Глутарова ацидурія I типу

Також відомий як:

федерація

Дефіцит глутаріл-КоА-дегідрогенази
Глутарова кислота, тип I
Дикарбонова аміноацидурія

Опис:

Глутарова кислота є проміжним продуктом катаболізму лізину, гідроксилізину та триптофану (незамінних амінокислот). Глутарова ацидурія I типу - рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту глутаріл-КоА дегідрогенази.

Пацієнти можуть нормально розвиватися до дворічного віку. У дітей спостерігається прогресуюча дискінезія (труднощі в рухах) та дистонія (будь-яка зміна м’язового тонусу), що спричинює хореоатетозичні рухи (ритмічні, мимовільні скорочення м’язів, з повільними, нерегулярними та безперервними рухами, переважно пальцями та кистями). Гіпотонія та хореоатетоз можуть поступово переростати до ригідності, дистонії та розумової відсталості різного ступеня тяжкості. Епізоди блювоти, кетозу (підвищений рівень ацетону та інших кетонів у крові), судоми та кома, а також гепатомегалія (аномально велика печінка), гіперамонемія (підвищений і токсичний рівень аміаку в крові) та підвищений рівень трансаміназ, що являє собою поєднання симптомів, що нагадують синдром Рейє, і які можуть з’явитися раптово після невеликої інфекції.

Між атаками лабораторні дані часто є невиразними. Діагностика повинна проводитися шляхом вимірювання активності ферментів у лейкоцитах або білих кров'яних клітинах та культивування фібробластів (клітин з проліферуючих клітин кон'юнктиви). Смерть зазвичай настає в перше десятиліття життя, під час одного з цих епізодів. Є деякі випадки, коли лікування дієтою з низьким вмістом білка та фармакологічне лікування досягає помітного клінічного поліпшення. Ген цього розладу розташований на короткому плечі хромосоми 19. Він успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. (Джерело IIER)/с

Партнери FEDER

Посилання на медичні бази даних