багато з цих недуг не видно
Факт страждання на якийсь рідкісний вид хвороби передбачає самотність, ізоляцію та нерозуміння, а в більшості випадків - до і після у житті людини, яка страждає нею. Ось кілька випадків
У повільному, але рішучому темпі Сусана йде вулицею, де в інший час навіть вітер міг її збити. Правою рукою він крутить щось у роті, схоже на льодяник. Подолання втоми, Він вийшов на терасу улюбленого бару у своєму районі. Він замовив у офіціанта вино через вікно, що виходить на столи, і вибирає одне з них, осяяне періодично сонцем, яке просочується крізь гілки дерев. Навколо нього люди займають свої місця. Температура та час сприяють тому, щоб сусіди сіли, щоб приємно провести час після робочого дня. На Сусану ніхто не дивиться. Це ніхто не визнає. Важко вгадати в ній якусь рису, яка її ідентифікує, яка позначає її як людина з рідкісним захворюванням.
"Дивна річ не в людях, а в хворобі", - пояснює Сусана Діас. Більшість рідкісних хвороб не придатні для життя або не мають видимих зовнішніх ефектів. Як Гастропарексія і хронічна псевдообструкція кишечника, якою вона страждає. Єдиним зовнішнім сигналом є льодяник опіоїдний приймати для полегшення болю, втираючи його всередину рота. Гастропарексія - захворювання, що вражає шлунок і кишечник; основні наслідки - це втома, втома і особливо біль.
Ця хвороба привела Сузану до ліжка майже 6 років, за цей час вона схудла до лише 29 кілограмів. На той час він навіть не мав сил спілкуватися; сильний біль у стані спокою, що посилюється при будь-яких рухах, призводить до того, що ви не можете зосередитися ні на чому іншому. "Біль був центром усього", коментує: "Поліпшення відбулося за останні три роки, але в 2003 році моє життя пішло нанівець".
До 2005 року Сусана продовжувала свою повсякденну роботу. Протягом перших двох років, коли симптоми почали проявлятися, він використовував дозволи на роботу, щоб мати можливість пошук діагнозу. Після тривалого, невдалого паломництва, вона відправилася до лікарні з проханням про вступ через значну втрату ваги. "Це те, що я не міг більше", висловлює.
Через місяць одужання, і жодного рішення для її втрати ваги, саме вона після багатьох консультацій в Інтернеті він самостійно поставив собі діагноз. Його діагноз підтвердили у лікарні Текнон у Барселоні. "Відтоді я почала втрачати все: роботу, соціальні стосунки, чоловіка ... своє тіло", - каже вона. Спочатку навіть його родині було важко прийняти проблему що починало з’являтися. "Його власний відчай змусив мене почуватись самотньою", - каже вона. "Це було жахливо. Через те, що зі мною відбувалося, через невизначеність і немає з ким поділитися”, Зізнається Сусана.
Самотність і замкнутість
Захворювання вважається рідкісним, коли ним страждає менше 5 людей на 10 000 жителів. Вони існують навколо 7000 рідкісних хвороб. Більшість із них - хронічні, дегенеративні та інвалідні. 80% мають генетичне походження; від яких у більшості випадків немає лікування. В Іспанії, за підрахунками, існує більше ніж 3 мільйони людей з рідкісними захворюваннями.
Ці дані надходять від Іспанської федерації рідкісних хвороб (FEDER). Міріам Торрегроса, З моменту її заснування вона працювала соціальним працівником у штаб-квартирі цієї організації в Мадриді. Щодня через його кабінет проходить безліч справ, у яких завжди є спільний знаменник: самотність і нерозуміння. "Ця ізоляція є жахливою, оскільки особливість кожної хвороби означає, що у вас немає можливості створити коло, де вас почуватимуть привітними", - говорить Міріам.
Захворювання вважається рідкісним, коли ним страждають менше 5 людей з 10 000. В Іспанії, за оцінками, більше 3 мільйонів страждають від них
Ця нова ситуація означає, що багатьом пацієнтам потрібен "період трауру", який зазвичай становить від 2 до 3 років, поки вони не звернуться за допомогою до ЄФРР або іншої організації. "Для нас і для пацієнта це дуже цінний час, але той, який ми повинні поважати", - говорить Міріам. У ті роки, за словами Торрегроса, хворі або родичі дітей з рідкісними захворюваннями вони заплутуються в пошуку з причин навколо питання: "Чому я?". Це період прийняття, в якому два паралельні світи, розділені реальністю, "що змінює все", пояснює Міріам.
Минуле і сьогодення
"Я намагаюся думати, що цього не сталося, але це сталося", - говорить він. Сусана Еспіноса, мати Софії, 9-річна дівчинка все ще без діагнозу.
Родина, а не педіатр, побачила, що в Софії всього за чотири місяці щось не так. м’язовий та когнітивний розвиток дівчинка не регулярно прогресувала. З тих пір фізична терапія та рання стимуляція - єдине лікування, яке вона змогла отримати. «Поставити діагноз було б полегшенням. Вам потрібен той, хто знає, про що ви говорите. Таким чином ти загубився в океані”, Вказує Сусана.
Сьогодні Софія - дев'ятирічна дівчинка з нормальним зовнішнім виглядом. Що робить це особливим випадком, це те, що не говорить, що його потрібно годувати, що він повзе, возиться з усіма іграшками, розкиданими по підлозі будинку, і що навчився ходити буквально кілька тижнів тому після великих зусиль. "Всьому, що він робить, він навчився. Є діти, які мають здатність наслідувати, але я думаю, що у моєї дочки цього ще немає », - каже Сусана, яка також висловлює своє розчарування, коли в багатьох випадках вони все ще намагаються вгадати, що їхня дочка хоче сказати їм сьогодні.
Усі ці зусилля та страждання, викликані турботою, якої вимагає Софія, та незнання того, що з нею відбувається, не були частиною їхньої ідеї життя на той час, коли вони вирішили створити сім’ю. "Ніде вони не вчать вас з цим стикатися", Сусана розкриває. Цей вплив привів їх до фізичного та психологічного дна, "але ви не можете цього соромитись", говорить він.
Через два роки після народження першої дочки Олівія прибула. Вагітність, про яку навряд чи говорили серед родичів. Справа, повністю протилежна інтенсивному подальшому спостереженню, яке було проведено з Софією. «Ми кинули монету в повітря, - пояснює Сусана, - жоден лікар не запевнив нас, що те саме, що з Софією, не може повторитися». Але ідея створення будинку була дуже сильною і тим більше ідеєю "Нехай ця ситуація не контролює нас", в ньому йдеться.
У цьому новому середовищі до всіх зусиль, спрямованих на стимулювання зростання першої дочки та піклування про неї, додається, що її молодша дочка росте без емоційних або соціальних дефіцитів відповідно до її віку. “Якщо вона пов’язується із Софією, нехай це буде для неї самої. Ми не хочемо, щоб це було тягарем для Олівії ”, - пояснює Сусана.
Дев'ять років тому в житті батьків Софії відбулася несподівана зміна - до і після. Їм зрозуміло, що все цей процес перетворив їх на "більш людських" людей; епізод, який змусив їх зробити крок за межі конкретного випадку з їхньою донькою і створити асоціацію "Діагностична мета" з метою запобігти іншим пережити все, що вони переживають.
Пацієнт-експерт
На терасі бару, ковтком за ковтком, Сусана Діас допиває келих вина, терпляче жуючи аперитив, який офіціант залишив біля напою. Крім того, скористайтеся і скористайтеся дві з 28 щоденних таблеток що він прописав. Сузана зізнається, що її життя не перевернулося на сто вісімдесят градусів, тому що вона все ще та сама людина, але що всі її підходи повністю змінилися, змусивши її "Навчись жити знову". "У деяких питаннях я не жила за тридцять, а для інших я жінка у шістдесятих через накопичений досвід", - запевняє вона.
Більше інвестицій у дослідження, охорону здоров’я, освіту та підвищення обізнаності - це стовпи, на яких спирається майбутнє пацієнтів
Та велика кількість переживань та їх інтенсивність - це те, що змусило його побачити недостатність та суперечливість іспанської системи охорони здоров'я громадами - у формі медичних помилок, діагностики, відсутності зв'язку та міжтериторіальної координації та лінощів з боку певного персоналу - а також для переосмислення фігури лікарів. Сусана свідчить, що ця система охорони здоров'я та незнання рідкісних захворювань створюють нову фігуру, яку вона називає: "Пацієнт-експерт". Пацієнт, який за власною волею до навчання та безпосереднім досвідом має більші та кращі знання, ніж переважна більшість випускників. "Лікарі не є богами і повинні поважати пацієнта, - пояснює він, - ми повинні починати сприймати їх як радників чи консультантів, але остаточне рішення за нами".
У цьому сенсі, як “пацієнт-експерт”, Сусана Діас вважає, що рідкісні захворювання за своєю суттю вигідні. "Вивчення їх та встановлення зв’язків із загальними дає можливість набагато більше пояснити обидва типи захворювань", - говорить він.
Більші інвестиції у дослідження, охорону здоров’я, освіту та поінформованість громадськості - це основи, на яких спирається майбутнє пацієнтів з рідкісними захворюваннями. До тих пір факт страждання певним видом цих захворювань означатиме, як і сьогодні, а до і після в житті тих, хто їх страждає. «Якби мені довелося вибирати між передачею та не здачею, я б вирішив не здавати його, - зізнається Сусана Діас, - але я зберігаю те, що є зараз. Звичайно".