагнозу цироз печінки розвивається. У деяких випадках гостра печінкова недостатність, що починається з жовтяниці, невизначені скарги на живіт, блювота є першою ознакою захворювання, яке є дуже важким; в цьому випадку єдиним рішенням часто є своєчасна трансплантація печінки.
Коли мідь також осідає в нервовій системі, розвиваються типові неврологічні симптоми: тремтіння в руках, ногах і голові, скутість м’язів, мимовільні рухи, що супроводжуються труднощами при ходьбі та розмові. Типовим є написання пацієнтом дрібним шрифтом. У пацієнтів безликий вираз обличчя (личинкові лиця), на додаток до цього також відбувається слиновиділення.
У багатьох випадках виникають психологічні проблеми. У школярів першими симптомами можуть бути погіршення навчальних показників та труднощі з концентрацією уваги. Депресія, агресія, некритичність і непередбачуваність є загальними явищами, але рідко можуть спостерігатися симптоми шизофренії.
Незвичайні симптоми включають гормональні порушення (головним чином порушення менструального циклу у жінок) та гематологічні порушення (наприклад, анемія).
Діагностика захворювання
Ти знав?
Оскільки симптоми хвороби Вільсона дуже різноманітні, діагноз часто ставлять лише через кілька років. Більшість пацієнтів обстежуються на предмет порушення функції печінки або симптомів нервової системи.
Типовим є низький рівень зв’язуючого мідь білка в крові - церулоплазміну. Виведення міді з сечею збільшується у більшості пацієнтів, часто з використанням D-пеніциламіну більше ніж у десять разів.
При неврологічних симптомах кільце Кайзера-Флейшера, утворене міддю, що осідає в рогівці, можна виявити при офтальмологічному огляді приблизно у 90% пацієнтів. Це ураження не викликає погіршення зору.
КТ або МР-зображення черепа пацієнтів з хворобою Вільсона показують типові аномалії тулуба.
Також можна обґрунтувати основні генетичні варіації. Хоча сьогодні відомо понад 500 мутацій, найпоширеніший H1069Q в Угорщині - приблизно Його можна виявити у 70%. Це можна дослідити за допомогою ПЛР. Інші мутації можна дослідити шляхом секвенування, але це все ще дуже важко отримати. Якщо генетичним тестуванням можна виявити мутацію обох алелів, діагноз хвороби Вільсона чіткий.
Біопсія печінки, яку раніше вважали важливим елементом діагностики, все більше набирає популярності. Його використання особливо необхідно, коли діагноз викликає сумніви на основі інших тестів.
Лікування хвороби Вільсона
Лікувати пацієнтів потрібно все життя. Мета лікування подвійна: з одного боку, видалити мідь, яка накопичилася роками, а з іншого боку, запобігти її повторному накопиченню.
Одним із варіантів є видалення надлишку міді із сечею за допомогою препаратів, що зв’язують мідь (наприклад, D-пеніциламін). Інша група - це цинковмісні препарати, які зменшують всмоктування міді з кишкового тракту.
На початку лікування скарги часто тимчасово погіршуються, однак у більшості пацієнтів з часом спостерігається значне поліпшення, хоча не всі скарги отримують.
Оскільки своєчасне лікування може запобігти розвитку симптомів, важливо також провести скринінг родичів пацієнтів.
Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Даніель Немет, лабораторія PentaCore
Рекомендація до статті
Відправка 3 також надійшла. Більше надійде найближчими тижнями.
Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)
Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.
Мідь також є необхідним мікроелементом для людського організму, але у великих кількостях вона може бути дуже шкідливою. Спадкова хвороба одна.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.