Шукайте таке слово: протеїнурія

головки зорового

Кількість звернень: 15

Гіпертонія та нефрологія

Covid-19 і нирка

Ева ПАТЬ, Дьєрдь ДЕАК

Гіпертонія та нефрологія

Гіперурикемія при гіпертонії. Вітчизняний досвід, заснований на даних Угорського реєстру гіпертонії у 2011, 2013 та 2015 роках - II. розділ

Шандор АЛЬФОЛДІ, Андраш ПАКСІ, Еде КЕКЕС

Гіпертонія та нефрологія

Папілоренальний синдром: неспокійні мутації PAX2

Антал ВІОЛЕТТА, Андреа КЕРТІ, Естер ЯВОРСЬКИЙ, Іштван МАТТЮС, Дьєрдь РЕУС, Аттіла САБА, Ільдіко ВАРКОНІ, Еріка МАКА, Калман ТОРІ

Автосомно-домінантний папілоренальний синдром в основному зумовлений de novo мутаціями гена PAX2. PAX2 кодує фактор транскрипції, який в основному експресується в тканинах нирок, сечовивідних шляхів, нервової системи, ока та вуха. Через свою гаплонедостатність нирка типово гіпопластична та гіперрефлексна, але можуть розвиватися й інші порушення розвитку. У клінічному вигляді може переважати нефротична протеїнурія з гістологічно вогнищевим сегментарним гломерулосклерозом. Ступінь тяжкості ураження нирок сильно варіюється, що призводить до термінальної стадії ниркової недостатності протягом перших чотирьох десятиліть у більшості виявлених випадків. Мутації PAX2 призводять до характерних аномалій головки зорового нерва, найпоширенішою з яких є дисплазія головки зорового нерва (сосочка). Неправдуючи назву синдрому, у чверті пацієнтів з мутацією PAX2 не розвивається зоровий контакт. Втрата слуху рідко пов’язана з менш ніж 10% випадків. У п’яти сім’ях, яких ми виявили, ті, хто потребував замісної ниркової терапії у другій чверті, через мутації, що спричинили повну втрату функції.

Гіпертонія та нефрологія

Роль кетокислот та дієти в метаболічному лікуванні хворих на нирки

Іштван КІСУС, Аґнес ХАРІС, Дьєрдь ДЕАК

Гіпертонія та нефрологія

Тубулоінтерстиціальний нефрит та синдром увеїту

Дора БАЙЧСІ, Імре ФЕЖЕС, Ева КЕМЕНІ

Синдром тубулоінтерстиціального нефриту та увеїту (TINU) - це рідкісний, недостатньо діагностований окулоренальний синдром, що характеризується розвитком гострого тубулоінтерстиціального нефриту та увеїту. Середній вік на початку - 15 років, але він може розвинутися в будь-якому віці. Тут переважають жінки. Увеїт може виникати до, після і одночасно з тубулоінтерстиціальним нефритом. Клінічні симптоми, як правило, неспецифічні: лихоманка, втрата апетиту, втрата ваги, нудота та блювота, слабкість, біль у животі, біль у суглобах та м’язах. Лабораторні дослідження виявляють гостре погіршення функції нирок, анемію та більш високий рівень запальних показників. Результати дослідження сечі характерні для тубулоінтерстиціального нефриту: нефротична протеїнурія, стерильна лейкоцитурія, мікроскопічна гематурія та канальцева дисфункція (наприклад, нормоглікемічна глікозурія). Прогноз загалом хороший, особливо для дітей. Постійна ниркова дисфункція виникає лише в невеликій частині випадків. У цій роботі ми представляємо випадок із 39-річною пацієнткою жінки та узагальнюємо основні ознаки синдрому TINU.