Одинадцятирічна Вероніка надзвичайно доброзичлива і тепла. "У неї такі сердечні стосунки з усіма", - описує Ленка свою дочку, яка страждає від рідкісного синдрому Вільямса, який іноді називають "протилежністю аутизму". Але хвороба проявляється не тільки доброзичливою поведінкою. Інші прояви синдрому Вільямса загрожують життю. Прочитайте наступну частину серії про невідомі хвороби.

аутизму

У будинку за межами Праги Вероніка живе зі своїми батьками та кількома тваринами - окрім птахів, сім’я з чотирьох людей опікується також пуделями, котом та кроликом. "Діти з цим синдромом мають більш тісні стосунки з тваринами", - пояснює її мати Ленка Ямрічова iDNES.cz. Насправді, не тільки тваринам, але й усім. Більша прихильність і приємність - один із симптомів синдрому Вільямса, який має 11-річна Вероніка. Люди з цією рідкісною генетичною хворобою, як правило, надзвичайно доброзичливі навіть до незнайомців.

Ось чому хворобу, якою страждає кожна десята-двадцять тисяч немовлят, що народжуються, іноді називають «протилежністю аутизму». На практиці, наприклад, Вероніка часто звертається до незнайомців. В автобусі, в метро, ​​на сходах. Де завгодно. "Такі спонтанні речі, які, мабуть, не спали б на думку нормальній людині. Веронка має такі сердечні стосунки з усіма", - пояснює Ленка.

Однак інші ускладнення зі здоров’ям також пов’язані із синдромом Вільямса. Сюди можуть входити, крім легкої та середньої розумової відсталості, вроджені вади серця, проблеми з опорно-руховим апаратом або затримка психомоторного розвитку.

"Люди з синдромом Вільямса дуже схожі, вони характеризуються невеликим зростом, широким ротом з яскраво вираженими губами, маленьким носом, повними щічками і зіркоподібною райдужкою. Цей синдром раніше також називали синдромом" ельфійського обличчя "," який асоціює сім'ї дітей з цим захворюванням.

"Нам часто доводилося направляти лікарів"
Вероніка народилася недоношеною, у неї після пологів виникли проблеми з диханням, лікарі діагностували стридор гортані та недорозвинену серцеву перегородку. Обидві проблеми були пов'язані з передчасними пологами і з часом зникли. "Але приблизно через 6 місяців з'явився легеневий стеноз, який є одним із симптомів синдрому Вільямса", - сказала її мати.

Окрім звуження легенів, у дівчини також був загалом затриманий психомоторний розвиток - вона мало росла і відставала в рухах. "У віці трьох років у неї було дев'ять фунтів, які дитина має за один рік. І лише у віці трьох років вона почала ходити", - додає Ленка.

Перші підозри на синдром Вільямса висунув кардіолог. "Потім, коли я запитала лікаря, що це означає, вона сказала мені, що діти такі різні. Але вона не сказала мені нічого конкретнішого", - сказала Ленка.

Тому вона почала шукати в Інтернеті. "Але я очікував, що все буде в порядку. Я додав все до цих передчасних пологів", - додає він. Однак генетичні тести показали протилежне.

Відразу після постановки діагнозу вона почала реабілітацію разом із донькою, одночасно вони почали ходити до інших фахівців - Вероніка почала відвідувати гастроентеролога, кардіолога, реабілітолога, ерготерапевта, психолога, офтальмолога та невролога. "Багато лікарів взагалі не знали синдрому. Нам часто доводилося керувати ними", - описує Ленка.

Зараз Вероніка готується до п’ятого класу. "Вона ходить у звичайну початкову школу, вона інтегрована. У неї просто є помічник. Підготовка до школи важка, але ми дуже раді, що вона росте зі своїми здоровими однолітками", - пояснює її мати. З фізичних проблем вона страждає головним чином від орієнтації в просторі та стабільності. У повсякденному житті регулярність і порядок допомагають дівчині. "Вона багато чому навчилася, тому їй потрібен більше нагляду, щоб справді робити їх належним чином і так, як вона повинна це робити", - підсумовує Ленка.

Що таке синдром Вільямса?

Це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає різні симптоми та труднощі у навчанні. Діти з цим синдромом можуть мати проблеми із серцем, судинами, нирками та іншими органами. Їх ніс, рот та інші риси обличчя можуть бути унікальними. Іноді вони мають труднощі з навчанням. Дітям із синдромом Вільямса протягом життя доведеться відвідувати багатьох лікарів. Але при правильному лікуванні вони можуть залишатися здоровими, каже WebMD.

Причини захворювання
Немовлята з синдромом Вільямса народжуються без певних генів. Симптоми, які вони мають, залежать від генів, яких їм не вистачає. Наприклад, той, хто народився без гена під назвою ELN, матиме проблеми із серцем та судинами. Зазвичай у спермі або яйцеклітині відсутні гени, перш ніж вони зустрінуться, щоб сформувати дитину. У невеликій кількості випадків діти успадковують синдром від батьків із хворобою, але, як правило, це випадковий генний розлад.

Симптоми
Синдром Вільямса може викликати симптоми в різних частинах тіла, таких як обличчя, серце та інші органи. Це також може вплинути на здатність дитини вчитися.

Риси обличчя
Діти з синдромом Вільямса мають унікальні риси обличчя, які можуть включати:

  • Широке чоло
  • Короткий ніс з великим кінчиком
  • Широкий рот з повними губами
  • Маленький підборіддя
  • Маленькі зуби з великою відстанню
  • Відсутні або криві зуби
  • Нерівні очі
  • Білий візерунок зірки навколо райдужної оболонки ока або кольорової частини ока
  • Розширене обличчя та шия (у зрілому віці)

Серце і судини
Багато людей із синдромом Вільямса мають проблеми із серцем та судинами.

  • Аорта, головна артерія, яка переносить кров від серця до решти тіла, може звужуватися.
  • Легеневі артерії, які несуть кров від серця до легенів, також можуть звужуватися.
  • Високий кров’яний тиск є загальним явищем.