Деякі рідкісні або рідкісні захворювання можуть пошкодити нирки, що може призвести до захворювань нирок та ниркової недостатності. Деякі з цих захворювань можуть включати: синдром Альпорта, амілоїдоз, синдром Гудпасчера та гранулематоз з поліангіїтом. Ці захворювання можуть пошкодити нирки, а також інші органи та тканини.
Синдром Альпорта
Синдром Альпорта - генетичне захворювання. Це означає, що люди з синдромом Альпорта народжуються з ним. Цей стан спричинений проблемами з трьома генами, які контролюють спосіб виготовлення певних частин вашого тіла. Коли є проблеми з генами, частини нирок, очей та вух не ростуть належним чином. Синдром Альпорта завжди викликає захворювання нирок і може спричинити втрату слуху та проблеми з очима.
Першою ознакою синдрому Альпорта є зазвичай кров у сечі. Зазвичай ви не помітите крові в сечі, оскільки її можна побачити лише під мікроскопом. З часом, коли пошкодження нирок погіршується, ви можете побачити білок у сечі та високий кров’яний тиск. Це все ознаки хронічної хвороби нирок. Хронічне захворювання нирок може призвести до ниркової недостатності. Ниркова недостатність частіше трапляється у чоловіків із синдромом Альпорта, ніж у жінок із синдромом Альпорта.
Якщо ваш лікар вважає, що у вас або вашої дитини є синдром Альпорта, для діагностики можна зробити наступні тести:
- Аналіз сечі
- Аналіз крові
- Аналіз сечі родичів
- Іспити на зір та слух
- Ультразвук нирки
- Біопсія нирки
- Біопсія шкіри
- Генетичне тестування
Лікування синдрому Альпорта не існує, але існують методи лікування, які можуть захистити нирки. Ліки від артеріального тиску, які називаються інгібіторами перетворення ангіотензину (АПФ) або блокаторами рецепторів ангіотензину (АРБ), можуть допомогти підтримувати роботу нирок. Якщо нирки відмовляють, вам знадобиться діаліз або трансплантація нирки, щоб вижити. Трансплантація нирки дуже добре спрацювала для людей із синдромом Альпорта.
Більше інформації про синдром Альпорта, його симптоми, діагностику та лікування можна знайти на наступних сторінках:
Амілоїдоз
Амілоїдоз - це хвороба, яка змушує амілоїди накопичуватися в органах і тканинах. Коли ці білки накопичуються, вони утворюють скупчення, які пошкоджують тканини навколо них. Ці букети можуть утворюватися в нирках, серці, мозку, печінці та кишечнику. Коли тканини нирок пошкоджені назавжди, це називається хронічною хворобою нирок, і це може призвести до ниркової недостатності.
Два типи амілоїдозу, які часто вражають нирки, називаються первинним амілоїдозом та амілоїдозом, пов’язаним з діалізом. Лікарі та дослідники не впевнені, що викликає первинний амілоїдоз. Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом, зустрічається у людей, які страждають нирковою недостатністю і тривалий час перебувають на діалізі. Діаліз добре очищає кров, але він працює не так добре, як здорові нирки. Ви не можете видалити весь білок, який називається бета-2 мікроблобуліном, тому цей білок накопичується в крові і утворює скупчення в органах і тканинах.
Найбільш поширеною ознакою первинного амілоїдозу є нефротичний синдром, який є групою симптомів, що включає:
- Білок в сечі
- Високий рівень жиру та холестерину в крові
- Набряк
- Низький рівень білка в крові
Найпоширенішими симптомами амідоїдозу, пов’язаного з діалізом, є:
- Біль і скутість у суглобах
- Кісти (мішки, наповнені рідиною) в кістках
- Оніміння або поколювання в руках і пальцях
Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути первинний амідоїдоз, він може порекомендувати дослідження сечі та крові та біопсію нирки. Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути амілоїдоз, пов’язаний з діалізом, вам, можливо, доведеться зробити аналізи сечі та крові, а також візуалізаційні тести, такі як рентген або КТ.
Можна лікувати як первинний амілоїдоз. Первинний амілоїдоз можна вилікувати ліками, які називаються хіміотерапією. Це також можна лікувати трансплантацією стовбурових клітин. Інші типи лікування можуть допомогти контролювати побічні ефекти первинного амілоїдозу. Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом, можна вилікувати за допомогою ліків, замінивши гемодіалізні фільтри, хірургічне втручання або трансплантацію.
Для отримання додаткової інформації про два типи амілоїдозу ви можете відвідати наступну сторінку: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/amyloidosis.html
Синдром Goodpasture
Синдром Гудпасчера - це група захворювань, які вражають нирки та легені. Це включає гломерулонефрит, кровотечі в легенях та проблеми з імунною системою, через які вона атакує крихітні фільтри в нирках та легеневій тканині. Пошкодження нирок може призвести до хронічних захворювань нирок або ниркової недостатності. Якщо синдром Гудпасчера не діагностувати і швидко не лікувати, це може призвести до смерті.
Лікарі та дослідники не впевнені, що може бути причиною синдрому Гудпасчера. Деякі способи поведінки, такі як куріння та використання фарби для волосся, можуть зробити вас більш схильними до синдрому Гудпасчера.
Перші ознаки синдрому Гудпасчера зазвичай включають втому, нудоту, блювоту та слабкість. Хвороба може дуже швидко погіршитися, може викликати кашель і ускладнити перехоплення дихання. Проблеми з нирками можуть початися одночасно з проблемами легенів і можуть включати:
- Кров у сечі
- Білок в сечі
- Набряк
- Гіпертонія
Якщо ваш лікар вважає, що у вас синдром Гудпасчера, вам можуть знадобитися дослідження крові та сечі, рентген грудної клітки та біопсія нирки. Якщо аналізи покажуть, що у вас синдром Гудпасчера, лікар може призначити вам прийом ліків для ослаблення вашої імунної системи. Ці препарати називаються імунодепресантами. Інший варіант лікування називається плазмеферез, який також сприяє ослабленню імунної системи, приймаючи деякі засоби, які він використовує для атаки тканин. Здебільшого пошкодження легенів не є постійними, а нирки - постійними. Якщо пошкодження нирок призводить до ниркової недостатності, вам знадобиться діаліз або трансплантація нирки, щоб вижити.
Для отримання додаткової інформації про симптоми, діагностику та лікування синдрому Гудпасчера ви можете відвідати наступну сторінку: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000142.htm
Гранулематоз з поліангіїтом (ГПД)
Гранулематоз з поліангіїтом (ГПД) - це захворювання, яке викликає запалення та подразнення судин нирок, носа, пазух, горла та легенів. Набряклі судини ускладнюють доступ крові до органів і тканин, які цього потребують, що може завдати шкоди. Хвороба також викликає утворення маси, званої гранульомами, і ушкоджує область навколо них. У деяких людей це захворювання вражає лише легені. Гранулематоз, що вражає нирки, може призвести до хронічних захворювань нирок або ниркової недостатності.
Перші ознаки гранулематозу при поліангіїті, як правило, виявляються в носі, пазухах, горлі або легенях. Ви можете помітити нежить, запалення пазух або кровотечу з носа. Інші ознаки можуть включати:
- Кашель
- Утруднене дихання
- Хрип
- Лихоманка
- Дуже боліти
- Оніміння рук, ніг, пальців рук або ніг
Ви можете не помітити жодних симптомів, якщо хвороба вражає ваші нирки. Ознаки проблем з нирками можуть виявлятися лише при аналізі крові та сечі, але якщо у вас є симптоми, ви можете помітити кров у сечі. Гранулематоз може дуже швидко погіршитися. Якщо ви помітили нежить, який не зникне, кровотеча з носа або відкашлювання крові, негайно зверніться до лікаря. Це захворювання може швидко погіршитися, і дуже важливо лікувати його на ранніх термінах, щоб запобігти пошкодженню органів, наприклад, нирковій недостатності.
Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути гранулематоз з поліангіїтом, він може призначити аналізи сечі та крові, рентген грудної клітки, КТ або МРТ або біопсію. Якщо замовлені тести показують, що у вас є гранулематоз з поліангіїтом, лікар може призначити вам прийом ліків, які контролюють запалення (набряки та подразнення) та послаблюють вашу імунну систему. Ці препарати називаються імунодепресантами. Інший варіант лікування для ослаблення вашої імунної системи називається плазмафезезом. Інші методи лікування можуть допомогти контролювати побічні ефекти та запобігати ускладненням. Якщо хвороба спричиняє збій у роботі нирок, вам знадобиться діаліз або трансплантація нирки, щоб вижити.