гемохроматоз
Вживання алкоголю збільшує ризик гемохроматозу.

26 538 опубліковані новини

Що це

Гемохроматоз або перевантаження залізом Це захворювання, спричинене надлишком заліза в нашому організмі. Виробляти залізо дуже важливо білка, гемоглобін і міоглобін, хоча занадто багато заліза токсично для нашого організму. Гемоглобін міститься в еритроцитах і відповідає за транспортування кисню до тканин, а міоглобін - за транспортування та зберігання кисню в м’язовій тканині.

Занадто велика кількість заліза може призвести до відмови певних органів. Органи, які можуть бути більш ураженими, - це серце, підшлункова залоза, печінка, залози внутрішньої секреції (щитовидна залоза, гіпофіз) та суглоби. Надлишок заліза, у виняткових випадках, може бути причиною Рак, насамперед печінкової.

Причини

спадковий, генетичний або первинний гемохроматоз: у цього типу основною причиною є генетика, хвороба передається від батьків дітям.

набутий або вторинний гемохроматоз: з'являється як наслідок таких захворювань, як анемія хронічний, при якому надлишок заліза відбувається через багаторазові переливання крові.

Вживання алкоголю та сімейний анамнез є факторами ризику цього захворювання.

Симптоми

Перші клінічні прояви зазвичай виникають у чоловіків у віці 40-60 років. У випадку з жінками пізніше через менструацію відбувається повторна втрата заліза.

За даними Іспанської асоціації гемохроматозу, в залежності від того, в якому органі виявляється надлишок заліза, розвиток симптомів різниться:

Профілактика

Щоб запобігти цій хворобі, бажано проводити відповідні тести тим людям, у родині яких є випадок гемохроматозу, та уникати можливих причин, таких як алкоголь.

Фізичні обстеження можуть показати збільшення селезінки та печінки, а також зміни кольору шкіри.

Типи

Спадковий гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз характеризується посиленим всмоктуванням в кишечнику заліза з народження. Згідно з Іспанська асоціація гемохроматозу, це поширене у білих людей із Західної Європи і передається від батьків дітям. Симптоми найчастіше проявляються у чоловіків у віці від 30 до 50 років і у жінок старше 50 років. Рідко у тих, хто молодший за 20 років. Кількість заліза в організмі здорової людини становить близько 2 - 4 грамів, а при спадковому гемохроматозі досягає в середньому 20 - 40 грам.

Набутий гемохроматоз

Набутий гемохроматоз зазвичай вражає молодих людей з важкою анемією генетичного походження, що потребує переливання (основна таласемія, серповидно-клітинна хвороба).

Набутий гемохроматоз також вражає людей похилого віку з хронічними набутими анеміями (мієлодиспластичні синдроми). Ці синдроми є станами, які можуть виникнути при порушенні кровотворних клітин у кістковому мозку. Вважається різновидом гематологічного раку.

Діагностика

Іспанська асоціація гемохроматозу зазначає, що діагностика може бути відкладена з різних причин. При первинному гемохроматозі симптоми не проявляються на початку захворювання, і це ускладнює діагностику.

При вторинному гемохроматозі діагностика стає простішою, оскільки її можна діагностувати завдяки іншим тестам, які проводяться на такі захворювання, як таласемія, захворювання печінки або переливання крові.

Лікар може проводити лабораторні дослідження при підозрі на гемохроматоз. Ці тести:

  • Феритин сироватки: феритин є білказнаходиться всередині клітин і знаходиться в сховищі заліза, це дозволяє організму використовувати залізо, коли воно йому потрібно. Тест на феритин опосередковано вимірює кількість заліза в магазинах.
  • Сироватка заліза: цей тест вимірює, скільки заліза знаходиться в крові.
  • Відсоток насиченості трансферином: Цей тест проводиться для з’ясування здатності організму транспортувати залізо. Трансферин - основний білок у крові, який має здатність зв’язувати залізо і транспортувати його по всьому тілу.
  • Генетичне тестування: Більше 70 відсотків людей із спадковим гемохроматозом мають мутації гена, який називається HFE. Найбільш поширеною є мутація під назвою C282Y в гомозиготній формі, успадкована двічі.

Іншими тестами можуть бути:

Стан можна підтвердити та лікувати за допомогою біопсія печінки або флеботомія. Під час біопсії з органу відбирають зразок тканини для подальшого мікроскопічного аналізу.

Якщо будуть виявлені генетичні дефекти, можна використовувати аналізи крові, щоб визначити, чи є у члена сім’ї ризик цього захворювання.

Лікування

Первинний гемохроматоз

У випадках первинний гемохроматоз (спадковий), лікування вибором є флеботомії. Флеботомія полягає у виділенні близько 450 мл крові, що містить 0,2 г заліза щотижня, поки кількість заліза не стане нормальною. Це може тривати кілька місяців, і тоді для підтримки нормального рівня заліза знадобиться менш часта флеботомія.

Іспанське товариство переливання крові визнав, що кров з флеботомій може використовуватися для переливання хворим, яким потрібна кров.

У чоловіків гормонотерапія с тестостерону може допомогти зменшити втрату статевого потягу та зміни вторинних статевих ознак.

Вторинний гемохроматоз

Хелатори заліза застосовують при вторинному (набутому) гемохроматозі.

Препарат при лікуванні вторинного гемохроматозу є дефероксамін. Згідно з Іспанська асоціація гемохроматозу, Він використовується більше 30 років і дуже ефективно зупиняє цю хворобу. Його можна вводити внутрішньом’язово та повільно насосом, це найбільш вживаний спосіб. У період від 8 до 12 годин і від 3 до 7 днів на тиждень (зазвичай протягом ночі).

Зокрема, люди похилого віку не можуть постійно підтримувати лікування, а деякі інші виявляють нетерпимість до нього, тому інший пероральний хелатор, такий як деферипрон, хоча і не такий ефективний, як дефероксамін.

Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалила використання третього хелатора заліза, деферазирокс. В Іспанії це дозволено Міністерством охорони здоров’я. Це лікування проводиться один раз на день після розчинення таблеток у воді або апельсиновому соку.

Надлишок заліза також може накопичуватися в інших областях тіла, таких як: щитовидна залоза, яєчка, підшлункова залоза, гіпофіз, серце або суглоби. Рання діагностика необхідна для успішного лікування та запобігання ускладнень.

Інші дані

Якщо у вас діагностовано гемохроматоз, вони порекомендують:

  • A дієта, багата залізом як червоне м'ясо та продукти, зроблені з кров'ю. Не їжте сирі морепродукти.
  • Не вживати алкоголь. В основному, якщо у вас пошкодження печінки.
  • Не приймайте залізо в рот.
  • Не використовуйте кухонне начиння із заліза.
  • Уникайте фармакологічних препаратів, що містять вітамін С.