Перенасичення залізом: давня кельтська хвороба

рідкісних
Стільки видів спадщини залишили нам кельти. Ювелірні вироби, тактичні маршрути, їх музика, але останній фільм про короля Артура, ми не змогли б насолодитися в кінотеатрах, якби не цей сміливий народ.

Однак не лише з цієї точки зору варто говорити про цю казкову етнічну групу. Існує хвороба, яка також походить від них, її назва гемохроматоз; це називається кельтським прокляттям в Ірландії.

Про що це?

«У дитинстві я дуже рідко хворів, а потім я ходив на аналіз крові через випадання волосся та слабкість, і мій лікар запідозрив дефіцит заліза і дивився на залізо. Я був здивований, коли виявив, що рівень заліза в мене не такий низький, а досить високий ... "

У повсякденному житті, в більшості випадків, можна почути лише про дефіцит заліза, однак перенасичення залізом також може спричинити проблеми. У вищезазначеної теми біопсія печінки після забору крові показала, що залізо вже почало накопичуватися в печінці. Згодом генетичне тестування показало, що у нього класичний тип гемохроматозу. (Біопсія печінки більше не використовується для постановки діагнозу).

Гемохроматоз - це хвороба накопичення заліза, при якій аномально високий рівень заліза поглинається і зберігається в організмі постраждалих. Гемохроматоз - це аутосомно-рецесивно успадковане захворювання, при якому відбувається мутація гена HFE під назвою C282Y. Цей стан дуже поширений в англосаксонських районах: в Ірландії кожна 83-а людина страждає цією хворобою. Однак у кількох країнах, включаючи Угорщину, це рідкісне захворювання, воно не зустрічається у такій великій кількості, можна говорити про кілька сотень діагностованих пацієнтів з гемохроматозом. Поодинокі випадки гемохроматозу відповідно. також дуже рідкісні варіанти, викликані іншими генами; гемохроматоз 1 типу - класична форма. Недавні дослідження також вивчають причину, чому лише приблизно Насичення залізом розвивається у 10%. Існує думка, що крім способу життя та гена HFE інші гени також впливають на всмоктування заліза.

До яких симптомів потенційні пацієнти звертаються до лікарів?

Це може характеризуватися незвичною, хронічною слабкістю, втомою, незрозумілими болями в животі, суглобах, діабетом, аритміями, проблемами з печінкою, гормональними порушеннями, фільтрованим зміною кольору шкіри, але іноді навіть зниженням лібідо: спочатку 1-2 мені. Зі списку видно, що захворювання може мати дуже загальні симптоми, при появі яких, якщо можна виключити очевидні причини, варто задуматися про гемохроматоз.

Захворювання зустрічається у чоловіків у середньому у віці старше 23 років, у жінок різного віку (щомісячні кровотечі, вагітність, годування груддю забирають багато заліза з жіночого організму), звичайно, є також пацієнти молодшого віку та жінки старшого віку.

"У нас є багато молодих пацієнтів жіночої статі в групі пацієнтів, але є чоловіки, які скаржилися лише у віці 72 років". Сказав президент Асоціації хворих на гемохроматоз.

Як і у випадку з усіма рідкісними захворюваннями, пацієнти приходять до діагнозу після тривалих пошуків. Або ревматолог, або гастроентеролог, або гепатолог, ендокринолог складе картину, хоча простий аналіз крові (феритин, насичення трансферину) може виявити аномально велику кількість заліза в організмі. Тому ми хочемо забезпечити, щоб усі чоловіки у віці старше 23 років бачили насиченість трансферину; це може запобігти розвитку перенасичення залізом на ранніх стадіях та дозволити лікарям загальної практики виявити тих, хто перебуває у групі ризику;.

Коли це неправильно?

Зазвичай в день всмоктується в середньому 1-2 мг заліза, у разі гемохроматозу - близько 4-5 мг. Речовина в нашому організмі, що називається гепсидин, регулює поглинання заліза, якщо воно низьке або не працює належним чином, засвоюється багато заліза; трансферин - білок, який транспортує залізо в крові - насичується, а вільне циркулююче залізо відкладається в тканинах. Хвороба розвивається, коли обидва члени пари генів HFE в хромосомі 6 є дефектними. У цьому випадку пацієнти мають високий рівень насиченості трансферином та феритину у своїх лабораторних результатах. Існує проблема, якщо в організмі пацієнта вже є така кількість заліза, яке спричиняє пошкодження тканин: на жаль, хворобу неможливо повернути звідси, але подальше погіршення можна зупинити лікуванням.

Чому важливо незабаром подумати про гемохроматоз?

Вчасно виявлене напруження заліза можна лікувати, починаючи з часом, людина з однаковою тривалістю життя має однакову тривалість життя; однак без лікування це може призвести до серйозних захворювань, навіть до передчасної смерті. Нерідкі випадки, коли хворобу плутають з ревматизмом, хворобами серця, цирозом печінки, але втомленого пацієнта можна лікувати з дефіцитом заліза, щоб більше заліза потрапляло в їх організм.

Відведення крові на тиждень/два тижні використовується для лікування і без того аномально високих рівнів заліза, і в цьому випадку у пацієнтів береться близько 300-450 мл крові. Таке лікування слід продовжувати до тих пір, поки кількість заліза в запасах заліза в організмі (як показує феритин) не перевищує норму (зазвичай протягом приблизно 2 років).

Однак дієта з низьким вмістом заліза у вегетаріанському стилі також може допомогти пацієнтам. Рекомендується уникати повної заборони алкоголю, а також куріння, занадто великої кількості зеленого чаю, олійних культур, червоного м’яса та субпродуктів, але тим, хто бере участь, слід також бути обережними, щоб не використовувати чавунні сковорідки для випікання/приготування їжі! Слід уникати споживання вітаміну С, коферменту Q10, а всі продукти, збагачені залізом (крупи, хліб, фургони), входять до забороненого списку.

Недавні дослідження показують, що вживання куркуми настійно рекомендується, оскільки вона допомагає виводити залізо!

«Коли виявилося, що наслідків гемохроматозу можна легко уникнути за допомогою дієти, а лікування (постукування) було відносно простим і без побічних ефектів, я подумав, що мені пощастило це вчасно з’ясувати. Я живу своїм життям трохи більш свідомо (їжу, п’ю, скринінгу), але це не означає для мене великих змін чи відставки ».

Зараз це був лише невеликий шматочок хвороби, але якщо у вас виникнуть додаткові запитання, сміливо шукайте Асоціація пацієнтів з гемохроматозом (www.hemokromatozis.hu)!

Хочете дізнатися більше про HBE? Клацніть на картинку!

Якщо ви живете з незрозумілим набором симптомів, підберіть Інформаційний центр Lifebelt контакт на електронну адресу [email protected] та номер телефону +361790 4532!

Про рідкісні хвороби

Хоча хворобою страждають лише декілька людей, приблизно 6-8000 рідкісних хвороб вражають майже 10% населення, що становить 27-36 мільйонів людей у ​​Європі. В Угорщині 600 000 - 800 000 страждають від деяких рідкісних захворювань. Що стосується родичів та членів сім'ї рідкісних пацієнтів, то кількість постраждалих можна помножити. Вони часто є сиротами в системах охорони здоров’я, оскільки часто борються зі своєю хворобою без діагнозу, без лікування та без досліджень - саме тому вони борються зі своєю хворобою майже без надії. Постраждалі від рідкісних захворювань, які часто не піддаються лікуванню, з обмеженими можливостями та численними стражданнями, знаходяться у невигідному становищі не лише порівняно з більшістю суспільства, але й порівняно з іншими пацієнтами через загальну відсутність інформації та її наслідки. У той же час люди з рідкісними захворюваннями мають право на лікування нарівні з іншими на основі принципів справедливості, рівності та солідарності.