Що це?
- Гемофілія, коли кров не згортається
- Фактори згортання крові VIII та IX
- Кожна десята тисяча народжених
- Гемофілія А, найпоширеніша
- Основний симптом: стійка кровотеча
- Де і чому вони виникають?
- Запобігайте кровотечам та надайте фактор згортання крові
Гемофілія, коли кров не згортається
Гемофілія - це генетичне захворювання що перешкоджає нормальному згортанню крові і, отже, характеризується появою крововиливів, які в деяких випадках можуть бути значними та скомпрометувати життя постраждалих.
Це спадковий розлад кровотечі, пов’язаний з Х-хромосомою. хромосом - це структури, що знаходяться всередині клітин і містять генетичний матеріал, т.зв. ДНК.
A ген Вона є одиницею інформації цієї ДНК і містить інструкції, які вказують клітинам, як виробляти білки, необхідні для нормального функціонування організму. Х-хромосома містить багато генів, включаючи деякі, пов'язані зі згортанням крові.
З цієї причини саме мати, яка несе ген гемофілії (дефектний ген), передає його своїм дітям. У неї є дефектний ген лише в одній з двох Х-хромосом, якими вона володіє, а син має 50% шансів успадкувати цю материнську Х-хромосому з дефектним геном, оскільки чоловіче потомство отримує іншу частину генетичного матеріалу від батька., яка забезпечує Y-хромосому.
Однак гемофілія не завжди є спадковою: за даними Всесвітньої федерації гемофілії (WFH), у 33% випадків вона спричинена генетичною мутацією без сімейної історії.
Фактори згортання крові VIII та IX
У звичайних умовах, коли виникає кровотеча, починається процес кровотечі гемостаз, мета яких - підтримувати кров у кровоносних судинах і плинність циркулюючої крові. Цей процес відбувається в різні фази, спочатку включаючи скорочення кровоносної судини і, одночасно, клітини крові, які називаються тромбоцитами, які прилипають до стінки пошкодженої кровоносної судини і утворюють пробку. Потім тромбоцити залучають більше тромбоцитів і процес згортання крові, в яких необхідні так звані фактори згортання.
існувати 13 факторів згортання крові залучені, пронумеровані з I по XIII. Нормальний рівень фактора VIII і IX у крові становить від 50% до 150%, але у людини з гемофілією ваші рівні занадто низькі, або ви навіть не маєте одного з цих факторів. Тяжкість гемофілії залежить від рівня фактора згортання крові в крові хворої людини.
Кожна десята тисяча народжених
Цей розлад вражає кожну десяту тисячу новонароджених. У світі, за підрахунками Всесвітньої федерації гемофілії (WFH), налічується приблизно 400 000 осіб з цією хворобою. В Іспанії цим розладом страждають від 2500 до 3000 людей, за даними Іспанського агентства з лікарських засобів та медичних товарів (AEMPS)
Гемофілія А, найпоширеніша
Існує два основних типи гемофілії:
- Гемофілія A: Також відомий як класична гемофілія, він складається з дефіциту фактора VIII. Представляє від 80% -85% випадків.
- Гемофілія В: Також її називають різдвяною хворобою, вона включає дефіцит фактора IX.
Також за рівнем фактора в крові захворювання можна класифікувати як:
- Помірний: пацієнт виробляє від 5% до 40% від кількості фактора.
- Помірний: Від 1 до 5%.
- Серйозний: у вас коефіцієнт 1% або менше.
Основний симптом: стійка кровотеча
Найпоширенішим симптомом гемофілії є схильність до кровотеч, частота яких залежить від рівня факторів VIII або IX у крові, а ступінь тяжкості визначається, зокрема, об’ємом кровотечі або місцем її розташування в організмі.
Де і чому вони виникають?
Більшість кровотеч, які страждають від гемофіліків, є внутрішній, хоча вони не завжди помітні. Вони, як правило, частіше трапляються в "шарнірних" суглобах, таких як коліно, голеностоп і лікоть. Потім ці суглоби можуть боліти, збільшувати розмір або температуру або навіть ускладнювати нормальний рух.
Іншим частим місцем є крововилив, що з’являється всередині м’язів рук, особливо у верхній частині або в передпліччі. У цих випадках м’яз також може боліти або спостерігається підвищення температури області або відчуття оніміння або поколювання, ніби вона «спала».
Якщо кровотеча виникає в всередині черепа, шиї, горла або травного тракту, життя гемофіліка може бути в небезпеці.
Але кровотеча не завжди є внутрішньою: іноді вона виникає через природний отвір в організмі, такий як ніс, рот або вуха або через рану.
У будь-якому випадку ці крововиливи можуть бути спричинені травма або хірургічне втручання, або також, з’являються без видимих причин, спонтанно.
Запобігайте кровотечам та надайте фактор згортання крові
Лікування гемофілії продовжується запобігати кровотечам і зупиняти активну кровотечу, Цього можна досягти, забезпечуючи кров фактором згортання, якого не вистачає пацієнту, з метою нормалізації процесу згортання. Необхідна кількість, тип і частота фактору, який слід внести, залежить від типу гемофілії, що страждає в кожному конкретному випадку (А або В) та ступеня тяжкості.
Може застосовуватися лікування запит -як тільки рана або кровотеча відбулися - або в профілактичних цілях - дають кілька разів на тиждень для підтримки прийнятного рівня дефіцитного фактора-.
Також на ранніх стадіях захворювання проводиться лікування в лікарні медичними працівниками. Згодом існує можливість самолікування, Після спеціальної підготовки та ретельної підготовки пацієнта або батьків, якщо мова йде про неповнолітнього, для введення фактора згортання крові в самому будинку - завжди дотримуючись гігієнічного протоколу та дуже конкретних кроків, залежно від лікування, встановленого в кожному справа. Це допомагає пацієнтам поліпшити свою автономність, допомагає мінімізувати госпіталізацію та біль і навіть інвалідність протягом тривалих періодів, оскільки сприяє ранньому лікуванню у разі гострої кровотечі. Цю домашню терапію слід застосовувати лише при легкій або помірній кровотечі.
Поради Cinfa
Десять порад для життя з гемофілією
Повсякденне життя для більшості людей з гемофілією може бути цілком нормальним, але їм слід дотримуватися ряду профілактичних заходів: