Розширений комбінований тест (11-14 тижнів вагітності)
В нашому інституті ми працюємо з найсучаснішими ультразвуковими приладами, зі спеціалістами з УЗД з міжнародною акредитацією FMF та з акредитованою FMF лабораторною машиною Kryptor, яка в першу чергу рекомендована у світі.
В нашому інституті результати протягом 1,5 годин!
У системі «Одна клініка Клініка» ультразвукове дослідження, аналіз крові та їх комбінація проходять протягом півтори години, тому вагітна жінка може негайно отримати результат під час особистої консультації.
FMF: Фонд фетальної медицини, всесвітній фонд діагностики плоду, який ліцензує кваліфікованих фахівців.
Сертифікація ISO нашого інституту
Системний комбінований тест FMF (Fetal Medicine Foundatin) перевіряє в середньому 95% вагітностей, уражених хворобою Дауна, якщо скринінговий тест позитивний на ризик 1: 250 або вище і проводиться тест хромосоми плода. При застосуванні цього обмеження очікується позитивний результат приблизно у 2-3% вагітних.
THE Комбінований тест метод скринінгу на хворобу Дауна, який можна проводити в першому триместрі вагітності. З 11 по 14 тиждень вагітності (висота сидіння плода (CRL) в межах 45-80 мм) - оптимально на 12 тижні підраховуються маркери, що підлягають дослідженню в крові матері та за допомогою УЗД. Значення біохімічного маркера в крові може бути використано для скринінгу плодів із хворобою Дауна із середньою достовірністю 95% залежно від віку матері.
Комбінований тест може бути використаний для скринінгу вагітних з високим та середнім ризиком на ранніх термінах вагітності та для яких рекомендується додаткове цілеспрямоване тестування (PrenaTest®, біопсія плаценти, тест навколоплідних вод).
У комбінованому тесті білок плазми крові, пов’язаний з вагітністю (PAPP-A), та вільний ß-одиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний ß-hCG), що виробляється плацентою, тестується в крові матері. На додаток до біохімічних маркерів, у дослідженні також використовуються ультразвукові маркери, такі як товщина шийної складки (NT), наявність або відсутність носової кістки та умови потоку. З кожним маркером ми модифікуємо базовий віковий ризик окремо, щоб отримати змінені значення ризику, характерні для даної вагітності.
Аналіз крові проводиться у власній лабораторії за допомогою апарату Kryptor, який також спеціалізується на скринінгу хвороби Дауна.Для оцінки ризику ми використовуємо найвідомішу в світі систему FMF для скринінгу патологій плода.
Час випробування
Тест можна проводити в будь-який час між 11-м і 14-м тижнями вагітності (висота сидіння плода CRL в межах 45-84 мм), оптимальним часом є 12-й тиждень вагітності. Під час вагітності беруть проби крові для перевірки рівня PAPP-A та вільного ß-hCG, а товщину плода шийки плода вимірюють за допомогою ультразвуку з професійною точністю до десяткових міліметрів, виходячи з відстані плода до хвоста (CRL). Крім встановлення.
Показники, оцінені в скринінговому тесті
Оцінка ризику у всіх випадках базується на віці вагітної жінки. Позитивні результати частіше спостерігаються у вагітних жінок старшого віку, оскільки ризик розвитку хвороби Дауна зростає з віком матері.
Концентрація маркерів у крові матері та товщина складки шийки стегна також змінюються залежно від вагітності. У першому триместрі рівень PAPP-A та товщина шийної складки збільшуються, а вільний β-hCG зменшується. Для того, щоб ці змінні можна було інтерпретувати на всіх термінах вагітності, маркери виражаються як добуток медіанного значення (MoM), що спостерігається при ненормальних вагітностях того самого терміну вагітності. На діаграмі нижче середні значення становлять 2,5 мкг/мл на 10 тижні вагітності, 5 мкг/мл на 12 тижні вагітності та 10 мкг/мл на 14 тижні. Ці значення представляють 1 MoM у певний термін вагітності. Якщо на 10 тижнях гестації вимірюють 5 мкг/мл вищезазначеного маркера, це вдвічі більше медіани (5/2,5), отже 2 ММ - значення маркера. Якщо те саме вимірюється на 14-му тижні вагітності, це лише половина медіани (5/10), тому 0,5 MoM.
Еволюція ризику захворювання на пух із знанням маркерів
Графіки показують розподіл аномальних та ненормальних вагітностей за значеннями різних маркерів. Точка перетину двох кривих - це величина, при якій ризик розвитку хвороби Дауна відповідає середній захворюваності населення. Спостерігаючи за графіками, можна побачити, що якщо значення вільних ß-hCG перевищують 1,35 MoM, значення PAPP-A нижче 0,6 MoM, а якщо товщина складки шиї вище 1,5 MoM, ризик хвороби Дауна при зміна цінностей означає зменшення ризику.
3D, 4D комплексне ультразвукове дослідження
Професійне ультразвукове дослідження факторів, що вказують на можливу наявність порушення розвитку значну роль проводить ефективний скринінг на хворобу Дауна. Такий скринінг слід проводити з 11 тижня вагітності a До 6-го дня тижня 13, виражається через висоту сидіння плода (CRL) від 45 до 84 мм. Ми шукаємо особливі крихітні ознаки, які частіше зустрічаються у плодів з хромосомними аномаліями.
УЗД першого триместру проводиться згідно з найсучаснішими рекомендаціями в галузі. Цей скринінговий тест є дуже важливим добавку можна перевірити в крові, біохімічний шляхом оцінки показників доступна інформація і, отже, складний скринінг ефективність вище 90% також може бути.
Ультразвукове обстеження першого триместру включає:
Загальний огляд плода:
- розміри плода
- швидкість розвитку, визначення терміну вагітності
- офіційний огляд кінцівок, тулуба та черепа
- кількість навколоплідних вод
- розташування плаценти
- пошук грубих розладів, вже помітних у цьому віці
Спеціальний скринінг на аберацію хромосом (хвороба Дауна):
- вимірювання товщини шийної складки
- огляд носової кістки
- вимірювання витрати
- так звані обстеження незначних ознак (невеликі відхилення) (відхилення кута стегна, аномалія розвитку середнього обличчя, співвідношення довжини долоні та кисті тощо)
Всі наші спеціалісти в нашому центрі - це професіонали, навчені та акредитовані FMF London (Фонд фетальної медицини).
Оцінка результату
Аналіз крові поділяє перевірених вагітних на дві групи на основі результату ризику, що склався. У тих, хто має низький ризик (менше 1: 250), скринінговий тест є негативним. Якщо ризик виникнення розладу є відносно високим (1: 250 або вище), результат тесту визначається як позитивний. Для підвищення ефективності виявлення хвороби Дауна ми визначаємо групу «негативних (проміжний ризик)» у негативному діапазоні, для яких рекомендуються додаткові скринінгові тести.
Негативний результат
Тест абсолютно негативний, якщо ризик розвитку хвороби Дауна низький, менше 1: 1000. У цьому випадку, поза звичайним протоколом догляду за вагітністю, ми не рекомендуємо цілеспрямований скринінг або діагностичний тест.
Негативний (проміжний ризик) результат
Результат тесту належить до групи негативного, але проміжного ризику від 1: 250 до 1: 1000 ризику. У цьому випадку рекомендується провести додатковий тест фільтра (наприклад, PrenaTest®). Якщо ми виконуємо т. Зв NIPT, найефективніший скринінговий тест на наявність вільної ДНК плода в крові матері (PrenaTest®), підвищує ефективність скринінгу на хворобу Дауна до 97-98%.
Негативний результат скринінгу не виключає наявності даного розладу, він свідчить про низьку ймовірність його виникнення.
Позитивний результат
Результат скринінгового тесту є позитивним, якщо ризик виникнення хвороби Дауна високий, як оцінюється за віком матері, двома маркерами, що перевіряються в крові матері, і товщиною шийки стегна плода, виміряною за допомогою ультразвуку. Якщо вагітності з ризиком 1: 250 або більше класифікуються як позитивні, Комбінований тест відстежує вагітність із хворобою Дауна із середнім показником 95% та коефіцієнтом позитивності 2-3%. У разі позитивного результату скринінгу рекомендується тестування хромосом плода. Аналіз хромосом плода вимагає збору плодової клітини, що показано на малюнках 12-16. на одному тижні вагітності шляхом плацентарного забору (біопсія хоріона - CVS), на 16-20. забір навколоплідних вод (амніоцентез - GAC) під час вагітності.
Що робити у разі позитивного результату?
Якщо тест позитивний, оскільки ризик хвороби Дауна або інших числових хромосомних аномалій високий, рекомендується тест хромосоми плода. В основному існує два методи виявлення надлишку хромосоми 21 при числових хромосомних аномаліях, таких як синдром Дауна.
Вагітність 12-16. через 8-20 тижнів із забором плаценти (біопсія хоріона - CVS). під час забору плодової води (амніоцентез - GAC) збір клітин плоду під час вагітності може бути проведений традиційний хромосомний аналіз, який дає вичерпну картину запасу хромосомного плода. Однак використовувані процедури відбору проб (CVS або GAC) становлять ризик викидня 0,5-1%..
Дослідження, засноване на новому молекулярно-генетичному методі, базується на вивченні вільних сегментів ДНК плода, що циркулюють у материнській крові. Плід із синдромом Дауна (трисомія 21), хворобою Едвардса (трисомія 18) або хворобою Патау (трисомія 13) має додаткову кількість вільної ДНК, що представляє хромосому 21, 18 або 13, що виділяється в кров матері, яку можна виявити за допомогою надзвичайно хороша ефективність за допомогою цього нового методу.
PrenaTest®, який можна проводити з неінвазивним, простим забором крові матері, і тому не включає ризик викидня, є хорошою альтернативою методам інвазивного тестування для виявлення хромосомних аномалій плода.
Тест PrenaTest® також може бути використаний для визначення статі майбутньої дитини.
PrenaTest ® - єдиний тест з європейською акредитацією та маркуванням СЕ, який дозволяє виявити хворобу Дауна та інші генетичні розлади без ризику, не загрожуючи плоду, з забором крові матері, з майже 100% достовірністю.
Детальніше: www.prenatest.hu
Інформаційна лінія: +36 20 518 1810
Фактори, що впливають на результат тесту
Рання вагітність
Неправильне визначення віку вагітності дає неточний результат при визначенні значень MoM двох маркерів. Таким чином, важливо точно визначити вік вагітності, бажано за допомогою УЗД.
Маса тіла матері та етнічна група
Рівень маркерів у крові, як правило, нижчий у важких жінок, тоді як він вищий у худих жінок. Рівень вільного ß-ХГЧ у жінок африканського походження, як правило, на 10% вищий, ніж у європейців.
Близнюкова вагітність
Вільний ß-hCG та PAPP-A був підвищений при вагітності близнюками та під час тесту був скоригований на вагітність близнюками. Комбінований тест із системою FMF представляє окремий ризик для двох плодів на основі даних УЗД. Оцінка ризику неможлива при потрійній або багатоплідній вагітності.
Куріння
Вільний ß-ХГЧ збільшився на 20% у вагітних курців.
ЕКО + ЕТ
Безкоштовний ß-ХГЧ був збільшений на 10% при вагітності, що перебуває на допоміжному стані.
Значення MoM визначаються з урахуванням цих факторів.
Попередня вагітність із синдромом Дауна
Якщо у вагітної жінки в анамнезі є розлад Дауна, базовий ризик зростає на 0,75%.
Вплив віку матері на результат тесту
У старших вагітних жінок частіше спостерігається позитивний результат скринінгу, оскільки їх базовий ризик через вік вищий, ніж у молодих матерів. Основою для формування результату скринінгу є віковий ризик. З цього також випливає, що скринінг є більш ефективним при скринінгу вагітності з хворобою Дауна у людей похилого віку.
Ефективність тесту
Швидкість тестового попадання (DR)
Відсоток вагітностей з відхиленнями, при яких скринінговий тест є позитивним - в середньому 95% для синдрому Дауна.
Коефіцієнт помилкової позитивності (FPR)
Відсоток ненормальних вагітностей, коли скринінговий тест є позитивним.
Якщо у комбінованого тесту коефіцієнт хибної позитивності становить 2-3% щодо синдрому Дауна, а ризик 1: 250 або вище вважається позитивним, середній показник ураження становить 95%.
Імовірність того, що якщо скринінговий тест позитивний, тест хромосомного плода фактично підтверджує аномалію (OAPR) 1:20.