хвороби Віллебранда

Хвороба фон Віллебранда - це захворювання крові, при якому кров не згортається належним чином. Кров містить багато білків, які допомагають організму зупинити кровотечу. Один з цих білків називається фактором фон Віллебранда. У людей з хворобою фон Віллебранда рівень фактора фон Віллебранда є низьким, або цей білок не працює належним чином.

Зазвичай, коли людина отримує травму і починає кровоточити, фактор фон Віллебранда в крові прикріплюється до дрібних клітин крові, які називаються тромбоцитами, і допомагає їм злипатися, як клей, утворюючи згусток на місці пошкодження. кровотеча. Коли людина страждає на хворобу фон Віллебранда, оскільки фактор фон Віллебранда працює не так, як повинен, згусток може зайняти більше часу або не утворитися, як слід, а кровотеча може зупинитися довше. Це може призвести до сильної кровотечі, яку важко зупинити. Хоча рідко, кровотеча може бути досить сильним, щоб пошкодити суглоби або внутрішні органи, або навіть загрожувати життю.

Хто постраждав

Хвороба фон Віллебранда - найпоширеніший із розладів кровотечі, який виявляється у приблизно 1% населення Сполучених Штатів. Це означає, що в цій країні хворіють 3,2 мільйона людей (або приблизно 1 із 100). Хоча хвороба Фон Віллебранда зустрічається і у чоловіків, і у жінок однаково, жінки частіше помічають симптоми через сильну або ненормальну кровотечу під час менструацій та після пологів.

Види хвороби фон Віллебранда

Тип 1

Це найпоширеніша і найлегша форма захворювання, при якій у людини рівень фактора фон Віллебранда нижчий за звичайний. Людина з хворобою Фон Віллебранда 1 типу також може мати низький рівень фактора VIII, іншого типу білка згортання крові. Це не слід плутати з гемофілією, при якій спостерігається низький рівень або повна відсутність фактора VIII, але нормальний рівень фактора Фон Віллебранда. Близько 85% людей, які лікуються від хвороби Фон Віллебранда, страждають на тип 1.

Тип 2

При цьому типі хвороби фон Віллебранда, хоча організм виробляє нормальну кількість фактора фон Віллебранда, цей фактор не працює належним чином. Тип 2, у свою чергу, поділяється на чотири підтипи - 2A, 2B, 2M та 2N - залежно від конкретної проблеми людини з фактором Фон Віллебранда. Оскільки лікування різне для кожного з типів, важливо знати, який підтип у вас є.

Тип 3

Це найсерйозніша форма хвороби фон Віллебранда, при якій у людини дуже мало або взагалі відсутній фактор фон Віллебранда і низький рівень фактора VIII. Це найрідкісніший тип цього захворювання. Лише 3% людей із хворобою Фон Віллебранда мають 3 тип.

Причини

Більшість людей, які страждають на хворобу фон Віллебранда, народилися з нею. Він майже завжди передається у спадок або передається від батьків до дитини. Діти можуть успадкувати хворобу Фон Віллебранда від матері, батька або обох.

Хоча це і рідко, існує ймовірність того, що людина заразиться нею, не маючи сімейної історії захворювання. Це трапляється, коли відбувається «спонтанна мутація», а це означає, що відбулася зміна гена людини. Як тільки дитина зазнає ураженого гена, отримавши його від одного з батьків або в результаті мутації, він може передати його своїм дітям у майбутньому. Людина, яка не народилася із цією хворобою, навряд чи зможе захворіти або представити її вперше в житті. Це може статися, коли імунна система руйнує фактор фон Віллебранда, що часто пов’язано із вживанням препарату або іншим захворюванням. Якщо хвороба фон Віллебранда придбана, а це означає, що вона не передалася у спадок від батьків, вона не може передаватися дітям.

Ознаки та симптоми

Основними ознаками хвороби фон Віллебранда є:

Часті або важкі для зупинки носові кровотечі

У людей із хворобою фон Віллебранда може бути носова кровотеча, яка:

  • старт без травм (спонтанно);
  • трапляються часто, зазвичай п’ять і більше разів на рік;
  • тривати більше 10 хвилин;
  • потрібна пробка або припікання, щоб зупинити кровотечу.

Легкі синці

Люди з хворобою фон Віллебранда можуть легко отримати синці, які:

  • виникають із незначною травмою чи травмою або без неї;
  • трапляються часто (один-чотири рази на місяць);
  • Більші за розмір чверті;
  • не плоскі і мають підняту опуклість.

Рясні менструальні кровотечі

У жінок з хворобою фон Віллебранда можуть бути рясні менструальні періоди, протягом яких:

  • звільняти згустки більше чверті;
  • кожні 2 години змочується більше однієї гігієнічної прокладки;
  • анемія (недостатня кількість еритроцитів) діагностується через сильну кровотечу.

Кровотеча довше звичайного після травми, операції, пологів або стоматологічних процедур

Люди з хворобою фон Віллебранда можуть кровоточити довше, ніж зазвичай, після травми, операції або пологів. Наприклад:

  • кровотеча триває більше 5 хвилин після порізу шкіри;
  • кровотеча сильна або триває довше після операції; воно може зупинитися, але знову починається через години або дні;
  • кровотеча сильна під час або після пологів.

Люди з хворобою фон Віллебранда можуть кровоточити довше, ніж зазвичай, під час або після стоматологічної процедури. Наприклад:

  • є сильна кровотеча під час або після стоматологічної операції;
  • Зливає кров з місця операції більше 3 годин після процедури.
  • для зупинки кровотечі потрібна пробка або припікання на місці операції.

Кількість кровотеч залежить від типу хвороби фон Віллебранда і наскільки вона важка. Інші поширені епізоди кровотечі включають:

  • кров у калі від кровотечі в шлунку або кишечнику;
  • кров у сечі від кровотечі в нирках або сечовому міхурі;
  • кровотеча в суглобах або внутрішніх органах у важких випадках (тип 3).

Діагностика

Щоб з’ясувати, чи є у людини хвороба фон Віллебранда, лікар задасть питання про історію кровотечі в анамнезі та про історію членів сім’ї. Лікар також перевірить пацієнта на наявність незвичних синців або інших ознак недавньої кровотечі та попросить зробити аналізи крові, які вимірюють, наскільки добре згущується кров. Тести нададуть вам інформацію про кількість білків, що згортаються, які присутні в крові та чи ці білки працюють належним чином. Оскільки певні ліки можуть спричинити кровотечу, навіть у людей, у яких немає розладів кровотечі, лікар запитає про ліки, які приймаються регулярно або нещодавно, що можуть спричинити кровотечу або погіршити ваші симптоми.

Лікування

Лікування, призначене для хвороби Фон Віллебранда, буде залежати від її типу та тяжкості. При незначних кровотечах лікування може не знадобитися.

Найбільш часто використовуваними видами лікування є:

Ін’єкція десмопресину ацетату

Це ліки (DDAVP®) вводять у вену для лікування людей із легшими формами хвороби фон Віллебранда (головним чином типу 1). Змушує організм вивільняти більше фактора фон Віллебранда в кров, а також сприяє підвищенню рівня фактора VIII у крові.

Дезопресин ацетатний назальний спрей

Цей висококонцентрований назальний спрей (Stimate®) використовується для лікування людей, які страждають на найлегші форми хвороби фон Віллебранда. Змушує організм виділяти в кров більше фактора фон Віллебранда.

Фактор відновного лікування

Рекомбінантний фактор фон Віллебранда (такий як Vonvendi®) та препарати з хорошою концентрацією фактора фон Віллебранда та фактора VIII (наприклад, Humate P®, Wilate®, Alphanate® або Koate DVI®) використовуються для лікування людей із найважчі форми хвороби фон Віллебранда або людям із легшими формами захворювання, які погано реагують на лікування назальним спреєм. Ці препарати вводять у вену на руці, щоб замінити відсутність фактора в крові.

Антифібринолітичні препарати

Ці ліки (наприклад, Amicar®, Lysteda®) вводять або приймають всередину, щоб допомогти уповільнити або запобігти розчиненню тромбів.

Протизаплідні таблетки

Протизаплідні таблетки можуть підвищити рівень фактора фон Віллебранда та фактора VIII у крові та зменшити менструальну крововтрату. Лікар може призначити ці таблетки жінкам, які страждають сильними менструальними кровотечами.