Синдром запаху риби, також відомий як триметиламінурія, - це генетичне, успадковане метаболічне захворювання, яке, як підтверджується, вражає лише кілька сотень людей у ​​всьому світі.

симптоми

Генетичне тло

Ген хромосоми 1 становить приблизно Через своїх 30 мутацій фермент (флавінвмісна монооксигеназа - FMO3) не здатний розщеплювати триметиламін, який не перетворюється в оксид триметиламіну, який виводиться в усі рідини організму, сечу, піт та піхву., Але навіть у видихнути пари. Спадкова генетична мутація успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що синдром виникає, коли обидва батьки мають певну генетичну різницю. Це пояснює, чому триметиламінурія є особливо рідкісним захворюванням (якщо мутацію успадкує лише один з батьків, дитина стане безсимптомним носієм).

Симптоми захворювання

У більшості пацієнтів запах нагадує мертву рибу, який може бути від легкого до помітно нестерпного або тимчасово посилений. Захворювання дещо частіше зустрічається у жінок (імовірно з гормональних причин) і посилюється під час підліткового віку, менструацій та менопаузи. У разі наявного синдрому неприємний «рибний запах» посилюється навіть у разі стресу, підвищеного емоційного стану, травм, фізичної роботи, гормональних впливів, крім того, що в основному визначається тип споживаної їжі (продукти з високим вмістом азоту зміст).

Симптоми з’являються ще в дитинстві у вигляді характерного смердючого запаху - як вказує назва захворювання. Крім того, хвороба не може характеризуватися будь-якими іншими відхиленнями або пошкодженням органів.

Існує також така хвороба, як вторинна триметилмінурія, при якій немає генетичних відхилень, але подібно до оригінального синдрому рибного запаху, триметиламін накопичується в організмі. У цьому випадку порушення обміну речовин, мабуть, зумовлене дисбактеріозом або гормональними порушеннями, що впливають на кишечник.

Виявлення захворювання

Захворювання можна діагностувати на основі рівня триметиламіну, виміряного в сечі, на додаток до характерного рибного запаху, який не зустрічається при інших захворюваннях. Звичайно, існує лабораторне дослідження крові для виявлення мутації, але це звичайно не робиться. Помилково позитивний результат спостерігається при інфекції сечовивідних шляхів.

Лікування та догляд за триметиламінурією

Само захворювання не піддається лікуванню. У далекому майбутньому генна терапія може запропонувати рішення для людей з триметиламінурією.

Симптоматично рекомендується часте очищення, використання дезодорантів, кремів, часті чищення зубів, але вони лише пригнічують неприємні запахи годинами.

Триметиламін виробляється з білків у раціоні (холін, карнітин, сірка, лецитин) під дією кишкових бактерій. Людям із синдромом рекомендується уникати або зменшити споживання риби, м’яса, яєць, сої, квасолі, печінки, нирок та зелених овочів. Оскільки вищевказані інгредієнти містяться в більшості продуктів, правильне харчування надзвичайно важко підтримувати і є дорогим.

Були спроби ввести довготривалі антибіотики з низькими дозами (наприклад, метронідазол), які можуть зменшити симптоми, змінюючи склад кишкової флори.

Вітамін В2 може збільшити активність ферменту, допомагаючи розщеплювати триметиламін.

Вибір умов праці та соціальних відносин пацієнтів також викликає повсякденні труднощі. Більшість із них бореться з важким розладом самооцінки, соромом, депресією, думками про самогубство. З цієї причини у всіх випадках виправдана психологічна професійна допомога та тривала психотерапія.

Генетичне консультування також необхідне для планування сім’ї, де вони також допомагають оцінити шанси передачі захворювання у спадок.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: д-р Ágnes Zsófia Ujj, лікар внутрішньої медицини, гематолог
Список літератури: rarediseases.info.nih.gov

Рекомендація до статті

Третя партія вакцин також надійшла до Угорщини.

Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.