тест трисомію

Та сама хвороба, але інше лікування. Майбутнє належить т. Зв персоналізована медицина на основі даних ДНК. Читання геному людини може полегшити лікарям вибір більш точного лікування, а також може призвести до стрибків у профілактиці. Близько трьох мільйонів інформації міститься в ДНК, і наука все ще перебуває в зародковому стані.

Персоналізована медицина - це нова тенденція, яка веде до індивідуально підібраної терапії для пацієнта. "Одним із аналізів, на якому базується цей препарат, є аналіз повної ДНК людини, так званий геном людини. Це результат з області, яка називається геномікою ", - пояснив Томаш Семеш, молекулярний біолог. Не слід однаково лікувати одне і те ж захворювання у всіх пацієнтів.

Сучасна медицина працює із середньостатистичною людиною, незалежно від відмінностей. "Але ми всі різні, ми бачимо це за своїм зовнішнім виглядом. Наші гени впливають на те, як ми виглядаємо, а також на те, як працює наш метаболізм, як ми переносимо наркотики та як тоді терапія працює в нашій країні ", - сказав Шемес.

Індивідуальний підхід може бути найбільш корисним при онкологічних захворюваннях, де потрібне найбільш ефективне лікування. Тут наркотики агресивні, і необхідно знати, як організм метаболізує наркотики. Для одних лікування діє, для інших може бути токсичним.

На додаток до специфічного лікування, геноміка може принести прорив у профілактиці. "Геноми дають нам певні засоби профілактики. Ми можемо з’ясувати схильність до онкологічних або серцево-судинних захворювань з генів до їх вибуху, і завдяки цьому ми можемо сказати лікареві, як адаптувати профілактичний режим до конкретного пацієнта ", - сказав Шемес.

Через складність ДНК, геноміка базується на величезному наборі даних, які непросто обробити. Це простір для розвитку іншої дисципліни - біоінформатики. Шлях до ефективного лікування, наприклад, хворих на рак, призводить до поєднання сучасної діагностики з програмним забезпеченням для біоінформатики. Вони виявляють відмінності в структурі ДНК кожного пацієнта.

ДНК "читання" частково впроваджена на практиці сьогодні. Прикладом може служити тест на трисомію, який вагітна жінка може робити з 11-го тижня вагітності. Завдяки їй майбутня мама може з’ясувати, страждатиме дитина від синдрому Дауна, Патауова чи Едвардса. "Досить однієї ампули крові від матері, і ми можемо виявити кілька хромосомних порушень протягом п'яти днів", - сказав Шемес. Медичні страхові компанії не платять за тест, він коштує близько 350 євро.

В ідеалі міг би існувати алгоритм, який на основі геномної інформації про пацієнта рекомендував би лікареві відповідне лікування або попереджав про наркотики, небезпечні для конкретного пацієнта. "Таким чином, лікування відповідало б генетиці пацієнта", - додав Йозеф Гавлас, директор лабораторного підрозділу Medirex Group, який є найбільшим постачальником словесної лабораторної діагностики.

Компанія, представлена ​​біологами Семесом та Габріелем Мінаріком, також готується представити нові можливості особистої медицини на глобальному дискусійному форумі ОЕСР у Парижі. Експерти також відкриють теми, пов’язані з цифровими досягненнями медицини. "Найбільша проблема полягає в тому, що платіжні механізми не здатні реагувати на нові знання", - сказав Гавлас. Прикладом є неоплачуваний тест на трисомію. Подібна ситуація спостерігається в Чехії, але країна розглядає можливість обстеження включити до числа послуг, які оплачує медична страхова компанія.

Міністерство охорони здоров'я Словацької Республіки не планує включати тест на трисомію до відшкодованих послуг. "Ми не маємо стимулу від професійних компаній запровадити цей тест для вагітних", - відповіли в прес-службі МОЗ. Він нагадує, що пренатальне генетичне тестування визначається гінекологом разом із генетиком лише у випадку індивідуального ризику для вагітної жінки. На початку 16-го тижня майбутня мама проходить біохімічний скринінговий тест на синдром Дауна та щілини нервової трубки, тобто скринінг на вроджені вади розвитку. Вагітна жінка проходить цей тест у першому та другому триместрах вагітності. Скринінг покаже ймовірність захворювання у дитини приблизно на 70 відсотків. На думку молекулярних біологів, тест на трисомію є на 99 відсотків точним.

Молекулярний біолог Мінарік зазначив, що прогрес також стикається з етичними проблемами. Чим більше ми знаємо про себе, тим більше інформації можна зловживати. "На їх основі роботодавці можуть почати відбирати тих, хто буде схильний до виконання певної професії. Також може трапитися так, що комерційні медичні страхові компанії відбиратимуть своїх клієнтів на основі схильності страхувальника до хвороб, оскільки фінансове забезпечення вимагає лише лікування раку ", - підсумував Мінарік.

© АВТОРСЬКЕ ЗАБЕЗПЕЧЕНО

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.