Стаття медичного експерта

Розумова відсталість - це стан, спричинений вродженим або передчасно набутим недостатнім розвитком психіки зі значним недостатнім інтелектом, що ускладнює або зовсім неможливо для особистості функціонувати соціально.

відсталість

Термін "розумова відсталість" став широко прийнятим в останні два десятиліття у світі психіатрії, замінивши термін "олігофренія", який давно поширений у нашій та деяких інших країнах.

Термін "олігофренія" вужчий, використовується для позначення стану, що відповідає декільком чітким критеріям.

  • Повна психічна недостатність з переважною слабкістю абстрактного мислення. Тяжкість порушення передумов інтелекту (уваги, пам'яті, працездатності) менше, недостатній розвиток емоційної сфери менш неадекватний.
  • Невизначеність інтелектуальної недостатності та незворотність патологічного процесу, що спричинив зрив.

Термін "розумова відсталість" є ширшим і точнішим, оскільки включає захворювання з вродженим або набутим рано недорозвиненням психічних функцій, при яких відзначається прогресування пошкодження мозку. Клінічно це виявляється лише при тривалому спостереженні.

Розумова відсталість характеризується значним зниженням інтелектуальних здібностей, таких як середній показник (часто виражається як IQ нижче 70-75) у поєднанні з обмеженням більш ніж 2 з наступних функцій: спілкування, незалежність, соціальні навички, самообслуговування, використання державних ресурсів, збереження особистої безпеки. Лікування включає навчання, сімейну роботу, соціальну підтримку.

Неправильно оцінювати тяжкість розумової відсталості лише на основі інтелектуального фактора (IQ) (наприклад, світло 52-70 або 75, трохи 36-51, важке 20-35 і значно нижче 20). Класифікація також повинна враховувати рівень догляду та догляду, який потрібен пацієнтові, від періодичної підтримки до догляду на високому рівні до високого ступеня у всіх видах діяльності. Цей підхід фокусується на сильних і слабких сторонах особистості та взаємозв’язку між ними та потребами оточення пацієнта, а також очікуванням та ставленням сім’ї та суспільства.

Приблизно 3% населення живе з коефіцієнтом інтелекту нижче 70, що є принаймні на 2 стандартні відхилення нижче середнього коефіцієнта інтелекту в популяції (коефіцієнт інтелекту менше 100); якщо взяти до уваги потребу у догляді, лише 1% населення має важку розумову відсталість (ОЗ). Повідомляється про важку розумову відсталість у дітей у сім’ях усіх соціально-економічних груп та рівнів освіти. Менш важка розумова відсталість (при якій пацієнт потребує нестабільної або обмеженої допомоги) частіше зустрічається у нижчої групи соціально-економічного статусу, подібно до висновку, що більшість коефіцієнтів інтелекту відповідає успіху в школі та соціально-економічному статусу, ніж конкретні фактори навколишнього середовища. Тим не менш, нещодавні дослідження показали роль генетичних факторів у розвитку легких когнітивних порушень.

Коди МКБ-10

У МКБ-10 розумова відсталість кодується під заголовком F70 залежно від тяжкості інтелектуальної недостатності. Загальний інтелектуальний показник, визначений за допомогою методики Векслера, використовується як перша діагностична контрольна точка. Для оцінки розумової відсталості прийнято такі показники IQ:

  • показник в межах 50-69 - легка розумова відсталість (F70);
  • показник в межах 35-49 - легка розумова відсталість (F71);
  • показник у межах 20-34 - важка розумова відсталість (F72);
  • показник нижче 20 - глибоке розумове сповільнення (F73).

Четвертий символ використовується для визначення тяжкості розладів поведінки, якщо це не спричинено супутнім психічним розладом:

  • 0 - мінімальне значення порушення або їх відсутність;
  • 1 - значні порушення поведінки, що вимагають лікування;
  • 8 - інші порушення поведінки;
  • 9 - розлади поведінки не визначені.

Якщо етіологія розумової відсталості відома, слід використовувати інший код з МКБ-10.

Епідеміологія розумової відсталості

Поширеність розумової відсталості між різними віковими групами населення в значній мірі різниться, що пояснює важливість критерію соціальної адаптації в діагностиці. Максимальні значення цього показника - у віці 10-19 років, в яких суспільство пред'являє високі вимоги до пізнавальних здібностей населення (шкільна освіта, призиви на військову службу тощо).

Частота розумової відсталості у світі становить від 3,4 до 24,6 на 1000 людей.

Скринінги використовуються для ранньої діагностики розумової відсталості через порушення обміну речовин. Разом із фенілкетонурією скринінг може бути спрямований на виявлення гомоцистинурії, гістидинемії, хвороби "кленового сиропу", тирозинемії, лізинемії галактоземії, мукополісахаридозу. Спеціальна дієта дозволяє уникнути або значно зменшити тяжкість інтелектуального розладу. Профілактичні заходи включають поліпшення догляду за вагітними, включаючи акушерство, попередження нейроінфекцій та травм голови у маленьких дітей, проведення йодної профілактики у людей, які проживають в районах з дефіцитом йоду.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини розумової відсталості

Інтелект визначається генетичними та екологічними факторами. Діти, батьки яких розумово відсталі, мають більший ризик розвитку багатьох психічних (психологічних) розладів розвитку, проте суто генетична передача трапляється рідко. Незважаючи на досягнення в галузі генетики, що збільшили ймовірність встановлення причини інтелектуальної недостатності пацієнта, виявити причину все ще не вдається в 60-80% випадків. Причина частіше зустрічається у важких випадках. Порушення мовленнєвих та особистих та соціальних навичок може бути результатом емоційних проблем, психосоціальної депривації, порушень розвитку шкільних навичок чи глухоти, а не розумової відсталості.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Пренатальні фактори

Розумова відсталість може спричинити ряд хромосомних відхилень та генетичні метаболічні та нервові захворювання.

До вроджених інфекцій, які можуть спричинити розумову відсталість, належать інфекції, спричинені вірусом краснухи, цитомегаловірусом, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum та ВІЛ.

Вплив на плід наркотиків та токсинів може спричинити розвиток розумової відсталості. Фетальний алкогольний синдром - найпоширеніша причина цієї групи. Причинами розвитку розумової відсталості є також такі протисудомні засоби, як фенітоїн або вальпроат, хіміотерапевтичні препарати, радіаційне опромінення, свинець та метилртуть. Сильна гіпотрофія під час вагітності може вплинути на розвиток мозку плода, що призведе до розумової відсталості.

Внутрішньоклітинні фактори

Ускладнення, пов'язані з передчасними або незрілими, кровотечами в центральну нервову систему, перивентрикулярною лейкомаляцією, доставкою до кінця передлежання, доставкою кліщів, багатоплідною вагітністю, передлежанням плаценти, прееклампсією та внутрішньопологою асфіксією можуть збільшити ризик розумової відсталості. Підвищений ризик відзначається у дітей, які молоді до вагітності; порушення інтелекту та низька вага тіла мають ті самі причини. Повідомляється, що у дітей з дуже низькою та надзвичайно низькою вагою при народженні різним ступенем підвищується ризик розумової відсталості, що залежить від віку плода, особливостей внутрішньопологового періоду, а також якості догляду за дитиною.

Хромосомні та генетичні причини розумової відсталості

Генетичні метаболічні захворювання

Генетичні захворювання нервової системи

Синдром тендітної Х-хромосоми

Трисомія на хромосомі 13 (синдром Патау)

Трисомія на хромосомі 18 (синдром Едвардса)

Синдром Тернера (Шерешевський-Тернер)

Амінокислота та ацидемія

Кленовий сироп

Синдром Герлера (мукополісахаридоз)

Хвороба Теа-Сакса, пов'язані з рецесивними захворюваннями:

Синдром Леша-Ніхана (гіперурикемія)

Синдром Хантера (варіант мукополісахаридозу)

Синдром очно-мозкової кровотечі

Постнатальні фактори

Гіпотрофія та психоемоційні депривації (відсутність фізичної, емоційної та когнітивної підтримки, необхідної для росту, розвитку та соціальної адаптації) у дітей перших років життя можуть бути найпоширенішою причиною розумової відсталості у всьому світі. Розумова відсталість може бути наслідком вірусного та бактеріального енцефаліту (включаючи нейроенцефалопатію, пов’язану з ВІЛ) та менінгіту, отруєнь (наприклад, свинцем, ртуттю), недоїдання та нещасних випадків, що включають травмування голови або задуху.

Симптоми розумової відсталості

Перші прояви включають затримку психічного розвитку, незрілу поведінку, а також обмежені можливості самообслуговування. У деяких дітей з легкою розумовою відсталістю не можуть розвинутися впізнавані симптоми до дошкільного віку. Однак розумова відсталість часто діагностується на ранніх стадіях у дітей з важким або середнім ступенем тяжкості, у поєднанні фізичних відхилень та деформацій або ознак стану (наприклад, церебральний параліч), який може бути пов’язаний із конкретною причиною розумової відсталості (наприклад, інтранатальна асфіксія). Затримка розвитку зазвичай проявляється у дошкільному віці. У дітей старшого віку характерними рисами є низький рівень IQ у поєднанні з обмеженими поведінковими адаптаційними можливостями. Незважаючи на те, що функції та розвиток можуть значно частіше відрізнятися у дітей з повільною прогресуючою розумовою відсталістю, розвиток не зупинити.

У деяких дітей можуть спостерігатися церебральний параліч та інші рухові розлади, затримка мови або втрата слуху. Такий двигун, або порушення чутливості, може нагадувати когнітивні порушення, але не залежить від їх причин. У міру зростання та психологічного дозрівання у деяких дітей виникає тривога або депресія, якщо інші діти відкидають їх або якщо вони стурбовані визнанням того, що інші сприймають їх як інших і неправильних. Добре організовані шкільні програми для залучення цих дітей до процесу спілкування та навчання можуть допомогти максимізувати соціальну інтеграцію, тим самим мінімізуючи негативні емоційні реакції. Пацієнти із затримкою психічного розвитку викликають більшість звернень до психіатра, а госпіталізації є поведінковими. Розлади поведінки часто ситуативні, зазвичай можна виявити провокацію. Факторами, які схильні до неприйнятної поведінки, є наступні: недостатня підготовка до соціально відповідальної поведінки, нестабільна дисципліна, посилення неадекватної поведінки, порушення здатності до спілкування та дискомфорт через супутні фізичні та психічні розлади, такі як депресія та тривожність. Хоча пацієнт перебуває в лікарні, іншими несприятливими факторами є переповненість офісу, недостатня кількість персоналу та недостатня активність.

Класифікація розумової відсталості

Існує багато авторських класифікацій розумової відсталості, які перелічені у відповідних публікаціях. При клінічній та патогенній диференціації розумової відсталості доцільно розділити її на такі групи:

  • екзогенно зумовлені, спадкові форми пошкодження мозку, які не пов’язані в першу чергу з формуванням анатомо-фізіологічних основ інтелекту;
  • легкі форми розумової відсталості через генетичну мінливість інтелекту в нормі.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Діагностика розумової відсталості

Психологічний розвиток та інтелект оцінюються при підозрі на розумову відсталість, як правило, за умови раннього втручання або шкільного персоналу. Стандартні тести інтелекту дозволяють визначити інтелектуальні здібності нижче середнього, але якщо результат не відповідає клінічним даним, їх слід поставити під сумнів, оскільки існує ймовірність помилки. Хвороби, рухові або сенсорні розлади, мовні бар'єри або міжкультурні відмінності можуть заважати виконанню тесту дитини. Такі тести також мають упередження щодо середнього класу, але зазвичай прийнятні для оцінки інтелектуальних здібностей дітей, особливо дітей старшого віку.

Тестування рівня психічного розвитку за допомогою цих тестів проводиться на віці та стадії розробки опитувальника (середньовіччя та опитування Подіуму) або оцінки стану батьків (оцінка розвитку батьків - ПЕД), дає приблизну оцінку психологічного (психічного) розвиток дітей молодшого віку і може здійснюватися лікарем або іншими особами. Ці заходи слід використовувати лише для скринінгу, а не як замінник стандартизованих тестів інтелекту, які повинен призначати та проводити кваліфікований психолог. Нейропсихічний розвиток слід негайно оцінити, якщо є підозра на затримку. Усі випадки помірного та важкого невирішеного психічного розвитку, прогресуючого розладу, тоді як інвалідність, нервово-м’язові розлади або підозри на судомні напади повинні оцінюватися досвідченим педіатром, що спеціалізується на психічному розвитку дітей, або дитячим неврологом.

Після виявлення розумової відсталості слід докласти всіх зусиль для з’ясування причини. Беручи до уваги точне визначення того, чому це можна судити за прогнозом подальшого розвитку дитини, сплануйте навчальні програми, це може бути корисним для генетичного консультування, оскільки допомагає зменшити провину батьків. Історія (включаючи перинатальний анамнез, психічний розвиток, неврологічний анамнез та сімейний анамнез) може виявити причину. Алгоритм обстеження дитини з розумовою відсталістю (повна затримка психічного розвитку) було запропоновано Товариством дитячої неврології. Методи візуалізації мозку (наприклад, МРТ) можуть виявляти вади розвитку ЦНС (спостерігаються, наприклад, при нейродерматозах, таких як нейрофіброматоз та бульбовий склероз), гідроцефалії, при якій спостерігаються коригуючі або більш серйозні вади розвитку мозку, такі як шизенцефалія. Генетичні тести можуть сприяти діагностиці таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія 21) у стандартних дослідженнях каріотипу, що розділяють 5р (нявкання), або синдром ДіГеорджа (делеція 22q) з флуоресцентною гібридизацією in situ (FISH), синдром крихкої Х-хромосоми за допомогою прямого дослідження ДНК.

Спадковий метаболізм можна очікувати в клінічних проявах (наприклад, недоїдання, млявість, слабкість, блювота, судоми, гіпотонія, гепатоспленомегалія, загальні риси обличчя, специфічний запах сечі, макроглосія). Ізольовані затримки загальних рухів (наприклад, пізніше почали сидіти чи ходити) або дрібні рухи руками (брати погані речі, малювати, писати) можуть свідчити про нервово-м’язові розлади. Залежно від очікуваної причини проводяться спеціальні лабораторні дослідження. Оцінку зору та слуху слід проводити в ранньому віці, часто законно розслідуючи свинцеву інтоксикацію.

[29], [30], [31], [32]