Просте BE та Juntural BE: ознаки та симптоми

ЗАВАНТАЖУВАТИ
ДОСЬЄ
ПРЕС
↓

прості

КАТЕГОРІЇ

  • Дзвони
  • DEBRA International
  • Англійською
  • Інтерв’ю
  • Події
  • Дослідження
  • Робота Асоціації
  • Без категорії
  • Про наші проекти
  • Відгуки

EB Simple (EBS)

Викликається дефектами білків, що знаходяться в епідермісі, самому зовнішньому шарі шкіри. Ці білки називаються кератинами, і найчастіше уражаються кератином 5 і 14 (гени KRT5 і KRT14).

Класична презентація EBS включає:

  • Пухирі в основному на кистях рук і стопах.
  • Спалахи пухирів, які посилюються при нагріванні або незначних травмах.
  • Пухирі заживають протягом декількох днів, не залишаючи постійних рубців.
  • Дуже слабке або взагалі не вражає слизову.

EB Juntural (EBJ)

Епідерміс і дерма (внутрішній шар шкіри) розділені ділянкою, яка називається Lamina Basalis. У цій області описано до 7 уражених білків, найбільш часто зустрічається ламінін (ген LAM-332).

Класична презентація EBJ включає:

  • Пухирі/ерозії.
  • Дистрофічні нігті: наявність шорстких і потовщених пальців або нігтів на ногах.
  • Атрофічні рубці - поглиблення на шкірі в результаті витончення епідермісу або дерми.
  • Грануляційна тканина (тканина, яка утворюється на ранніх стадіях загоєння), виявляється навколо рота та в ніздрях.
  • Аномалії шкіри голови: наявність пухирів на шкірі голови та/або рубцева алопеція (ділянки рубців при відсутності росту волосся).
  • Ускладнення дихальних шляхів: може бути у найбільш сильно постраждалих осіб.
  • Анемія: зниження кількості еритроцитів та гемоглобіну. Це частіше зустрічається у людини з важким передлежанням.
  • Затримка росту та неправильне харчування.
  • Проблеми з тканинами всередині рота.
  • Гіпоплазія емалі: наявність на зубах нерозвиненої емалі.
  • Надлишок карієсу зубів через дефект емалі.
  • Ускладнення шлунково-кишкового тракту (пухирі в роті, стравоході та/або на краях заднього проходу).
  • Очні ускладнення.