В середньому люди з рідкісними захворюваннями можуть відвідати десять лікарів за шість з половиною років, до цього часу їх проблеми будуть виявлені, пише hvg.hu.
Кількість людей, які страждають рідкісними хворобами, оцінюється в 800 000 в Угорщині та 250 мільйонів у світі. З загадкових хвороб, які часто вирішувались лише через тривалий час, медицині відомо близько семи-восьми тисяч; точних даних немає, оскільки постійно відкриваються нові. «Вісімдесят відсотків захворювань є генетично детермінованими, а решта двадцять відсотків мають багато імунологічного походження. Інфекційні випадки сюди не включені, оскільки на кожному континенті щось вважається рідкісним », - знайомить професор Марія Молнар, керівник Інституту геномної медицини та рідкісних хвороб Університету Земмельвейс, із маловідомим світом захворювань.
Спадкові захворювання м'язів і периферичних нервів, одним словом, нервово-м'язові захворювання, складають одну основну групу, тоді як іншу - це нейродегенеративні захворювання, при яких нейрони з якихось причин руйнуються. Усі ці проблеми серйозно впливають на якість життя пацієнта, але, незважаючи на досягнення в галузі генетики та біотехнологій, лише п’ять відсотків захворювань мають ефективну причинно-наслідкову терапію.
Дослідники старанно намагаються відслідковувати мутантні гени, які можуть бути відповідальними за серйозні захворювання, адже за відсутності терапії, особливо для захворювань, які починаються в підлітковому віці, профілактика є єдиним варіантом. Якщо постраждало кілька членів сім'ї, пренатальна діагностика може запобігти захворюванню, щоб здорові діти могли народитися в наступному поколінні.
Про можливе лікування рідкісних захворювань та деякі особливі випадки ви можете прочитати у цьому щотижневому номері щотижневого HVG.