непряма

  • предметів
  • реферат
  • вступ
  • справа
  • обговорення
  • Конфлікт інтересів

предметів

  • Біологічна терапія
  • Порушення обміну речовин
  • педіатрія
  • ознаки та симптоми

реферат

Класична галактоземія виникає внаслідок мутацій гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази і викликає у немовлят жовтяницю після годування груддю. Жовтяниця, пов’язана з галактоземією, часто вважається значною прямою фракцією. Ми повідомили про дитину з галактоземією, яка страждала важкою жовтяницею від непрямої гіпербілірубінемії та відповідала критеріям обмінного переливання крові протягом 48 годин після прийому молока.

Жовтяниця - часта проблема, яка виникає в перші дні після народження у недоношених та недоношених дітей. 1 Жовтяниця у більшості новонароджених є непрямою гіпербілірубінемією, доброякісною за прогнозом, і зазвичай являє собою дисбаланс між виробленням білірубіну та метаболізмом (фізіологічна жовтяниця). 1, 2 У більшості новонароджених цей дисбаланс зникає протягом 72 годин, а жовтяниця зникає. Непряма гіпербілірубінемія в перший постнатальний день часто є нефізіологічною. Диференціальний діагноз непрямої гіпербілірубінемії в перший постнатальний день є найпоширенішим гемолітичним процесом (наприклад, несумісність груп крові та рідше ферменти еритроцитів та дефекти мембрани). 3 Цей звіт описує дитину з галактоземією, яка розвинула екстремальну непряму гіпербілірубінемію в перший післяпологовий день.

справа

Тут ми повідомляємо про випадок, коли дитина чоловічої статі народилася у віці 39 тижнів у віці 18, 6 років, яка зараз є матір’ю пара 1 у закладі рівня 1. Попередні п’ять вагітностей призвели до викиднів після 6 тижнів вагітності з невідомою етіологією. Лабораторні дослідження пренатальних матерів не були незначними і негативно впливали на колонізацію стрептококів групи В. Попередні медичні, хірургічні та сімейні анамнези були минулими. УЗД після 17 тижнів вагітності не було незначним, а вагітність неможливим.

Доставка здійснювалася шляхом вагінальної доставки вакууму по серцево-рухових шляхах плода, що не реагували, 13 годин розривів мембран та збільшення пітоцину. У дитини були низькі дихальні зусилля, тонус і колір, і вона вимагала вентиляції протягом 2 хвилин. Оцінка за шкалою Апгара становила 5, 7 і 9 через 1, 5 і 10 хвилин, а пуповинна кров мала рН 7, 22 і базовий дефіцит -7, 2. Вага при народженні становила 3040 г. Дитину записали в ясла для новонароджених, і фізичний огляд через 12 годин життя був чудовим з точки зору супутньої капути та нормальних показників росту. Через 31 годину життя була відзначена надзвичайна жовтяниця, а загальний та прямий (T/D) рівень білірубіну становив 22, 1 та 0,6 мг на 100 мл. Почали проводити фототерапію, і рівень білірубіну не змінювався через 5 годин лікування. Активність була нормальною, годування було поганим (від 7 до 20 мл харчування на корм), а дитину перевели в лікарню для жінок та дітей.

Під час надходження дитина важила 2865 г (на 5,8% нижче ваги при народженні), і тест характеризувався стабільними життєвими показниками, вираженою жовтяницею, капітулярною сукцесією, відсутністю гепатоспленомегалії та адекватним м’язовим тонусом, реакцією та рівнем активності. Лабораторна оцінка через 39 годин виявила рівні T/D білірубіну 22, 8 та 0,8 мг на 100 мл, гематокрит 48,6%, нормальна морфологія еритроцитів з періодичною поліхромазією, кількість ретикулоцитів 8,6%, лейкоцити 14 200 мкл - 1 із 63% нейтрофілами і 26% лімфоцитів і тромбоцитів 272000 мкл-1. Група крові немовляти була О позитивною та негативною як для прямого, так і для непрямого тестування на антитіла. Концентрація T/D білірубіну з пуповинної крові становила 1, 9 та 0,3 мг на 100 мл. Було надіслано посів крові, який згодом був негативним. Електролітів було незначно, за винятком азоту сечовини в крові 25 мг на 100 мл та концентрації креатиніну 1,0 мг на 100 мл.

Курс лікарні характеризувався поступовим збільшенням білірубіну, незважаючи на інтенсивну фототерапію, додаткове внутрішньовенне введення рідини (135 мл кг-1 на добу) та продовження ентерального прийому за допомогою формули, що містить лактозу. Після 57 годин життя загальний білірубін становив 25 мг на 100 мл, і дитині переливали подвійний об’єм. Серійні концентрації білірубіну наведені на рисунку 1.

Серійні значення загальної та прямої концентрацій білірубіну (твердий алмаз та квадрати) будуються з часом. Час 0 год являє собою визначення пуповинної крові. Час початку фототерапії позначається чорною стрілкою, час обмінної трансфузії позначається сірою стрілкою, а час повідомлення про позитивний неонатальний екран на галактоземію позначається білою стрілкою.

Повнорозмірне зображення

Через 68 годин життя скринінг для новонароджених, отриманий у довідковій лікарні, був позитивним на галактоземію. Формула, що містить лактозу, була змінена на форму на основі сої та покращено ентеральне поглинання. Активність галактози-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT) була нормальною, відображаючи кров донора. Вміст галактози-1-фосфату в еритроцитах немовляти після обмінної трансфузії становив 248 мкг на г Hgb (норма в діапазоні від 5 до 29 мкг на г Hgb), що відповідало галактоземії. Генетичне тестування показало складний гетерозиготний генотип для двох найпоширеніших алелів дефіциту GALT, Q188R та L195P. 4 Офтальмологічне обстеження було негативним щодо катаракти.

При виписці з лікарні рівень T/D білірубіну становив 5, 9 та 0,4 мг на 100 мл, важив 2670 г, ентеральне споживання було добре, а оцінка слуху (тест на отоакустичну емісію та автоматичний тест на відповідь слухового стовбура мозку) була нормальною. Він вивчався в клініці метаболізму і стабільний на дієті з обмеженим вмістом галактози.

обговорення

Цей випадок вказує на те, що важка непряма гіпербілірубінемія може бути проявом галактоземії незабаром після народження. Більш поширені етіології непрямої гіпербілірубінемії, такі як несумісність груп крові та дефекти мембрани еритроцитів, були виключені за допомогою тесту на антитіла та мазка периферичної крові. Після діагностики галактоземії дефекти ферментів еритроцитів не досліджували. З народження дитина погано харчується і пропонує посилене ентерогепатичне кровообіг, що сприяє непрямій гіпербілірубінемії. Однак підвищений вміст ретикулоцитів і білірубіну в пуповині свідчать про те, що етіологія полягає у швидкій трансформації еритроцитів, і, ретроспективно, ймовірно, погане годування може відображати галактоземію. Цікаво, що галактоземія відсутня при диференціації непрямої гіпербілірубінемії у великих неонатальних посиланнях. 6, 7

Галактоземія є наслідком дефіциту одного з трьох ферментів, GALT, галактокінази або уридиндифосфату галактози 4-епімерази. Дефіцит GALT є найпоширенішою і важкою формою галактоземії, і її зазвичай називають "класичною галактоземією". 5, 8 Це аутосомно-рецесивний розлад з більш ніж 150 мутаціями хвороби, що викликають ген GALT, розташований у хромосомі 9p13. 8 Орієнтовна захворюваність у Сполучених Штатах становить приблизно від 1 до 40000 до 60000.9

Класична галактоземія у новонароджених проявляється блювотою, діареєю, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом та/або сепсисом кишкової палички протягом декількох днів після початку прийому молока. 5, 10 Попередження смерті або постійних неврологічних наслідків залежить від ранньої діагностики та введення відповідного лікування. 10 Хоча галактоземія зазвичай розслідується законом у кожному штаті США, 11 постраждалих новонароджених часто хворіють до отримання результатів. 10 Дитина в цьому звіті мала погане харчування та важку непряму гіпербілірубінемію незабаром після народження.

Цей звіт про випадок показує зв'язок між галактоземією та ранньою непрямою гіпербілірубінемією, який є досить серйозним, щоб відповідати критеріям обмінного переливання крові протягом 48 годин після прийому молока. Слід враховувати галактоземію у дітей з незрозумілою ранньою непрямою гіпербілірубінемією, хоча це трапляється рідко.